In questo estratto imparerai come viene fatta la terribile diagnosi e la storia della sindrome di Noonan.< /p >

Diagnosi

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“Mi dispiace di aver sbagliato così tanto prima di scoprire chi sei veramente” – Haley Goleniowska, madre e attivista per i diritti dei disabili

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Alla fine degli anni ’50, in uno dei centri cardiologici pediatrici dell’Iowa, una donna che era appena diventata medico notò che molti pazienti con difetti cardiaci congeniti si assomigliavano.

Ognuno di loro aveva occhi spalancati (spesso con palpebre cadenti), collo corto, a volte pterigoideo, orecchie basse, deformità del torace, capelli ricci e bassa statura. Un cardiologo che conosceva le sindromi di Down e Turner sospettava che ci fossero altre malattie, ancora sconosciute. Ha iniziato a raccogliere informazioni sui suoi pazienti e ad annotarle su schede: dati sulle loro famiglie, come procedeva la gravidanza e altri sintomi lì, come testicoli ritenuti o sviluppo sessuale ritardato. I bambini hanno problemi simili: stenosi polmonare (restringimento dell’arteria che trasporta il sangue dal cuore ai polmoni per l’ossigenazione), cardiomiopatia ipertrofica (ispessimento del muscolo cardiaco) o difetto del setto tra i ventricoli o gli atri. Nel 1962, a una conferenza di ricerca a Cincinnati, fece una presentazione che probabilmente si era imbattuta in una nuova sindrome precedentemente non descritta. I cardiologi di tutta l’America hanno solo annuito quando hanno sentito i segni che ha elencato: tutti li hanno riconosciuti.

In effetti, i medici si sono già interessati a questi casi. Dal 1880, i pazienti nella letteratura medica sono stati indicati come piccoli pazienti con collo pterigoideo, pubertà ritardata e facce insolite. Negli anni ’30 fu scoperta la sindrome di Turner, i cui sintomi erano simili a quelli sopra elencati (compresi i difetti cardiaci). Anche quando negli anni ’50 fu stabilito che colpiva solo le ragazze, i ragazzi con sintomi simili continuarono a essere diagnosticati. Si pensava che avessero la “sindrome di Turner maschile”.

Un giovane cardiologo dell’Iowa ha trovato un’altra spiegazione. I ragazzi con la “sindrome di Turner” avevano in realtà una malattia genetica molto diversa. Inoltre, è diventato chiaro che anche a molte ragazze con questa sindrome è stata diagnosticata erroneamente. Una cosa era chiara: le malattie sono simili. Le persone con la sindrome di Turner e la nuova sindrome avevano molte somiglianze. Da malattie renali, emorragie e difetti cardiaci a ritardi dello sviluppo.

Si stima che la malattia colpisca un bambino su mille. Fino a quando non sono stati diagnosticati correttamente, devono essersi sentiti soli; forse si sono accorti di essere diversi dai loro coetanei, forse hanno sofferto di attacchi a scuola, ma non hanno capito perché.

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Il nome della dottoressa era Jacqueline Noonan e la sindrome che ha scoperto sarà ora associata per sempre a lei, dato che ha ottenuto il suo cognome: Sindrome di Noonan< /h2 >

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Grazie a questa donna, ora è possibile diagnosticare persone con una malattia simile. La stessa Jacqueline ha ormai più di 90 anni, ha lasciato l’Università del Kentucky, dove ha lavorato per circa 40 anni, ma è ancora molto interessata alle persone affette da una malattia che porta il suo nome.

È diventato chiaro che se una persona con la sindrome di Noonan incontrava un partner sano, allora le possibilità di trasmettere la malattia erano cinquanta e cinquanta. Inoltre, la sindrome di Noonan è diventata una mutazione de novo, cioè potrebbe essersi manifestata in un bambino in modo casuale e non ereditata dai genitori.

Aveva diversi gradi di manifestazione: in alcune persone era molto evidente, i pazienti soffrivano, mentre altri vivevano una vita normale, non sapendo di essere malati. Passarono gli anni, l’ultima generazione di bambini nati nel nuovo millennio permise agli scienziati di sviluppare le basi genetiche della sindrome di Noonan, poiché la diagnosi iniziò a essere confermata da un esame del sangue. Allo stesso modo, tra la fine del XX e l’inizio del XXI secolo, non solo questa, ma anche altre anomalie genetiche iniziarono a essere rilevate.

Sebbene ogni malattia genetica avesse il proprio spettro di sintomi, i bambini piccoli che si sviluppavano in modo diverso dai loro coetanei spesso avevano problemi simili. Avevano ritardi nello sviluppo, un aspetto leggermente insolito, problemi alimentari, autismo o caratteristiche sensoriali (come l’ossessione per determinati interessi o un desiderio pruriginoso di toccare qualcosa). Oggi, i genitori alla disperata ricerca di risposte possono farsi diagnosticare e ottenere il risultato: un’anomalia genetica o solo un ritardo dello sviluppo generale, forse l’autismo. I genitori spesso sentono che i problemi dei loro figli possono essere determinati biologicamente. Forse il loro bambino ha una malattia estremamente rara e non è stata ancora scoperta? Fanno esami del sangue, arruolano bambini in progetti come i 100.000 genomi umani, sperando di trovare persone con lo stesso profilo genetico dei loro figli; contattare enti di beneficenza come Unique (per le persone con malattie genetiche rare) o Swan (per le sindromi senza nome). Circa 6.000 bambini nascono ogni anno nel Regno Unito con una malattia genetica così rara che spesso non è diagnosticabile, secondo le statistiche Swan. Quando viene trovato un numero sufficiente di persone con la stessa mutazione e sintomi simili, alla malattia viene dato un nome.

Ma sempre più spesso ai bambini viene diagnosticata una diagnosi genetica prima o subito dopo la nascita. Questo perché adesso è tutto a portata di mano: ecografia, test e analisi. I genitori imparano presto la presenza di qualsiasi disturbo nel loro bambino.

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“Una chance per la vita: come la medicina moderna salva i nascituri e i neonati”