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Nel DNA moderno, antiche tracce

Post n°1910 pubblicato il 14 Febbraio 2019 da blogtecaolivelli

Fonte: Le Scienze

Antichi fantasmi umani nel DNA moderno

Antichi fantasmi umani nel DNA moderno 

(© Arco Images / AGF)

Con l'aiuto di tecniche di apprendimento

profondo, i paleoantropologi hanno trovato

prove di rami perduti da tempo sul nostro

albero genealogico, identificando alcuni

eventi potenziali di incroci e di ibridazioni

tra specie umane estinte e lontani antenati

della nostra speciedi Jordana Capelewicz/

QuantaMagazineL'apprendimento profondo

potrebbe aiutare paleontologi e genetisti

a cercare fantasmi?

Quando gli esseri umani moderni migrarono

per la prima volta dall'Africa 70.000 anni fa,

almeno due specie affini, ormai estinte, li

stavano già aspettando sul continente

eurasiatico. Erano i Neanderthal e i Denisoviani,

esseri umani arcaici che si sono incrociati con

quei primi moderni, lasciando frammenti del loro

DNA nei genomi delle persone di origine non

africana.

Ma ci sono sempre più indizi di una storia

ancora più contorta e colorita: la scorsa estate,

per esempio, un gruppo di ricercatori ha riferito

su "Nature" che un frammento osseo trovato

in una grotta siberiana apparteneva alla figlia

di una donna Neanderthal e di un uomo

Denisoviano. La scoperta è la prima prova

fossile di un ibrido umano di prima generazione.

Antichi fantasmi umani nel DNA moderno

Cranio di Neanderthal al Neanderthal Museum

di Mettmann, in Germania.

(© Arco Images / AGF)Purtroppo, è molto raro

trovare fossili del genere (la nostra conoscenza

dei Denisoviani, per esempio, si basa sul DNA

estratto da un osso di un dito).

Molti altri accoppiamenti ancestrali avrebbero

potuto verificarsi facilmente, compresi quelli che

coinvolgono gruppi ibridi provenienti da incroci

precedenti, che però potrebbero essere praticamente

invisibili quando se ne cercano prove fisiche.

Gli indizi della loro esistenza possono invece

sopravvivere nel DNA di alcune persone, ma 

in questo caso potrebbero essere più

sfuggenti delle tracce genetiche lasciate

dai Neanderthal e dai Denisoviani.

I modelli statistici hanno aiutato gli scienziati

a dedurre l'esistenza di un paio di queste

popolazioni anche in assenza di dati fossili:

secondo una ricerca pubblicata a fine 2013,

per esempio, modelli di variazione genetica

negli esseri umani antichi e moderni indicano

che una popolazione umana sconosciuta si

è incrociata con i Denisoviani (o con i loro

antenati). Ma gli esperti ritengono che questi

metodi trascurino inevitabilmente molte cose.

Chi altri ha contribuito ai genomi di oggi?

Che aspetto avevano queste cosiddette

popolazioni fantasma, dove vivevano e con

quale frequenza interagivano e si accoppiavano

con altre specie umane?

In un articolo pubblicato il mese scorso

 su "Nature Communications", i ricercatori hanno

mostrato il potenziale di tecniche di apprendimento

profondo per aiutare a colmare alcune lacune, di

cui gli esperti potrebbero non essere nemmeno

a conoscenza. Hanno usato l'apprendimento

profondo per scandagliare le prove dell'esistenza

di un'altra popolazione fantasma: un antenato

umano sconosciuto in Eurasia, probabilmente

un ibrido Neanderthal-Denisoviani o un

parente della linea denisoviana.

Il lavoro suggerisce che in futuro l'intelligenza

artificiale potrà servire in paleontologia non

solo per identificare fantasmi imprevisti, ma

anche per scoprire le impronte molto sbiadite

dei processi evolutivi che hanno plasmato chi

siamo diventati.

Alla ricerca di esili tracce

I metodi statistici attuali prevedono l'esame

di quattro genomi alla volta per individuarne

i tratti comuni. È un test di somiglianza, ma

non necessariamente di antenati reali,

perché ci sono molti modi diversi di interpretare

le piccole quantità di miscela genetica che il

test trova. Per esempio, le analisi potrebbero

suggerire che un europeo moderno, ma non

un africano moderno, condivide alcune

caratteristiche con il genoma dei Neanderthal.

