Quale futuro?La sindrome di Williams in campania |
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LA SINDROME DI WILLIAMS
Gli aspetti della Sindrome di Williams
Aspetti fisiologici
APPARATO MUSCOLOSCHELETRICO
A livello dell'apparato muscolo-scheletrico, e'¨ presente iperlassità articolare, verosimilmente correlata ad un "effetto di dose" dell'elastina, che può agire da concausa del ritardo della deambulazione. Con il tempo, si possono manifestare alterazioni delle curve fisiologiche della colonna vertebrale con scoliosi, cifosi e lordosi. In alcuni soggetti possono anche evidenziarsi contratture articolari agli arti inferiori.
APPARATO UDITIVO
I padiglioni auricolari non mostrano caratteristiche significative. A livello dell'apparato uditivo e'¨ presente un caratteristico aumento della sensibilità ai suoni. Inoltre, sono frequenti le infezioni croniche dell'orecchio medio.
CARDIOPATIE
I difetti strutturali del cuore costituiscono una componente clinica significativa della SW, essendo diagnosticati in circa l'80% del casi. Le principali malformazioni comprendono la stenosi sopravalvolare dell'aorta (presente nel 75% dei casi), la stenosi dei rami polmonari periferici (50%), la stenosi sottovalvolare dell'aorta, la valvola aortica bicuspide, la stenosi dei vasi epiaortici, la coartazione dell'aorta, il prolasso della mitrale (10%). La tendenza ai restringimenti vascolari (stenosi), non e'¨ specifica dell'aorta, ma può coinvolgere altri distretti vascolari. Ad esempio, la stenosi dell'arteria renale e' causa di ipertensione nella metà dei pazienti, prima dei 22 anni. Altri restringimenti possono interessare gli altri vasi, compresi quelli cerebrali.
SEGUE LA SINDROME DI WILLIAMS
ANOMALIE GENITOURINARIE
Le anomalie genito-urinarie sono comuni ed eterogenee. Possono riguardare la struttura del rene, la tendenza alla formazione di calcoli, i diverticoli della vescica, la difficoltà nel controllo della minzione (enuresi notturna) e la suscettibilità alle infezioni urinarie.
DIFETTO DI ACCRESCIMENTO
Il difetto nella crescita stabilizza l'altezza finale dell'adulto a circa 165 cm (corrispondente o inferiore al terzo percentile). Oltre ad essere correlato al difetto genetico, il ritardo d'accrescimento ha concause comuni nelle difficoltà all'alimentazione, nelle complicanze gastro-intestinali compresi i diverticoli, e nella celiachia.
Aspetti Somatici
Le caratteristiche facciali della SW consentono di inquadrare correttamente, a livello clinico, i pazienti. Tuttavia la diagnosi può presentare qualche difficoltà nelle prime settimane e nei primi mesi di vita, quando può risultare dirimente l'analisi di laboratorio e la ricerca della specifica delezione. L'analisi e' tuttavia sempre utile a confermare il sospetto clinico, anche nei pazienti più grandi. I segni clinici principali riguardano le alterazioni dei lineamenti del viso (dimorfismi), la patologia cardiovascolare, il ritardo di crescita e delle acquisizioni, che si associa ad un profilo cognitivo caratteristico.
SEGUE LA SINDROME DI WILLIAMS
Aspetti Psicologici
SVILUPPO PSICOMOTORIO
Il ritardo delle acquisizioni, in particolare le alterazioni dello sviluppo cognitivo e motorio, peraltro variabili, sono parte del quadro della SW. Nei primi anni di vita si possono manifestare problemi nell'equilibrio, nella coordinazione dei movimenti e nell'orientamento spaziale, sia soggettivo che obiettivo. Inoltre, le persone con SW, presentano difficoltà di valutazione delle distanze e delle direzioni. La motilità e' tendenzialmente ridotta ed e' compromessa la motricità fine. Sono presenti difficoltà nella salita e nella discesa delle scale. I bambini sono caratteristicamente iperattivi; tuttavia questo sintomo tende a regredire con l'età.
