L’ultimo giorno di febbraio è la Giornata Internazionale delle Malattie Rare. È stato celebrato dal 2008 per attirare l’attenzione del pubblico sui problemi delle persone le cui diagnosi spesso confondono i medici e non hanno cure.

Quali malattie sono considerate rare?

Il Ministero della Salute della Russia ha sviluppato un elenco di malattie rare (orfane). Questi includono malattie che costituiscono non più di dieci casi ogni 100.000 persone. Nei diversi paesi, le statistiche sono leggermente diverse: negli Stati Uniti, le malattie rare sono una su 1.500, in Europa – una su 2.000, in Giappone – una su 2.500 persone.

Ma le malattie rare non sono così rare come potrebbe sembrare a prima vista. Gli scienziati stimano che circa 300 milioni di persone nel mondo convivano con qualche tipo di malattia rara. In Russia ne soffrono circa 13.000 cittadini.

Cosa hanno in comune le malattie rare?

Secondo varie fonti, il numero totale di tipi di malattie rare varia da 6000 a 8000. Fino al 90% dei casi sono malattie genetiche e congenite. La maggior parte viene rilevata nella prima infanzia e solo il 70% dei bambini con malformazioni rilevate sopravvive fino all’età di cinque anni.

Nonostante le malattie orfane presentino sintomi e trattamenti specifici diversi, sono accomunate da problemi comuni: diagnosi tardiva, mancanza di informazioni scientifiche, mancanza di esperienza tra i medici, difficoltà a ottenere cure, farmaci e cure. Le malattie rare sono spesso poco conosciute e incurabili.

Alcuni di essi sono oggetto di ricerca in questo momento: stanno emergendo nuovi rapporti di scienziati e i farmaci vengono testati per la prima volta. Ad esempio, recentemente sono apparsi due studi sulla distrofia muscolare di Duchenne, condotti da scienziati tedeschi e russi. Questa malattia genetica indebolisce gradualmente i muscoli del bambino, incluso il cuore, e costringe la persona su una sedia a rotelle durante l’adolescenza. L’aspettativa di vita è solitamente di 15-25 anni. Gli scienziati sono stati in grado di trovare un “guasto” nei geni e hanno prescritto la terapia genica per tali pazienti. Gli esperimenti sui maiali hanno avuto successo, ma il trattamento non è ancora disponibile in Russia.

Un nuovo farmaco per l’atrofia muscolare spinale, Zolgensma, è stato registrato e testato negli Stati Uniti. Ma il problema è che è estremamente costoso: $ 2,1 milioni I genitori di questi bambini non hanno altra scelta che annunciare una raccolta sui social network e chiedere aiuto ai funzionari. Di recente, un ragazzo di Tyumen affetto da atrofia muscolare spinale ha ricevuto un’iniezione salvavita a spese dei fondi raccolti da tutto il mondo – per 163 milioni di rubli. Ma altre centinaia di bambini hanno bisogno di questa e di altre medicine e non possono averle. Il Ministero della Salute spende miliardi di rubli per l’acquisto di medicinali per malattie rare, ma finora la spesa pubblica non copre le spese necessarie per il trattamento dei pazienti.

Quali sono le malattie?

I genitori di bambini con malattie rare sono uniti da un percorso comune: dalla disperazione e dal panico a una lotta costante per la vita del loro bambino. La maggior parte delle malattie ereditarie si fa sentire al momento della nascita. Ad esempio, le malattie della pelle non possono essere trascurate. I bambini con diagnosi di epidermolisi bollosa nascono con la pelle morbida come farfalle. Formano facilmente vesciche, graffi, ferite. Vivono in bende dalla nascita e provano dolore per essere toccati. Le madri non lasciano quasi mai questi bambini dalle loro mani e sono costrette a proteggere e curare costantemente, facendo lunghe medicazioni. I genitori di una di queste ragazze “farfalla”, Victoria Prefix della regione di Novosibirsk, affermano che prendersi cura di lei costa alla famiglia 200.000-300.000 rubli. al mese. Le organizzazioni di beneficenza, inclusa la Butterfly Children Foundation, stanziano denaro per creme, unguenti e bende speciali. Secondo le statistiche, una tale malattia si verifica in un bambino su 50.000 – 100.000 nascite. Ci sono circa 4.000 bambini-“farfalle” in Russia.

