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Le mutazioni del DNA spazzatura associate all'autismo

28 maggio 2019

Le mutazioni del DNA spazzatura associate all'autismo

Sono migliaia le mutazioni spontanee nel cosiddetto

"junk DNA" che possono aumentare il rischio di autismo.

La scoperta è avvenuta grazie a una tecnica di intelligenza

artificiale che potrebbe essere applicata anche nella ricerca

sui tumori e le malattie cardiovascolari

autismointelligenza artificialegenetica

Il genoma umano è costituito solo in minima parte da DNA

codificante, cioè da geni che contengono le informazioni per

sintetizzare le proteine utili al funzionamento dell'organismo.

Il resto - il 98 per cento circa - era stato ribattezzato junk

DNA, DNA spazzatura, perché tradizionalmente considerato

inutile.

Questa visione è cambiata in anni recenti, quando si sono

accumulate sempre più prove che alcune parti di quel DNA

hanno importanti ruoli di regolazione dell'espressione dei geni

codificanti.

Inserendosi in questo nuovo paradigma degli studi genomici, 

una nuova ricerca pubblicata su "Nature Genetics" da Olga

Troyanskaya della Princeton University, e colleghi, rivela

ora che è proprio nel DNA spazzatura che possono insorgere

mutazioni che aumentano il rischio di insorgenza di autismo.

Gli autori hanno utilizzato una sofisticata tecnica d'intelligenza

artificiale, l'apprendimento automatico, per analizzare i genomi

di 1790 famiglie in cui è presente un figlio con un disturbo dello

spettro autistico, che invece non si riscontra negli altri familiari.

Si tratta di un campione di studio particolare, in cui, non essendo

evidente un'ereditarietà del disturbo, si può concludere che la

mutazione genetica è sorta in modo spontaneo nel soggetto.

Science Photo Library RF / AGFIl risultato non sarebbe stato

possibile senza l'apprendimento automatico, che procede

effettuando analisi sempre più approfondite del genoma, fino

a rivelare schemi d'interazione tra porzioni del DNA spazzatura

e geni codificanti.

Più in dettaglio, il suo algoritmo analizza ogni singola coppia

di basi, i "mattoni elementari" che costituiscono la lunga catena

della molecola di DNA, e verifica la sua relazione con un migliaio

di coppie di basi vicine.

Alla fine del processo, l'algoritmo produce una lista di sequenze

di DNA che, con probabilità crescente, hanno una funzione di

regolazione dei geni, e delle relative mutazioni in grado d'interferire

con queste regolazioni: gli autori lo definiscono come una sorta

di "punteggio d'impatto sul disturbo".

La nuova metodica ha così dimostrato di avere notevoli

potenzialità nelle ricerche in cui occorre una grande capacità di

analisi massiccia del genoma, inarrivabile per le tecniche tradizionali.

L'inconveniente è che non individua nuove cause genetiche

precise dell'autismo o alterazioni dello sviluppo del sistema

nervoso, ma solo migliaia di possibili fattori in grado di alterare

l'espressione dei geni nel cervello correlati al disturbo, come

quelli coinvolti nello sviluppo o nella migrazione dei neuroni.

Troyanskaya e colleghi ritengono comunque che possa aprire

interessanti prospettive di ricerca biomedica, non solo

sull'autismo, ma anche in su tumori e patologie cardiovascolari.

"Questa è la prima chiara dimostrazione di mutazioni non

codificanti non ereditarie che causano una malattia o un disturbo

complesso", ha commentato Troyanskaya.

"Finora, il 98 per cento del genoma è stato trascurato: i nostri

risultati permettono di guardare a questa porzione del DNA

come a un terreno da esplorare". (red)