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Post n°2004 pubblicato il 03 Marzo 2019 da blogtecaolivelli
Editing genetico: un vertice internazionale sulle questioni etiche
La possibilità di modificare il patrimonio genetico umano apre molte questioni etiche, soprattutto se si interviene sulle cellule germinali, alterando anche il genoma delle generazioni successive. Un intervento "migliorativo" è accettabile solo se è terapeutico o ci sono altre opzioni? Scienziati ed esperti riuniti a Washington DC hanno discusso nei giorni scorsi alla ricerca di risposte agli interrogativi posti dai recenti progressi nel campo dell'editing geneticodi Dina Fine Maron "Oggi sentiamo di essere vicini alla capacità di alterare l'ereditarietà umana", ha detto David Baltimore, premio Nobel e virologo al California Institute of Technology, l'1 dicembre scorso in occasione dell'apertura di un vertice sull'editing genetico umano tenutosi a Washington, DC. Grazie alle moderne tecnologie l'editing genetico - la modificazione del genoma umano con aggiunte, sottrazioni o alterazioni - sta diventando sempre più concreto. "Quando saremo pronti a dire che abbiamo una buona giustificazione per usare la modificazione genetica ai fini della valorizzazione umana?», si è chiesto Baltimore. del problema è proprio definire il termine "valorizzazione", e decidere se sarebbe un passo nella direzione giusta, come suggerisce la parola. Parlando di valorizzazione ci si riferisce semplicemente all'incremento del tono muscolare e ad altre caratteristiche desiderabili, come l'orecchio assoluto, o il termine comprende anche misure per garantire una salute migliore attraverso la prevenzione delle malattie? tipi di editing genetico sarebbero preziosi per aiutare i pazienti: secondo un importante ricercatore, per esempio, spesso quella tecnologia non sarebbe necessaria, mentre un altro ha parlato di un disperato bisogno per la clinica. Il vertice internazionale sulla modificazione genetica che si è chiuso il 3 dicembre - sponsorizzato dalla Royal Society della Gran Bretagna, dall'Accademia cinese delle scienze, e dalle Accademie nazionali degli Stati Uniti - ha affrontato queste spinose questioni durante tre giorni di discussioni, a volte accese, sulla modificazione del genoma umano. © Digital Art/CorbisBaltimore, che ha presieduto il vertice, ritiene che per tracciare la linea di demarcazione della valorizzazione, il fattore determinante è se il cambiamento sarebbe accessorio o terapeutico. "Secondo il mio parere il miglioramento è qualcosa di opzionale", dice. "Non c'è un problema che mette a rischio la vita." Modificare il gene PCSK9, per esempio, potrebbe ridurre il rischio di malattie cardiovascolari e per una persona con un LDL (il colesterolo "cattivo") alto potrebbe fare la differenza tra la vita e la morte, dice Baltimore. In tal caso l'intervento sarebbe terapeutico. Rimane, tuttavia, poco chiaro se in futuro si potranno attuare "miglioramenti" che sono considerati più opzionali. dare a una persona la capacità di funzionare come quei rari individui che sono nati con una variante che permette di essere in forma con poche ore di sonno. E' una caratteristica che per la maggior parte delle persone non è necessaria, ma che potrebbe essere utile per un soldato in battaglia, per esempio. In definitiva, in futuro si avranno "certamente" dei miglioramenti di vario genere, dice Fyodor Urnov della Sangamo BioSciences, una società che sta lavorando nell'ambito dell'editing genetico. Il principale problema, dice, è quando accadrà. editing genetico che permette agli scienziati di manipolare il genoma umano con maggiore facilità e precisione rispetto al passato sta costringendo i ricercatori a considerare con urgenza tali questioni. In particolare, si sta guardando alla CRISPR, acronimo che sta per Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (cluster di sequenze nucleotidiche ripetute regolarmente intervallate). permette la modifica - con una sostituzione o una riparazione - di più geni in una sola volta in animali, vegetali e cellule umane. Questa "dinamo" biologica potrebbe aiutarci a comprendere appieno la biologia umana di base, e anche aiutare pazienti che necessitano di cure mediche. La scorsa primavera alcuni ricercatori cinesi hanno annunciato di aver usato la CRISPR per modificare il genoma di embrioni umani non vitali, che non potevano svilupparsi in bambini. Hanno scoperto che il metodo non è ancora abbastanza accurato per essere usato negli embrioni umani, e che sembrava introdurre mutazioni inaspettate in altre parti del genoma. Le discussioni di questa settimana porteranno a una dichiarazione di consenso che fornisce alcune indicazioni sul modo in cui avvicinarsi all'uso di questa e di altre tecnologie di editing genetico più vecchie, come le nucleasi a dita di zinco e gli enzimi chiamati effettori transattivatori (TALE). Nel frattempo, le Accademie nazionali stanno lavorando a diversi studi relativi al come rispondere a queste domande per il lavoro su altre specie.