Ma ciò non significa necessariamente che quei

geni provengano da incroci tra i Neanderthal

e gli antenati degli europei.

Questi ultimi, per esempio, avrebbero potuto

invece incrociarsi con una popolazione diversa,

strettamente legata ai Neanderthal, non con

i Neanderthal stessi.

Non lo sappiamo. In assenza di prove fisiche

che indichino quando, dove e come sarebbero

vissute quelle antiche ipotetiche fonti di

variazione genetica, è difficile dire quale delle

tante possibili ascendenze sia la più probabile.

La tecnica, ha detto John Hawks, paleoantropologo

all'Università del Wisconsin a Madison, "è potente

per la sua semplicità, ma dal punto di vista della

comprensione dell'evoluzione lascia molti

punti irrisolti".

Antichi fantasmi umani nel DNA moderno

Collezione di crani sulla linea evolutiva umana

al Museo di storia naturale di Leida, nei Paesi Bassi.

(© agefotostock / AGF)Il nuovo metodo di

apprendimento profondo è un tentativo di fare

un passo avanti, cercando di spiegare livelli di

flusso genico che sono troppo piccoli per i normali

approcci statistici e offrendo una gamma molto più

vasta e complicata di modelli.

Attraverso l'addestramento, la rete neurale può

imparare a classificare vari modelli nei dati genomici,

basandosi sulle storie demografiche che hanno

maggiori probabilità di averli originati, ma senza

che chiarire in che modo ha stabilito quelle

connessioni.

Questo uso dell'apprendimento profondo può

svelare "fantasmi" di cui non si sospettava

neppure l'esistenza. Intanto, non c'è motivo

di pensare che Neanderthal, Denisoviani ed

esseri umani moderni fossero le uniche tre

popolazioni sulla scena. Secondo Hawks, ce

ne potevano benissimo essere decine.

Jason Lewis, antropologo della Stony Brook

University a New York, condivide questa opinione.

"La nostra immaginazione è stata limitata dalla

nostra attenzione alle persone viventi o ai fossili

che abbiamo trovato in Europa, Africa e Asia

occidentale", ha detto. "Quello che le tecniche

di apprendimento profondo possono fare, in

un modo peraltro strano, è riorientare le possibilità.

L'approccio non è più limitato dalla nostra

immaginazione".

Il valore reale delle storie simulate
L'apprendimento profondo potrebbe sembrare

una soluzione improbabile ai problemi dei

paleontologi, perché normalmente il metodo

richiede enormi quantità di dati per l'addestramento.

Prendete una delle sue applicazioni più comuni,

la classificazione di immagini. Quando gli esperti

addestrano un modello a identificare, per esempio,

le immagini dei gatti, hanno migliaia di foto con

cui possono addestrarlo e sanno se funziona

perché sanno come dovrebbe essere un gatto.

Ma la scarsità di dati antropologici e

paleontologici rilevanti disponibili ha forzato

i ricercatori che volevano usare l'apprendimento

profondo a fare i furbi, creando loro dei dati.

"In un certo senso abbiamo giocato sporco",

ha detto Oscar Lao, ricercatore al National

Center of Genomic Analysis di Barcellona e

uno degli autori dello studio. "Potevamo

ùusare una quantità infinita di dati per addestrare

il motore di apprendimento profondo per il semplice

fatto che stavamo usando simulazioni".

I ricercatori hanno generato decine di migliaia

di storie evolutive simulate, basate su diverse

combinazioni di dettagli demografici: numero

di popolazioni umane ancestrali, loro dimensioni,

quando differivano l'una dall'altra, loro tassi di

mescolanza e così via. Da queste storie simulate,

gli scienziati hanno generato un gran numero di

genomi simulati per le persone di oggi.

Hanno addestrato il loro algoritmo di

apprendimento profondo con questi genomi,

in modo che imparasse quali tipi di modelli

evolutivi hanno maggiori probabilità di produrre

determinati modelli genetici.

Antichi fantasmi umani nel DNA modernoNell'immagine la scritta "Xe" indica dove

dovrebbe essere avvenuto l'incrocio fra

umani moderni e una popolazione "fantasma"

secondo la ricostruzione delle antiche migrazioni

fatta dal sistema di intelligenza artificiale.

