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IL GENOMA PRIMITIVO...

FONTE: INTERNET

Tre geni fondamentali per l'immunità

innata, la prima linea di difesa del nostro

organismo contro i patogeni, hanno una

chiara derivazione dal genoma di specie

umane arcaiche come l'uomo di Neanderthal

e l'uomo di Denisova. Gli stessi geni,

scoperti da due studi indipendenti, sono

responsabili della reattività del sistema

immunitario e quindi anche dei fenomeni

d'ipersensibilità che sono alla base delle allergie.

I geni che consentono al nostro organismo

di difendersi da microbi e patogeni con cui

entriamo in contatto sono stati ereditati da

specie umane arcaiche, come l'uomo di

Neanderthal e l'uomo di Denisova.

Questi stessi geni sono però gli stessi

all'origine dei fenomeni di ipersensibilità

immunitaria che sono alla base delle comuni

allergie.

Il risultato, emerso da due studi indipendenti

apparsi sulla rivista '"American Journal of Human

Genetics", sottolinea l'importanza dei contatti

e degli incroci tra le specie nel plasmare 

L'evoluzione umana e in particolare in

quella dell'immunità innata.

L'eredità dei Neanderthal nel nostro

sistema immunitario.

Rappresentazione grafica della

distribuzione mondiale dei geni Toll-like

di derivazione neanderthaliana emersa

dagli studi (Dannemann et al./American

Journal of Human Genetics 2016)

Quest'ultima rappresenta la prima

risposta immunitaria dell'organismo

nei confronti dell'invasione di microbi

potenzialmente patogeni.

A differenza dell'immunità adattativa,

l'immunità innata ha una specificità

limitata, dal momento che è strutturata

per riconoscere solo alcune delle

molecole espresse dagli agenti

patogeni. Elementi fondamentali di

questo meccanismo sono i recettori

che riconoscono profili molecolari

(Pattern Recognition Receptor, PRR)

e tra questi, in particolare, i recettori

di tipo Toll (Toll-like Receptor, TLR).

Quintana-Murci e colleghi, autori del

primo articolo, studiano da anni l'evoluzione

del sistema innato, basandosi sulla grande

quantità di dati genetici resi disponibili dal

1000 Genomes Project e sul confronto con

le sequenze genomiche ricavate dai resti

di ominidi.

Il gruppo si è concentrato in particolare

su un insieme di 1500 geni che rivestono

un ruolo fondamentale nel sistema

immunitario innato, esaminando gli schemi

di variabilità genica di questi geni e la loro

evoluzione nel tempo, in confronto con il

resto del genoma, a partire dagli incroci

di Homo sapiens con l'uomo di Neanderthal.

studio ha rivelato che nel corso del tempo

i cambiamenti a carico dei geni coinvolti

nell'immunità innata sono stati limitati.

Alcuni geni tuttavia hanno subito una

notevole pressione selettiva, probabilmente

per effetto di un cambiamento ambientale

o di una epidemia: la maggior parte delle

modificazioni nei geni codificanti per proteine

è avvenuta negli ultimi 6000-13.000 anni,

cioè nel periodo in cui le popolazioni umane

sono passate dall'economia di caccia e

raccolta all'agricoltura.

Questa pressione selettiva ha favorito

alcune varianti, diventate a un certo

punto molto più frequenti. Con grande

sorpresa, Quintana-Murci e colleghi

hanno scoperto che tre specifici geni

che codificano per i recettori di tipo Toll,

denominati TLR1, TLR6 e TLR10, sono tra

quelli che presentano le maggiori influenze

neanderthaliane, sia nei genomi europei

sia in quelli asiatici.

Nel secondo studio, Kelso e colleghi

sono arrivati alla stessa conclusione

nell'ambito di una ricerca sull'importanza

funzionale dei geni ereditati da specie

umane arcaiche. Sono partiti da uno

screening del genoma umano attuale

cercando estese regioni con un'elevata

somiglianza con i genomi dell'uomo di

Nenaderhal e dell'uomo di Denisova, e

hanno poi esaminato la prevalenza di queste

regioni in soggetti di tutto il mondo, scoprendo

gli stessi geni TLR individuati da Quintana-Murci

e colleghi. Due di queste varianti geniche

sono di chiara derivazione neanderthaliana,

mentre la terza è riconducibile al genoma

di Denisovan.

Dallo studio sono emerse prove del fatto che

questi geni offrono un vantaggio selettivo:

le varianti arcaiche sono associate a un

incremento dell'attività dei geni TLR e a

una maggiore reattività nei confronti dei

patogeni. Questa maggiore sensibilità può

offrire una maggiore protezione dalle infezioni,

ma espone al un maggior rischio di allergie.