Tra le malattie congenite dei bambini, le più gravi sono quelle che interferiscono con il normale funzionamento del sistema nervoso e lo sviluppo del cervello. In quasi il cento per cento dei casi, una persona diventa incapace e la responsabilità di un destino difficile ricade sui suoi genitori. Oggi parleremo della microcefalia nei bambini, una patologia causata da alcol, droghe e rifiuto di vaccinarsi.
Microcefalia (codice ICD-10 Q02)
La microcefalia è una malformazione congenita in cui il cranio del bambino è notevolmente ridotto di dimensioni mentre il resto del corpo si sviluppa normalmente. Nei neonati, questo è spesso accompagnato da deficienza mentale dovuta al fatto che il cervello semplicemente non può svilupparsi normalmente.
Cos’è la microcefalia grave?
Questa è una forma più grave ed estrema della malattia, in cui la testa del bambino è molto più piccola del normale. Ciò potrebbe indicare che il cervello ha smesso di svilupparsi nell’utero a causa di qualche tipo di danno.
Problemi correlati
Un bambino con microcefalia soffrirà inevitabilmente di un ritardo dello sviluppo e di tutta una serie di comorbilità:
- crisi epilettiche;
- problemi di linguaggio;
- ritardo mentale (ridotta capacità di apprendimento, deterioramento cognitivo). La gravità può variare da una lieve imbecillità all’idiozia;
- problemi di coordinazione, movimento ed equilibrio;
- difficoltà alimentari, come deglutire il cibo;
- sordità;
- problemi di vista (dalla miopia alla cecità).
In generale, i bambini con microcefalia richiedono cure e supervisione più attente da parte dei medici per monitorare il loro sviluppo.
Aspettativa di vita con microcefalia
La sopravvivenza nella microcefalia è direttamente correlata alla gravità dei sintomi. Se i disturbi dello sviluppo sono minori, ciò non influisce sull’aspettativa di vita. Disturbi neurologici e mentali regolarmente gravi lo riducono. In media, secondo le statistiche, i bambini con microcefalia vivono dai 12 ai 15 anni.
Secondo le statistiche del Ministero della Salute russo, la malattia si verifica in 1 caso ogni 15mila neonati. A tutti loro viene assegnato un gruppo di disabilità di gruppo I – III (a seconda della gravità dei sintomi).
Cause della microcefalia
La maggior parte delle cause della microcefalia nei bambini rimane sconosciuta. Per alcuni, è provocato da anomalie genetiche:
- Sindrome di Edwards (trisomia sul cromosoma 18);
- Sindrome di Patau (trisomia sul cromosoma 13);
- Assenza di un frammento nel quinto cromosoma (sindrome del grido di gatto);
- Sindrome di Prader-Willi (assenza della copia paterna della regione cromosomica 15q11-13).
Altri fattori di rischio sono le malattie infettive subite dalla madre durante la gravidanza:
- Rosolia;
- Toxoplasmosi;
- Citomegalovirus;
- Virus Zica.
La microcefalia può anche essere provocata da una grave malnutrizione della madre, mancanza di alcuni nutrienti. Questa patologia è influenzata anche dall’alcol (provoca la sindrome alcolica fetale), dall’uso di droghe o dall’esposizione a sostanze chimiche. La violazione dell’afflusso di sangue al cervello di un bambino durante il suo sviluppo dopo un infortunio è un’altra causa della malattia.
Quando pianifichi una gravidanza, dovresti assolutamente consultare il tuo ginecologo su come evitare gravi malformazioni del bambino. In particolare, i medici sconsigliano alle donne incinte di andare in vacanza all’estero nei paesi tropicali dove il virus Zika è comune.
Diagnosi intrauterina della microcefalia mediante ecografia. Tuttavia, questo metodo non è molto affidabile: la diagnosi corretta può essere fatta solo nel 70% dei casi
Di norma, lo screening con gli ultrasuoni viene eseguito tre volte durante la gravidanza: 10-15 settimane, 20-25 settimane, 30-34 settimane.
La risonanza magnetica aiuterà a creare un quadro clinico più affidabile, tuttavia è inutile farlo nelle prime fasi della gravidanza.
Metodi diagnostici invasivi
Esistono anche metodi invasivi per diagnosticare la microcefalia nel feto. Per fare ciò, dovrai eseguire un esame del sangue dal cordone ombelicale (cordocentesi) o una puntura della membrana amniotica (amniocentesi). Con il loro aiuto, i medici possono determinare se il nascituro presenta anomalie genetiche. Di norma, l’intervento invasivo viene deciso se la microcefalia è stata diagnosticata mediante ultrasuoni.
Quando si effettua una diagnosi accurata, è probabile che i medici raccomandino alla madre di interrompere la gravidanza.
Diagnosi di microcefalia dopo il parto
La diagnosi postpartum di microcefalia viene effettuata misurando la circonferenza cranica del neonato. Il pediatra lo confronta quindi con gli standard demografici per sesso ed età. Il Ministero della Salute raccomanda agli operatori sanitari di utilizzare i parametri di misurazione utilizzati dall’Organizzazione Mondiale della Sanità.
Con la microcefalia, la circonferenza della testa è solitamente inferiore alla media di due punti standard, i cosiddetti punteggi di deviazione standard (SDS). La misura può anche essere espressa in percentili, che si riferisce alla percentuale di bambini i cui parametri primari sono al di sotto di un dato indicatore primario. Con la microcefalia, il valore è inferiore al 3° percentile, cioè inferiore alla norma della testa dei bambini dello stesso sesso ed età.
La microcefalia può essere identificata immediatamente dopo la nascita di un bambino. Sebbene la circonferenza della testa possa essere influenzata da altri fattori (in particolare la formazione del cranio), si consiglia di effettuare misurazioni il primo giorno di vita del bambino, poiché tutti i grafici di riferimento della circonferenza della testa si basano su misurazioni effettuate nelle prime 24 ore. Se, per qualche motivo, i medici non hanno effettuato le misurazioni entro questo periodo, in ogni caso, dovrebbero essere eseguite il prima possibile.
Se si sospetta che un bambino abbia la microcefalia, il pediatra può sottoporre il bambino a un esame più serio, come un test MRI. Dalla struttura del cervello, puoi determinare se il bambino ha subito un’infezione durante la gravidanza della madre. Si possono trovare anche problemi associati più profondi.
Trattamento della microcefalia
Non esiste una cura per la microcefalia, quindi tutte le cure per i bambini malati si riducono a cure di supporto. I bambini con malattia lieve spesso non hanno problemi di salute importanti e vivono fino a un’età avanzata. Tuttavia, soffrono di ritardo mentale (oligofrenia) per tutta la vita.
Nella forma più grave, i neonati richiederanno cure di supporto specifiche, principalmente per affrontare i problemi di salute associati. Può includere:
- esercizi di fisioterapia;
- fisioterapia;
- massaggi e procedure ortopediche, ginnastica.
- una combinazione di formazione pedagogica e attività fisica.
Esistono anche metodi medici:
- farmaci nootropici (migliorano la circolazione sanguigna);
- angioprotettori (trattamento della carenza di ossigeno nel cervello);
- anticonvulsivanti;
- vitamine B, C e PP