Recentemente, è stato testato con successo un nuovo metodo di trattamento: trapianto di pelle transgenica cresciuta dalle stesse cellule del paziente con il gene difettoso sostituito. Hassan, un bambino di 7 anni, è sopravvissuto dopo che l’80% della sua pelle è stato sostituito e ha persino ricevuto il permesso dai medici tedeschi di praticare sport.

Ma per la bambina indiana di 7 anni Rajeshwari, non c’è ancora alcun trattamento. Soffre di ittiosi epidermolitica ed è per lo più ricoperta di scaglie dure, come un rettile. Camminare e sedersi fa male, le appaiono delle crepe sulla pelle e ha bisogno di dedicare molte ore al giorno alla cura del corpo.

Non esiste una cura per l’invecchiamento precoce del corpo: la progeria. Nel mondo sono stati registrati solo 350 casi di questa rara malattia genetica. A causa della mutazione del gene LMNA, queste persone iniziano ad invecchiare fin dall’infanzia e raramente vivono oltre i 25 anni. Il fegato lungo è l’americana Tiffany Wedekind, che, nonostante la diagnosi, ha potuto festeggiare i suoi 40 anni.

Di solito, tali malattie rare vengono ereditate da uno dei genitori portatori della mutazione. Ma è anche possibile una mutazione individuale spontanea. Per un motivo o per l’altro, può svilupparsi l’osteogenesi imperfetta, o sindrome di Wrolick. Queste persone sono chiamate “cristallo” o “vetro”, perché a causa della mancanza di collagene, i pazienti sperimentano una maggiore fragilità ossea. Ad esempio, abbiamo scritto di due sorelle gemelle che alla nascita avevano 15 fratture tra di loro. Avranno due anni ad aprile e quando compiranno tre anni, i medici prevedono di installare delle aste nelle gambe per rafforzare e raddrizzare gli arti. Le ragazze di cristallo verranno poi curate con farmaci speciali ogni tre mesi per prevenire le fratture.

Le persone affette da malattie rare potrebbero non essere a conoscenza della loro diagnosi per il momento. Ad esempio, l’inglese Rhoda Rodriguez-Diaz è andata in letargo fin dall’infanzia, svegliandosi a scuola ed eventi importanti. I suoi genitori semplicemente non potevano svegliarla. Un giorno, ha dormito troppo durante gli esami universitari finali e ha scoperto la sua espulsione, oltre al fatto che era rimasta in letargo per tre settimane di seguito. Solo all’età di 21 anni ha saputo della sua diagnosi dai medici: si è scoperto che aveva un disturbo neurologico estremamente raro: la sindrome di Kleine-Levin, o “sindrome della bella addormentata”. Puoi leggere di questi casi nella nostra recensione “Misteriose malattie del sonno”.

Cosa può aiutare?

Nel trattamento delle malattie rare, la diagnosi corretta è estremamente importante. Non tutti i medici possono fare una diagnosi se non hanno mai riscontrato una malattia simile. Molte malattie genetiche hanno la loro tipica “faccia” e l’intelligenza artificiale può aiutare nella loro identificazione. Ad esempio, nella sindrome kabuki, il viso del bambino ricorda il trucco degli attori del teatro kabuki giapponese. Con la sindrome del prezzemolo, i bambini hanno un piccolo cranio della testa, una nuca appiattita, una bocca larga e una lingua sporgente. La sindrome di Pallister-Killian dà ai pazienti una fronte alta, tratti del viso ruvidi con un ampio spazio tra gli occhi e un ampio ponte nasale, nonché chiazze calve. Tutti questi segni possono essere presi in considerazione da un programma speciale in cui vengono caricate centinaia di fotografie di persone con diagnosi di malattie rare. Scienziati dell’Università di Bonn e della Charite Medical University di Berlino hanno preparato un tale database, mentre l’azienda di intelligenza artificiale e salute digitale FDNA ha sviluppato la rete neurale DeepGestalt per la diagnosi.

La conoscenza aiuta nella lotta contro le malattie rare. Il database internazionale orpha.net è stato creato proprio per il supporto informativo di pazienti e medici. È apparso nel 1997 su iniziativa dell’Istituto nazionale francese di sanità e ricerca medica (INSERM). Raccoglie notizie sulla ricerca e sui farmaci orfani da 40 paesi.