L’albinismo è una malattia in cui i capelli, gli occhi e la pelle hanno una piccola quantità di pigmento colorante. Una malattia genetica rara colpisce la capacità della pelle di produrre melanina.

L’albinismo in un bambino appare come risultato dell’ereditarietà. Cioè, se un genitore della famiglia soffre di questa malattia, è molto probabile che il bambino erediti questa malattia. Ci sono casi di malattia nei bambini a seguito dell’ereditarietà di un gene recessivo da uno dei genitori.

Cause del gene dell’albinismo

Gli albini sono molto sensibili ai raggi ultravioletti. Il fatto è che la pelle chiara non può proteggersi dalle scottature. Inoltre, le persone con un gene recessivo hanno un alto rischio di sviluppare il cancro della pelle.

Vari cambiamenti genetici nel corpo umano portano a problemi alla vista. Ciò è spiegato dal fatto che la melanina è coinvolta nel normale sviluppo delle terminazioni nervose del bulbo oculare. Sfortunatamente, l’albinismo oculare non può essere trattato completamente. Ma i pazienti possono migliorare le loro condizioni prendendo in considerazione alcune misure preventive.

Gli scienziati stanno ancora discutendo sulla presenza di un gene mutante nel corpo, che porta alla malattia bianca. Secondo una versione, il processo di blocco della tirosinasi, un enzima necessario per la normale produzione di melanina, ha un effetto significativo. Ma in alcuni pazienti, questo enzima rientra nell’intervallo normale. Secondo la seconda versione, c’è una violazione della sintesi dell’ormone enzimatico.

Una persona può avere un gene mutante nel suo corpo, ma non sarà considerato un albino. Le cause dell’albinismo non sono state completamente comprese, ma gli scienziati separano la malattia da congenita e acquisita.

Una malattia congenita appare in un neonato che ha ereditato due geni errati da suo padre e sua madre. A volte, quando solo uno dei genitori ha un gene recessivo, il bambino non si ammala, ma diventando portatore di questo gene, è così che la malattia genetica viene trasmessa alle generazioni successive.

Una malattia acquisita appare come risultato di una persona che porta una malattia ormonale che provoca un fallimento nella produzione di melatonina.

Tipi e tipi di albinismo

L’albinismo recessivo negli esseri umani può essere classificato in quattro tipi principali:

• la malattia è accompagnata dalle sindromi di Chediak-Higashi e Germansky-Pudlak;
• la malattia degli occhi colpisce solo il bulbo oculare;
• la malattia della pelle e degli occhi colpisce sia la vista che la pelle. I portatori del gene rimangono con i capelli e la pelle bianchi per il resto della loro vita.

Di tutte le specie presentate, solo l’albinismo oculare-cutaneo è di quattro tipi:

1. nelle persone del primo tipo di malattia, quando il gene dell’undicesimo cromosoma cambia, la melanina non viene prodotta. Non hanno nei e macchie senili;
2. nel secondo tipo di malattia, il gene muta sul quindicesimo cromosoma. La malattia colpisce principalmente gli afroamericani. Sotto l’azione dei raggi ultravioletti compaiono le lentiggini ei capelli acquisiscono una tinta giallo-rossa;
3. il terzo tipo è raro e si verifica a seguito di un cambiamento genetico sul nono cromosoma. Predominante tra gli africani. Il paziente è dominato da una carnagione chiara, occhi scuri e capelli con una sfumatura rossa;
4. il quarto tipo colpisce i residenti dei paesi asiatici. La mutazione del gene del quinto cromosoma porta a una diminuzione della produzione di melanina.

Classificazione dell’albinismo oculare

È interessante notare che le donne non soffrono di albinismo oculare, ma sono solo portatrici del gene sbagliato. La malattia si manifesta negli uomini ed è caratterizzata da un cambiamento nella pigmentazione dell’occhio. La membrana dell’occhio ha un colore bluastro e in una certa luce appare rossa e persino viola. La pelle e l’attaccatura dei capelli non cambiano colore. Sarà difficile determinare l’albinismo oculare dall’aspetto di una persona. Più la persona è anziana, più pronunciati sono i sintomi dei cambiamenti genetici.

La mancanza di melanina porta a un cambiamento nel fondo dell’occhio. Con la manifestazione della sindrome di Chediyak-Higashi, i pazienti spesso si ammalano di malattie infettive.

La sindrome di Hermansky-Pudlak è considerata un’anomalia rara, è espressa da un cambiamento in un gene associato a questa sindrome. Una persona ha segni di una malattia della pelle e degli occhi.

Segni di albinismo umano

Per la maggior parte degli albini, il sole è un grosso problema. Una protezione della pelle inadeguata provoca danni e scottature. La quantità di melanina influisce sul normale sviluppo della retina, causando problemi e deterioramento della vista. I cambiamenti genetici provocano la deformazione delle terminazioni nervose della retina collegate al cervello.

I bianchi sono più spesso inclini all’astigmatismo, all’ipermetropia e alla miopia. Tutte queste malattie sono i segni primari dell’albinismo negli esseri umani e portano alla distorsione visiva. A causa della relazione instabile delle fibre nervose con il cervello, la vista si deteriora e il movimento nervoso convulsivo degli occhi diventa permanente. Vi è un aumentato rischio di strabismo sia negli adulti che nei bambini.

Metodi diagnostici di trattamento

Sfortunatamente, è impossibile prevenire la malattia dell’albinismo, ma grazie all’analisi del DNA, questo gene può essere rilevato. Persone con questa malattia. È necessario sottoporsi annualmente a un esame completo da parte di specialisti specializzati.

Quando si supera una commissione medica, i campioni di sangue vengono prelevati non solo dal paziente, ma anche da tutti i parenti della famiglia. Come risultato dell’analisi PCR, una sezione viene isolata dal DNA umano ed esaminata per la presenza di un gene difettoso.

Non esiste una cura per l’albinismo, poiché è impossibile reintegrare il livello di melanina nella pelle. Con gravi problemi di vista, viene eseguito un trattamento sintomatico.

Per la prevenzione. Per evitare di peggiorare la condizione, le persone con albinismo devono indossare indumenti che coprano il corpo dai raggi del sole. E assicurati di indossare occhiali da sole.