SVILUPPO DELLA PERSONALITA' E DEL COMPORTAMENTO
La personalista e il comportamento delle persone con SW sono contraddistinti da un carattere affettuoso e socievole; dalle difficoltà relazionali, con la propensione al contatto con gli adulti; dalla fragilità del carattere, soprattutto nei primi anni di vita; dall'insonnia, durante l'adolescenza; dal comportamento estroverso, associato ad elevata sensibilità e, conseguentemente, alla facile perturbabilità . Le persone con SW sono tendenzialmente impulsive e mostrano frequenti eccessi di collera. Queste caratteristiche raccomandano il potenziamento dell'autostima e il ricorso alla terapia psicologica.
SVILUPPO COGNITIVO, COMUNICATIVO E DEL LINGUAGGIO
Lo sviluppo cognitivo e' caratterizzato da ritardo variabile, di solito medio-grave. Il ritardo del linguaggio tende ed essere recuperato negli anni, quando viene acquisita una discreta padronanza del linguaggio formale, che tuttavia resta carente nei contenuti. La persona con SW ha capacità d'apprendimento, se è trattata con interventi educativi, cognitivi e linguistici. La memoria e' buona, soprattutto per i volti e per i suoni, ma la concentrazione e' scarsa e richiede un controllo specifico.
Tratto da; http://www.sindromediwilliams.org
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Trovate le porte del Dna. Una ricerca tutta
italiana ha scoperto un meccanismo di accesso che potrebbe rivelarsi importante
nella strategia di cura di diverse malattie genetiche, fra cui la Sindrome_di_Williams. Molti dei nostri geni, infatti, non vengono letti e interpretati
dalla cellula per il semplice fatto che è come se fossero bloccati dietro una
porta chiusa. E il complesso macchinario cellulare addetto a trasformarli in
proteine non ha la chiave per entrare. A trovare una soluzione è il recente
studio pubblicato su 'Plos Biology' da Davide Corona, ricercatore dell'Istituto
Telethon Dulbecco (DTI), grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione
Giovanni Armenise-Harvard.
Protagoniste del lavoro sono due proteine 'chiavi', che potrebbero aprire
prospettive interessanti anche nel disegno di nuove strategie terapeutiche per
alcune malattie genetiche. La prima si chiama Iswi ed è stata scoperta proprio
dal gruppo di Corona nel 2007: la sua peculiarità è la capacità di determinare
la forma dei cromosomi, indicando al Dna come e quanto deve 'impacchettarsi'
(non è come un gomitolo disordinato all'interno del nucleo, ma è condensato
secondo regole ben precise). L'importanza di questa proteina è confermata dal
fatto che nel corso dell'evoluzione si è conservata quasi del tutto intatta:
basti pensare che quella della Drosophyla melanogaster (il moscerino della
frutta su cui Corona ha condotto i suoi esperimenti) è uguale per il 90% a
quella umana e svolge praticamente la stessa funzione. Questa osservazione ha
fermamente convinto i ricercatori a studiare quanti e quali fossero i geni che
regolassero Iswi. Ed è proprio qui che entra in gioco la seconda proteina:
Parp.
Degli oltre 100 geni capaci di interagire con Iswi, questo è quello che si è
imposto all'attenzione del gruppo di Corona. "Noto fino a quel momento per lo
più per il suo ruolo nella riparazione dei danni al Dna, Parp ha rivelato una
stretta relazione con Iswi: è infatti in grado - spiega in una nota Anna Sala,
una delle collaboratrici di Corona e autrice di questo studio - di mettere una
sorta di bandierina chimica su questa proteina e di bloccarne l'attività. Il
risultato è che il Dna risulta meno 'impacchettato' e i geni fino a quel
momento inaccessibili possono essere espressi". In altre parole, si aprono le
porte che prima erano sprangate.
Questo risultato, oltre a rappresentare un importante passo avanti delle
conoscenze sui quei meccanismi che i ricercatori definiscono epigenetici (che
sono cioè al di sopra dei geni), potrebbe dare un contributo importante anche
in termini di strategie di cura. Esistono infatti delle forme tumorali e
diverse malattie genetiche, come la Sindrome_di_Williams, che potrebbero essere
dovute anche a un problema di accesso al Dna. Non a caso, caratteristica comune
di queste patologie così diverse è quella di essere multisintomatiche: questo
perché alla base non c'è l'alterazione di un singolo gene, ma di un meccanismo
che regola più geni. Inoltre, già esistono dei farmaci in grado di bloccare
l'attività di Parp. Si potrebbe quindi pensare a una sorta di effetto domino:
Iswi si spegne e così si apre la porta di geni prima inaccessibili.
