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Se i geni spariscono dal Dnasenza provocarci malattie

Post n°109 pubblicato il 01 Ottobre 2015 da ekeo
Foto di ekeo

Geni che scompaiono dal Dna delle persone senza provocare malattie. Sarebbero almeno duecento, secondo un gruppo di ricercatori tedeschi e americani, che stanno dando la caccia ai geni perduti nel mondo e hanno compilato un maxi-catalogo delle cosiddette variazioni strutturali del Dna, cioè di quelle variazioni che interessano ampie porzioni della sequenza genetica di una persona.

 

Il libro del Dna

«Prendiamo la metafora del libro – spiega Paolo Vezzoni ricercatore del Cnr all’Istituto di ricerca genetica e biomedica di Milano (Istituto Humanitas). - La sequenza del Dna è come un libro: una successione di lettere che compongono parole. In un libro si possono trovare refusi, cioè singole lettere alterate. Lo stesso vale per il Dna. E’ possibile, cioè, che le cosiddette basi chimiche (le quattro lettere che si alternano nel filamento di Dna) presentino alterazioni, cioè mutazioni che possono modificare la funzione di un gene. Quando, invece, si parla di variazioni strutturali e di geni “scomparsi” è come se dal libro fossero addirittura strappate delle pagine».

 

 

 

Mille genomi

I ricercatori del Laboratorio europeo di biologia molecolare (l’Embl) di Heidelberg e della Washington University hanno analizzato il Dna di 2500 persone (nell’ambito del «Progetto 1000 genomi» che ha proprio l’obiettivo di studiare le variazioni genetiche nell’uomo) e hanno, appunto, scoperto che non solo certe persone «perdono» geni senza avere conseguenza per la loro salute, ma che queste variazioni sono diverse a seconda dell’area in cui vivono. Così le popolazioni europee e asiatiche presentano un maggior numero di variazioni strutturali rispetto a quelle africane, mentre queste ultime hanno una variabilità genetica maggiore (cioè sono molto più diversi fra di loro).

 

Ambiente ed evoluzione

«Questo non deve stupire — continua Vezzoni —. Il gruppo di ominidi che ha lasciato l’Africa (oltre 100 mila anni fa, ndr) era abbastanza omogeneo, poi ha dovuto adattarsi ad ambienti diversi e così ha modificato il suo patrimonio genetico. Chi è rimasto, invece, aveva una maggiore variabilità, ma l’ambiente non si è modificato più di tanto». Secondo gli studiosi, che hanno pubblicato il lavoro sulla rivista inglese Nature, esistono, dunque, variazioni strutturali (cioè «perdita di geni»: nel senso che non funzionano come dovrebbero) che non hanno implicazioni per la salute (probabilmente si tratta di geni non coinvolti in processi essenziali per l’organismo). Ma, aggiunge Vezzoni, non sempre è così: l’attenzione di molti studiosi è puntata proprio su queste alterazioni perché, in alcuni casi, potrebbero essere legate a patologie come il ritardo mentale o la schizofrenia. I dati di questa ricerca non sono segreti, ma saranno messi online, in nome dell’open access ai risultati delle ricerche. E i ricercatori ringraziano chi ha donato il Dna per questi studi.

 
 
 
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