Oggi lo studio delle malattie ereditarie è un ramo significativo della scienza e della medicina. Allo stesso tempo, va notato che molte malattie di questa categoria non sono soggette a trattamento in quanto tale, ma solo a terapia permanente per mitigare le manifestazioni. Un esempio di tale malattia è l’agammaglobulinemia.

Cos’è l’agammaglobulinemia

Un difetto congenito della difesa immunitaria, che si esprime con un basso livello di gammaglobuline nel sangue, è chiamato agammaglobulinemia. Vale anche la pena notare che nella pratica medica, una tale violazione del corpo può essere chiamata malattia di Bruton e ipogammaglobulinemia ereditaria, a seconda della forma della malattia.

L’agammaglobulinemia può essere rilevata già nei primi mesi di vita di un bambino, quando il medico curante osserva la reinfezione con infezioni che causano:

1. otite;
2. sinusite;
3. polmonite;
4. piodermite;
5. meningite;
6. sepsi.

L’agammaglobulinemia colpisce i seguenti organi e sistemi interni umani:

• polmoni e bronchi;
• guscio del cervello;
• organi inclusi nel sistema ENT;
• tratto gastrointestinale.

Come risultato degli studi, è stato dimostrato che questa malattia si verifica a causa di un danno al gene responsabile della formazione delle cellule B nel corpo umano. In altre parole, questa malattia è una sorta di mutazione a livello cellulare, che porta alla formazione errata dei sistemi di base del corpo.

Vale anche la pena notare il fatto che oggi è consuetudine distinguere tre varietà di questa malattia ereditaria:

• agammaglobulinemia, che ha un intoppo con il cromosoma X – solo i ragazzi sono colpiti;
• l’agammaglobulinemia di tipo svizzero sporadica autosomica recessiva può essere diagnosticata in entrambi i sessi in uguale percentuale;
• agammaglobulinemia, che non solo ha un intoppo con il cromosoma X, ma è anche combinata con una bassa produzione di ormone della crescita. Questa forma è un tipo molto raro di malattia, diagnosticata solo negli uomini.

Sintomi dell’agammaglobulinemia nei bambini e negli adulti

Come già notato, l’agammaglobulinemia può essere diagnosticata nei neonati con la ricorrenza di malattie infiammatorie purulente. Ci sono anche altri sintomi legati a questa malattia:

1. dolore muscolare;
2. mal di testa;
3. debolezza generale;
4. disordini del sonno;
5. febbre alta e brividi;
6. diminuzione dell’appetito o sua completa perdita;
7. secrezione purulenta dal naso o dalla bocca.

Il processo di cura di qualsiasi malattia sarà lungo, anche se è la forma più lieve di raffreddore. Un fatto del genere dovrebbe allertare immediatamente non solo il medico, ma anche il paziente. Pertanto, dovresti andare immediatamente in ospedale e sottoporti a esami appropriati.

Come viene diagnosticata l’agammaglobulinemia?

Se si sospetta questa malattia ereditaria, il paziente riceve un rinvio a uno specialista specializzato – un immunologo, che dovrà condurre gli studi necessari per confermare la diagnosi.

In generale, il processo diagnostico comprende:

• Identificazione dei sintomi durante l’esame clinico;
• condurre esami del sangue, anche approfonditi per escludere altre malattie associate all’immunodeficienza: HIV, rosolia, toxoplasmosi.

E dopo la conferma della natura ereditaria e del tipo di malattia, l’immunologo inizia a elaborare un programma di trattamento individuale.

Trattamento dell’agammaglobulinemia

L’agammaglobulinemia non può essere completamente curata perché è una malattia genetica. In altre parole, l’unica opzione che i medici possono offrire sono le terapie sostitutive e di mantenimento, che alleviano i sintomi e offrono l’opportunità di una migliore qualità della vita.

Pertanto, la terapia sostitutiva sarà necessaria per tutta la vita di una persona. Deve assumere farmaci contenenti anticorpi, nonché farmaci preventivi che contengono immunoglobuline nella loro composizione.

Complicanze dell’agammaglobulinemia

Deve essere chiaro che per molti aspetti, la conservazione della salute e la prognosi favorevole di questa malattia dipendono da quando è stata diagnosticata e se il trattamento necessario è stato prescritto in modo tempestivo.

Se l’agammaglobulinemia è stata rilevata in un’età più matura, la prognosi è tutt’altro che favorevole. Quindi, sullo sfondo di normali malattie infettive, i pazienti possono sviluppare malattie autoimmuni o oncologiche che, sullo sfondo di un sistema immunitario inizialmente basso, diventano quasi incurabili. Inoltre, un numero abbastanza elevato di pazienti con diagnosi di agammaglobulinemia muore a causa di uno shock tossico.