(Adnkronos Salute) Roma, 14/10/2008
Se alcune malattie ereditarie sembrano un rompicapo
perche' coinvolgono un grande numero di geni, il bandolo della matassa potrebbe
essere in due proteine che nella cellula svolgono la funzione di buttafuori,
impedendo ad alcuni geni di attivarsi. Le descrivono sulla rivista Plos Biology
gli italiani Davide Corona e Anna Sala, dell'Istituto Telethon Dulbecco presso
l'universita' di Palermo. Entrambi lavorano grazie ai finanziamenti di Telethon
e della Fondazione Giovanni Armenise-Harvard. Molti geni, osservano i
ricercatori, non vengono letti e interpretati dalla cellula per il semplice
fatto che e' come se fossero dietro a una porta chiusa: il macchinario
cellulare addetto a trasformarli in proteine non riesce a entrare. Le proteine
capaci di tenere la porta chiusa si chiamano Iswi e Parp: riuscire a
controllarle permettera' di mettere a punto nuove cure contro alcune malattie
genetiche, come la Sindrome_di_Williams, e alcune forme di tumore. La proteina
Iswi e' una delle meglio conservate nel corso dell'evoluzione, tanto che quella
del moscerino della frutta e quella umana sono uguali per il 90%. E' anche una
delle piu' potenti, tanto da controllare il 5% del genoma. Il suo compito e'
indicare alla molecola del Dna quanto e come deve impacchettarsi su se stessa.
Ma la sua azione puo' essere bloccata dalla proteina, Parp: quest'ultima
''mette una sorta di bandierina chimica su questa proteina e ne blocca
l'attivita'. Il risultato - spiega Sala - e' che senza l'intervento di Iswi il
Dna risulta meno impacchettato e i geni fino a quel momento inaccessibili
possono essere espressi''. In altre parole, si aprono le porte che prima erano
sprangate. Le ricadute in termine di cure richiedono tempo, ma e' incoraggiante
che esistano gia' farmaci capaci di bloccare la proteina Parp, percio' di
impedire che la Iswi non venga spenta e di aprire la porta ai geni rimasti
inattivati.
(ANSA) - ROMA, 14/10/2008
INFO
ZORAMA FREQUENTO IL VENTO
CONTATORE GEO
BIG BEN
GUCCINI-NOMADI CANZONE PER UN'AMICA
NOMADI IO VAGABONDO
ALLELHUMORCIAK
IL GRANDE GABER
CONTATTA L'AUTORE
Nickname: SindromediWilliams
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Sesso: F Età: 40 Prov: NA |
AFORISMI
BARZELLETTA?!?!?
Davanti a tali differenze convoca una riunione con i tre concorrenti affinche’ giustifichino i loro preventivi.
Il tedesco gli dice che vuole usare una vernice acrilica per esterni che costa 1.000 euro, poi tra impalcature e pennelli si spendono altri 1.000 euro ed il resto e’ il suo guadagno.
Il francese giustifica il suo preventivo dicendo che lui e’ il miglior pittore in circolazione, che usa una vernice poliuretanica e che vuole dare tre mani. La pittura viene quindi 3.000 euro, tra impalcature e pennelli si spendono altri 2.000 euro e gli altri 1.000 sono il suo guadagno.
L'italiano, che viene ascoltato solo per curiosita’ poiche’ il suo preventivo non e’ paragonabile agli altri, dice: "Sindaco, il mio e’ sicuramente il preventivo migliore: 3.000 euro sono per te, 3.000 sono per me e 3.000 sono per il tedesco che pittura la facciata..."
(Fonte: http://www.obiettivo.info/FabioNews/)
VERGOGNA!!!!
Spero che questa feccia dell'umanità venga portato davanti alla corte marziale e che sia condannato a trent'anni da scontare in un canile a pulire le cucce dei cani.
Inviato da: ninograg1
il 09/09/2012 alle 12:21
Inviato da: annamatrigiano
il 08/10/2010 alle 09:03
Inviato da: teomeo08
il 10/07/2010 alle 20:50
Inviato da: iononsonoio2
il 24/04/2010 alle 16:54
Inviato da: ocarlino
il 22/04/2010 alle 15:07