Andrew Brookes/CorbisIl problema trattato a Washington DC è quando e come applicare la modificazione genetica in applicazioni di ricerca e cliniche nell'uomo. L'editing genetico potrebbe includere l'alterazione di geni in una singola persona - diciamo per curare la leucemia in un paziente o produrre un cambiamento estetico - ma, cosa più controversa, potrebbe anche includere modificazioni alla linea germinale che poi porterebbe all'alterazione del genoma dei figli dell'individuo, dei nipoti e delle generazioni successive, con ripercussioni potenzialmente sconosciute. degli scienziati è apparsa entusiasta dell'idea di eseguire un editing genetico per curare le malattie nei singoli pazienti, c'è stata più cautela rispetto alle modificazioni a cellule uovo, spermatozoi o embrioni, che potrebbero avere ripercussioni durature nelle generazioni future. Il primo obiettivo - per esempio, con l'uso di tecniche di editing genetico per inattivare i recettori per l'HIV e ottenere la resistenza delle cellule del sangue al virus (a cui la Sangamo Bio Sciences sta lavorando con studi clinci) - è diverso, dicono, da quello di aiutare i genitori portatori di geni per la malattia di Huntington ad avere un figlio che non soffra della malattia (una modifica del genoma che potrebbe essere trasferita alle generazioni future e che probabilmente non sarebbe necessaria molto spesso). In un intervento del 1° dicembre, Eric Lander del Broad Institute ha detto che la necessità di usare la modificazione della linea germinale rimarrebbe ristretta a rarissimi casi grazie alle altre tecniche di riproduzione già disponibili, come la fecondazione in vitro che potrebbe aiutare la maggior parte delle persone. La cosa più importante per evitare malattie genetiche è incrementare l'accesso ai test genetici, etto. "Dovremmo ricordarci che la stragrande maggioranza delle persone con una malattia recessiva non sa di esserne portatore", ha detto. Armata dei dati genetici, la gente potrebbe rivolgersi ai mezzi di prevenzione esistenti, come la fecondazione in vitro o la diagnosi genetica pre-impianto per concepire una prole sana. della linea germinale sembra più reale e forse addirittura ovvia. George Daley della Harvard Medical School, ha detto che lui e il suo team hanno visto molti pazienti affetti da sindrome da deficienza del gene NEMO, una malattia in cui un gene difettoso ereditato rende debole il sistema immunitario e mette i pazienti a rischio di gravi infezioni. Il suo gruppo ha visto famiglie che per curare questi pazienti cercavano di avere un secondo figlio - a volte soprannominato "fratello salvatore" - nella speranza che il midollo osseo del secondo bambino potesse essere usato per aiutare il fratello maggiore. di concepire il secondo figlio i genitori sono spesso anziani e questo probabilmente contribuisce alla difficoltà a concepire rapidamente con la fecondazione in vitro, dice. In questi casi le famiglie potrebbero risparmiare tempo e forse avere maggiore successo se la CRISPR fosse disponibile per contribuire a garantire un buon risultato con un singolo embrione, dice. La questione - dice Baltimore - si riduce alla domanda se si debbano considerare solamente le statistiche o l'essere umano. In ogni caso, anche se sono situazioni rare, ci sono, e non possono essere ignorate. Forse il solo fatto che la CRISPR potrebbe essere eseguita è una ragione sufficiente per lasciarla in gioco. La necessità di un indirizzo sul modo in cui affrontare questi problemi è innegabile, considerata la gamma di opinioni espresse alla conferenza. Ma un indirizzo non è una legge. E questa in realtà può essere una buona cosa. Un indirizzo può essere più maneggevole di una legge, ed è più facile ottenere un consenso tra gli scienziati che lavorano nel settore che tra chi non lavora nel campo, dice Baltimore. In assenza di un organismo internazionale concordemente riconosciuto come adatto a far rispettare regolamenti internazionali in materia di editing genetico, ci sono già precedenti storici di linee guida che - come nel caso della ricerca sulle cellule staminali - lasciano le ulteriori specificazioni alle autorità locali. Una volta proclamata la dichiarazione di consenso, nelle prossime settimane e mesi, pazienti, scienziati che lavorano in laboratorio, esperti di etica e personale medico staranno a guardare con attenzione ciò che succedere
su www.scientificamerican.com il 3 dicembre 2015. Riproduzione autorizzata, tutti i diritti riservati) |
© Matthias Kulka/Corbis
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