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Gemelli e genetica

Post n°114 pubblicato il 29 Aprile 2016 da ekeo

La mitologia ne ha messi due all’origine di Roma. Romanzi e film hanno giocato con la molteplicità degli intrecci narrativi resi possibili da due vite che iniziano nello stesso luogo e nello stesso momento per poi prendere strade diverse. Ma i gemelli rappresentano soprattutto una straordinaria opportunità per la ricerca scientifica. Infatti confrontare quelli identici (che derivano dallo stesso ovulo e sono detti monozigoti) con quelli diversi (che derivano da ovuli differenti e sono detti dizigoti) aiuta a capire quanto contino i geni e quanto i fattori ambientali nello sviluppo di tratti complessi che vanno dall’intelligenza all’orientamento sessuale. I registri in cui sono catalogati i dati sui gemelli, insomma, sono una vera miniera per la scienza. Proprio a questi database ha attinto un gruppo internazionale di ricercatori interessato a identificare i geni che influiscono sulla probabilità di mettere al mondo dei gemelli dizigoti. Il loro studio, pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, risponde alla domanda: perché la gemellarità è un tratto ricorrente in alcune famiglie e non in altre?

 

La genetica gioca un ruolo determinante

La diffusione della fecondazione assistita ha fatto crescere il numero dei passeggini doppi e tripli, perché per aumentare le probabilità di successo si usa impiantare più di un embrione. La maggior parte dei gemelli, però, è ancora concepita in modo naturale. Mentre la frequenza dei monozigoti risulta omogenea nel mondo (3-4 nascite ogni mille), quella dei dizigoti è piuttosto variabile (si va da 6 a 40 nascite su mille, rispettivamente in Asia e in Africa). La gemellarità è considerata un indicatore di alta fertilità ed era già noto che la genetica gioca un ruolo determinante, a differenza dell’alimentazione che sembra influire poco. Restava da chiarire quanti e quali fossero i geni coinvolti. Studiando le cucciolate di una piccola scimmia sudamericana della famiglia delle Callitrichinae sono stati identificati 63 geni candidati, ma solo due di questi sono sopravvissuti all’analisi incrociata eseguita da Dorret Boomsma e colleghi sui database umani. I ricercatori per il momento si sono concentrati sulle popolazioni di origine europea, passando in rassegna i dati relativi ai dizigoti conservati in Olanda, Australia e Stati Uniti. In tutto hanno potuto analizzare le informazioni relative a quasi 2mila madri di gemelli (e quasi 13mila madri di figli singoli), quindi hanno cercato conferme in Islanda accedendo ai dati relativi a 3.500 nascite gemellari e quasi 300mila nascite di controllo.

In pratica hanno cercato le varianti geniche che sono più frequenti tra le madri dei gemelli dizigoti concepiti senza ricorrere alla procreazione medicalmente assistita. In questo modo è stata individuata una variante del gene Fshb, associato con alti livelli dell’ormone Fsh che stimola la maturazione dei follicoli ovarici portando al rilascio degli ovuli. I gemelli diversi infatti vengono concepiti se nello stesso momento viene rilasciata (e poi fecondata) più di una cellula uovo. L’altro gene identificato è detto Smad3 e potrebbe influenzare la risposta delle ovaie all’ormone follicolo-stimolante. Le due varianti aumenterebbero rispettivamente del 18% e del 9% la probabilità relativa di avere dei gemelli. La gemellarità, dunque, sarebbe favorita da almeno due condizioni: il fatto che una donna produca più ormone della media o che abbia ovaie particolarmente sensibili alla sua azione. Ma Fshb e Smad3 sono solo i primi due pezzi del puzzle, i geni coinvolti sono certamente più numerosi. I risultati di questo tipo di studi potrebbe contribuire a migliorare i trattamenti per l’infertilità, in cui si utilizza l’ormone follicolo-stimolante per indurre l’ovulazione . Alcune donne reagiscono in modo eccessivo alla stimolazione ormonale e sarebbe utile disporre di test genetici in grado di individuarle in anticipo.

 

 

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