I principali tipi di immunodeficienze, loro diagnosi e trattamento.

Le immunodeficienze sono un gruppo di malattie in cui la risposta immunitaria è ridotta o completamente assente.

Ragioni

Gli organi del sistema immunitario – midollo osseo, linfonodi, timo, tonsille, in parte la milza e il tratto gastrointestinale – sono costituiti da tessuto linfoide. Il sistema immunitario include anche proteine e cellule presenti nel sangue.

Il sistema immunitario protegge il nostro corpo da sostanze estranee: antigeni di batteri, virus, tossine, cellule tumorali, sangue e tessuti di donatori.

La risposta immunitaria è il riconoscimento degli antigeni e la produzione di anticorpi che distruggono gli antigeni. La fagocitosi si verifica anche durante la risposta immunitaria. La fagocitosi è il processo di cattura e distruzione di batteri e sostanze estranee da parte dei leucociti.

Le malattie del sistema immunitario sono accompagnate da violazioni del suo lavoro: la lotta contro i tumori e le sostanze estranee si ferma.

Molto spesso, l’immunodeficienza si sviluppa quando la funzione dei leucociti specializzati (linfociti T o linfociti B) è compromessa o quando c’è una quantità insufficiente di anticorpi nel corpo.

Immunodeficienze ereditarie che colpiscono i linfociti B

• Ipogammaglobulinemia (porta a infezioni respiratorie e gastrointestinali)

• Agammaglobulinemia (porta a infezioni gravi ricorrenti nella prima infanzia e spesso porta alla morte del bambino).

Immunodeficienze ereditarie che colpiscono i linfociti T

Tali immunodeficienze sono accompagnate da infezioni fungine ricorrenti causate da funghi del genere Candida. L’immunodeficienza combinata ereditaria è caratterizzata da un danno simultaneo ai linfociti T e B. Se non curato, un bambino con questo tipo di immunodeficienza muore nel primo anno di vita.

L’immunodeficienza può svilupparsi anche durante l’assunzione di farmaci che influiscono sul sistema immunitario, come i corticosteroidi e la chemioterapia, che viene utilizzata per curare il cancro.

L’immunodeficienza acquisita è una complicazione dell’infezione da HIV o della malnutrizione (soprattutto in assenza di proteine nella dieta). Il cancro può anche portare allo sviluppo di immunodeficienza.

L’immunodeficienza può svilupparsi dopo la rimozione della milza, il che aumenta il rischio di infezione da batteri.

Infine, l’efficienza del sistema immunitario diminuisce con l’età: diminuisce la quantità di tessuto linfoide (atrofia del timo), e diminuisce il numero e l’attività dei leucociti.

Le immunodeficienze includono le seguenti malattie:

• Atassia-teleangectasia

• Sindrome di Chediak-Higashi

• Immunodeficienza combinata

• Carenza del sistema del complemento

• Sindrome di Di Giorgio

• Ipogammaglobulinemia

• Sindrome da lavoro

• Disturbi dell’adesione leucocitaria

• Panipogammaglobulinemia

• Deficit selettivo di IgA

• Sindrome di Wiskott-Aldrich

Sintomi e diagnosi

L’immunodeficienza può essere sospettata dai seguenti segni:

• Infezioni ricorrenti croniche

• Infezione grave causata da un microrganismo che non è caratterizzato da un decorso simile della malattia.

Altre funzionalità includono:

• Bassa efficacia della terapia

• Recupero prolungato o incompleto

• Alcuni tipi di cancro (sarcoma di Kaposi e linfoma non Hodgkin)

• Alcune infezioni (alcuni tipi di polmonite e infezioni fungine ricorrenti).

Per diagnosticare l’immunodeficienza vengono utilizzati i seguenti metodi e indicatori:

• Determinazione del livello dei componenti del sistema del complemento, nonché di altre sostanze prodotte dal sistema immunitario

• Determinazione del livello di immunoglobuline nel sangue

• Elettroforesi delle proteine del sangue o delle urine

• Numero di linfociti T

• Il numero di leucociti.

Guarigione

L’obiettivo del trattamento dell’immunodeficienza è prevenire e curare le infezioni. Le persone immunocompromesse dovrebbero evitare il contatto con pazienti infetti, così come con persone che hanno recentemente ricevuto un vaccino con virus vivo.

Quando si sviluppa un’infezione, è necessario un trattamento aggressivo: terapia antibiotica o antimicotica a lungo termine e terapia profilattica.

Per il trattamento delle infezioni virali e di alcuni tipi di cancro vengono utilizzati gli interferoni, immunostimolanti che attivano il sistema immunitario.

I pazienti con infezione da HIV o AIDS ricevono una terapia combinata: farmaci per ridurre la quantità di virus nel corpo e farmaci per aumentare l’immunità.

Se al paziente deve essere rimossa la milza, deve essere vaccinato contro lo pneumococco e l’Haemophilus influenzae due settimane prima dell’intervento.

Il trapianto di midollo osseo viene utilizzato per trattare alcune immunodeficienze.

Previsione

Alcune immunodeficienze non sono praticamente pericolose, altre sono gravi e portano alla morte del paziente. La soppressione immunitaria indotta da farmaci è generalmente reversibile e scompare immediatamente dopo l’interruzione del farmaco.

Possibili complicazioni

• Malattie frequenti o croniche

• Aumento del rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro

• Infezioni causate da patogeni opportunisti

Quando dovrei vedere un dottore

Un paziente deve consultare immediatamente un medico se sta ricevendo chemioterapia o corticosteroidi (prednisone, Medrol o Decadron) e sviluppa febbre (temperatura superiore a 38°C) o tosse con respiro corto.

Se si verificano rigidità del collo, mal di testa e febbre, è necessario chiamare un’ambulanza. Dovresti anche consultare un medico se hai infezioni fungine ricorrenti o candidosi orale.

Prevenzione

La prevenzione delle immunodeficienze congenite consiste nella consulenza genetica dei futuri genitori che hanno una predisposizione ereditaria a tali malattie.

La base per la prevenzione dell’infezione da HIV e dell’AIDS è il sesso sicuro e l’igiene personale.

Altri nomi

Immunosoppressione