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LA SINDROME DI WILLIAMS
Gli aspetti della Sindrome di Williams
Aspetti fisiologici
APPARATO MUSCOLOSCHELETRICO
A livello dell'apparato muscolo-scheletrico, e'¨ presente iperlassità articolare, verosimilmente correlata ad un "effetto di dose" dell'elastina, che può agire da concausa del ritardo della deambulazione. Con il tempo, si possono manifestare alterazioni delle curve fisiologiche della colonna vertebrale con scoliosi, cifosi e lordosi. In alcuni soggetti possono anche evidenziarsi contratture articolari agli arti inferiori.
APPARATO UDITIVO
I padiglioni auricolari non mostrano caratteristiche significative. A livello dell'apparato uditivo e'¨ presente un caratteristico aumento della sensibilità ai suoni. Inoltre, sono frequenti le infezioni croniche dell'orecchio medio.
CARDIOPATIE
I difetti strutturali del cuore costituiscono una componente clinica significativa della SW, essendo diagnosticati in circa l'80% del casi. Le principali malformazioni comprendono la stenosi sopravalvolare dell'aorta (presente nel 75% dei casi), la stenosi dei rami polmonari periferici (50%), la stenosi sottovalvolare dell'aorta, la valvola aortica bicuspide, la stenosi dei vasi epiaortici, la coartazione dell'aorta, il prolasso della mitrale (10%). La tendenza ai restringimenti vascolari (stenosi), non e'¨ specifica dell'aorta, ma può coinvolgere altri distretti vascolari. Ad esempio, la stenosi dell'arteria renale e' causa di ipertensione nella metà dei pazienti, prima dei 22 anni. Altri restringimenti possono interessare gli altri vasi, compresi quelli cerebrali.
SEGUE LA SINDROME DI WILLIAMS
ANOMALIE GENITOURINARIE
Le anomalie genito-urinarie sono comuni ed eterogenee. Possono riguardare la struttura del rene, la tendenza alla formazione di calcoli, i diverticoli della vescica, la difficoltà nel controllo della minzione (enuresi notturna) e la suscettibilità alle infezioni urinarie.
DIFETTO DI ACCRESCIMENTO
Il difetto nella crescita stabilizza l'altezza finale dell'adulto a circa 165 cm (corrispondente o inferiore al terzo percentile). Oltre ad essere correlato al difetto genetico, il ritardo d'accrescimento ha concause comuni nelle difficoltà all'alimentazione, nelle complicanze gastro-intestinali compresi i diverticoli, e nella celiachia.
Aspetti Somatici
Le caratteristiche facciali della SW consentono di inquadrare correttamente, a livello clinico, i pazienti. Tuttavia la diagnosi può presentare qualche difficoltà nelle prime settimane e nei primi mesi di vita, quando può risultare dirimente l'analisi di laboratorio e la ricerca della specifica delezione. L'analisi e' tuttavia sempre utile a confermare il sospetto clinico, anche nei pazienti più grandi. I segni clinici principali riguardano le alterazioni dei lineamenti del viso (dimorfismi), la patologia cardiovascolare, il ritardo di crescita e delle acquisizioni, che si associa ad un profilo cognitivo caratteristico.
SEGUE LA SINDROME DI WILLIAMS
Aspetti Psicologici
SVILUPPO PSICOMOTORIO
Il ritardo delle acquisizioni, in particolare le alterazioni dello sviluppo cognitivo e motorio, peraltro variabili, sono parte del quadro della SW. Nei primi anni di vita si possono manifestare problemi nell'equilibrio, nella coordinazione dei movimenti e nell'orientamento spaziale, sia soggettivo che obiettivo. Inoltre, le persone con SW, presentano difficoltà di valutazione delle distanze e delle direzioni. La motilità e' tendenzialmente ridotta ed e' compromessa la motricità fine. Sono presenti difficoltà nella salita e nella discesa delle scale. I bambini sono caratteristicamente iperattivi; tuttavia questo sintomo tende a regredire con l'età.
SVILUPPO DELLA PERSONALITA' E DEL COMPORTAMENTO
La personalista e il comportamento delle persone con SW sono contraddistinti da un carattere affettuoso e socievole; dalle difficoltà relazionali, con la propensione al contatto con gli adulti; dalla fragilità del carattere, soprattutto nei primi anni di vita; dall'insonnia, durante l'adolescenza; dal comportamento estroverso, associato ad elevata sensibilità e, conseguentemente, alla facile perturbabilità . Le persone con SW sono tendenzialmente impulsive e mostrano frequenti eccessi di collera. Queste caratteristiche raccomandano il potenziamento dell'autostima e il ricorso alla terapia psicologica.
SVILUPPO COGNITIVO, COMUNICATIVO E DEL LINGUAGGIO
Lo sviluppo cognitivo e' caratterizzato da ritardo variabile, di solito medio-grave. Il ritardo del linguaggio tende ed essere recuperato negli anni, quando viene acquisita una discreta padronanza del linguaggio formale, che tuttavia resta carente nei contenuti. La persona con SW ha capacità d'apprendimento, se è trattata con interventi educativi, cognitivi e linguistici. La memoria e' buona, soprattutto per i volti e per i suoni, ma la concentrazione e' scarsa e richiede un controllo specifico.
Tratto da; http://www.sindromediwilliams.org
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Post n°74 pubblicato il 07 Agosto 2009 da SindromediWilliams
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AFORISMI
BARZELLETTA?!?!?
Davanti a tali differenze convoca una riunione con i tre concorrenti affinche’ giustifichino i loro preventivi.
Il tedesco gli dice che vuole usare una vernice acrilica per esterni che costa 1.000 euro, poi tra impalcature e pennelli si spendono altri 1.000 euro ed il resto e’ il suo guadagno.
Il francese giustifica il suo preventivo dicendo che lui e’ il miglior pittore in circolazione, che usa una vernice poliuretanica e che vuole dare tre mani. La pittura viene quindi 3.000 euro, tra impalcature e pennelli si spendono altri 2.000 euro e gli altri 1.000 sono il suo guadagno.
L'italiano, che viene ascoltato solo per curiosita’ poiche’ il suo preventivo non e’ paragonabile agli altri, dice: "Sindaco, il mio e’ sicuramente il preventivo migliore: 3.000 euro sono per te, 3.000 sono per me e 3.000 sono per il tedesco che pittura la facciata..."
(Fonte: http://www.obiettivo.info/FabioNews/)
VERGOGNA!!!!
Spero che questa feccia dell'umanità venga portato davanti alla corte marziale e che sia condannato a trent'anni da scontare in un canile a pulire le cucce dei cani.
Inviato da: ninograg1
il 09/09/2012 alle 12:21
Inviato da: annamatrigiano
il 08/10/2010 alle 09:03
Inviato da: teomeo08
il 10/07/2010 alle 20:50
Inviato da: iononsonoio2
il 24/04/2010 alle 16:54
Inviato da: ocarlino
il 22/04/2010 alle 15:07