(Cortesia Mayukh Mondal, Jaume Bertranpetit,

Oscar Lao)Il gruppo ha quindi impostato l

'intelligenza artificiale in modo che fosse libera

di dedurre le storie che meglio si adattano ai

dati genomici reali. Alla fine, il sistema ha concluso

che all'ascendenza delle persone di origine

asiatica aveva contribuito anche un gruppo

umano non identificato in precedenza.

Secondo quei modelli genetici, probabilmente

quegli esseri umani erano una popolazione

distinta nata dall'incrocio di Denisoviani e

Neanderthal circa 300.000 anni fa oppure un

gruppo che discendeva dal lignaggio dei

Denisoviani subito dopo.

Non è la prima volta che l'apprendimento

profondo è stato usato in questo modo.

Una manciata di laboratori ha applicato metodi

simili per affrontare altri filoni delle indagini evolutive.

Un gruppo di ricerca, guidato da Andrew Kern

dell'Università dell'Oregon, ha usato un approccio

basato sulla simulazione e sulle tecniche di

apprendimento automatico per cogliere le

differenze nei vari modelli evolutivi delle specie,

esseri umani compresi. Kern e colleghi hanno

scoperto che la maggior parte degli adattamenti

favoriti dall'evoluzione non hanno bisogno

dell'emergere di nuove mutazioni benefiche

nelle popolazioni, ma dell'espansione di varianti

genetiche già esistenti.

L'applicazione dell'apprendimento profondo

"a queste nuove domande - ha detto Kern -

sta dando risultati entusiasmanti".

Dubbi e speranze
Naturalmente, ci vuole molta cautela.

Innanzitutto, se la storia evolutiva umana

reale non fosse stata simile ai modelli simulati

su cui sono addestrati questi metodi di

apprendimento profondo, allora i risultati

sarebbero errati. Questo è un problema che

Kern e altri hanno cercato di affrontare, ma

resta ancora molto da fare per fornire maggiori

garanzie di accuratezza.

"Penso che l'intelligenza artificiale sia

sopravvalutata nelle applicazioni alla genomica",

ha detto Joshua Akey, ecologo e biologo

evolutivo della Princeton University.

L'apprendimento profondo è uno strumento

nuovo e fantastico, ma è solo un altro metodo.

Non risolverà tutti i misteri e le complessità

dell'evoluzione umana".

Alcuni esperti sono ancora più scettici.

"Ritengo che la densità e la qualità dei dati

non siano molto adatte ad analisi che non

siano ben ponderate e basate su un'intelligenza

non artificiale", ha scritto in una mail David Pilbeam,

paleontologo della Harvard University e del

Peabody Museum.

Tuttavia, secondo altri paleontologi e genetisti,

è un buon passo avanti, qualcosa che potrebbe

essere usato per fare previsioni su possibili future

scoperte fossili e su variazioni genetiche attese

che dovrebbero essersi verificate tra gli esseri

umani migliaia di anni fa.

"Penso che l'apprendimento profondo darà

davvero una spinta alla genetica di popolazioni",

ha detto Lao.

E potrebbe essere così anche per altri campi

in cui disponiamo di dati, ma non conosciamo

il processo che li ha prodotti.

Nello stesso periodo in cui Kern e altri genetisti

di popolazioni e biologi evolutivi stavano

sviluppando tecniche di intelligenza artificiale

basate sulla simulazione per affrontare le loro

domande, i fisici facevano lo stesso per capire

come vagliare l'immensa mole di dati prodotti

dal Large Hadron Collider del CERN di Ginevra

e da altri acceleratori di particelle.

Anche la ricerca geologica e i metodi di

previsione dei terremoti hanno iniziato a

beneficiare di questo tipo di approcci di

apprendimento profondo.

"Dove porti, non lo so davvero. Vedremo",

ha detto Nick Patterson, biologo computazionale

al Broad Institute del Massachusetts Institute

of Technology e della Harvard University.

"Ma è sempre bello considerare nuovi metodi.

Useremo tutto quello che possiamo se

sembra essere buono per rispondere alle

domande a cui vogliamo rispondere."

---------------------------
(L'originale di questo articolo è stato

 pubblicato il 7 febbraio 2019 da QuantaMagazine.org,

una pubblicazione editoriale indipendente online

promossa dalla Fondazione Simons per migliorare

la comprensione pubblica della scienza.

Traduzione ed editing a cura di Le Scienze.

Riproduzione autorizzata, tutti i diritti riservati)

 
 
 
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