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Una base genetica per l'insonnia
Post n°2060 pubblicato il 04 Aprile 2019 da blogtecaolivelli
Fonte: Le Scienze 15 marzo 2019 Due studi di genomica hanno mostrato collegamenti tra geni implicati nell'insonnia e geni relativi a malattie cardiovascolari e psichiatriche. In prospettiva, questa linea di ricerca potrebbe fornire punti di accesso privilegiati alla biologia dell'insonnia grazie a cui migliorare le terapie adattandole ai singoli pazienti Dagli studi su gemelli, i ricercatori sanno che l'incapacità di addormentarsi o di restare addormentati ha una componente genetica, ma i geni responsabili sono per lo più sconosciuti. "Nature Genetics" hanno permesso di dare una prima occhiata alla base biologica dell'insonnia, implicando specifiche regioni cerebrali e processi biologici, e rivelando legami con malattie cardiache e disturbi psichiatrici come la depressione. Entrambi sono studi di associazione sull'intero genoma (indicati anche con la sigla GWAS), che esaminano il DNA di molte migliaia di individui per determinare dove si trovano i marcatori genetici relativi a salute, malattia o a un tratto particolare. Il primo studio, effettuato da un gruppo guidato dalla genetista Danielle Posthuma della Vrije University di Amsterdam, ha analizzato i genomi di oltre 1,3 milioni di persone, creando il più vasto GWAS finora mai realizzato per un tratto complesso. Lo studio ha usato i dati di UK Biobank, un grande progetto di genetica a lungo termine, e di un'azienda che offre servizi di genetica al pubblico, 23andMe, per identificare 202 aree del genoma legate all'insonnia, che coinvolgono 956 geni, ben di più dei sette trovati in precedenza. maggioranza di questi geni sono realmente coinvolti", dice il genetista Stephan Ripke, esperto di GWAS al Berlin Institute of Health, che non è stato coinvolto nei due studi. "Abbiamo però bisogno di conferme su coorti diverse, da paesi e ricercatori differenti." e cellule cerebrali sono attivi più spesso questi geni. L'analisi ha coinvolto gli assoni (le connessioni di uscita) dei neuroni, parti della corteccia e regioni cerebrali "sottocorticali" più profonde, come lo striato, coinvolte nel movimento; inoltre ha esaminato i "neuroni spinosi medi", che occupano la maggior parte dello striato e i neuroni di altre regioni, compreso l'ipotalamo. I risultati concordano con quelli di studi di imaging cerebrale, che suggeriscono una disfunzione di alcune regioni durante l'insonnia, e con quelli di studi sugli animali, che coinvolgono queste cellule nella regolazione del sonno. quali geni, vie e cellule fossero implicati", dice Posthuma. "Ora abbiamo ipotesi concrete che possono essere testate". effettuato da un gruppo guidato dalla genetista Richa Saxena del Massachusetts General Hospital, ha analizzato oltre 450.000 genomi, sempre dalla UK Biobank. I ricercatori hanno identificato 57 regioni, che comprendono 236 geni, e hanno confermato i risultati in analisi di due insiemi di dati distinti. Uno riguardava pazienti con diagnosi clinica, l'altro si basava su sintomi meno affidabili e riferiti dai pazienti. Saxena e colleghi hanno anche analizzato i dati di quasi 84.000 soggetti partecipanti a UK Biobank che per una settimana avevano indossato rilevatori di movimento per registrare come si muovevano e rigiravano nel sonno oppure un eventuale sonnambulismo, permettendo così di collegare i risultati genetici con le misurazioni reali del sonno. per diverse definizioni di sintomi correlati all'insonnia, inclusi alcuni misurati oggettivamente", osserva Mackenzie Lind, esperta di statistica genetica alla Virginia Commonwealth University. sovrapposizione tra i geni implicati nell'insonnia e quelli relativi ai tratti psichiatrici e metabolici. A volte i geni per i tratti, tra cui depressione, ansia, schizofrenia, malattia coronarica e diabete di tipo 2, erano gli stessi. I risultati suggeriscono che l'insonnia sia più fortemente correlata a disturbi neuropsichiatrici che ad altre caratteristiche legate al sonno, per esempio l'essere mattinieri. "È stata una grande sorpresa", dice Saxena. "E implica che si tratta di un disturbo che a livello genetico probabilmente è legato alle malattie psichiatriche e alla regolazione dell'umore, non necessariamente alla sola regolazione del sonno". Entrambi i gruppi di ricerca hanno anche usato una tecnica (randomizzazione mendeliana) che ha permesso di dedurre possibili nessi causali grazie al confronto dei loro risultati con quelli di studi di tipo GWAS per altre condizioni. I due studi indicano che l'insonnia può causare depressione e malattia coronarica, e lo studio più ampio ha anche trovato una connessione causale con il rischio di effetti sull'indice di massa corporea e di diabete di tipo 2. nello studio del sonno era individuare dove c 'è e dove non c'è un nesso causale", dice Saxena. "Così, alla fine gli interventi possono essere mirati dove c'è questo nesso". Non tutti i ricercatori però hanno altrettanta fiducia in questi test. "La sovrapposizione genetica è valida", dice Ripke. "Ma c'è un dibattito su questi test di randomizzazione mendeliana; non darei per scontate le conclusioni." implicato nella sindrome delle gambe senza riposo, e questo, dice Saxena, "ha senso poiché pure questa sindrome è un disturbo del sonno", sebbene se il suo gruppo abbia trovato anche che questo in parte potrebbe essere dovuto a casi non diagnosticati della sindrome nel loro insieme di dati. In realtà, è probabile che l'insonnia non sia una condizione singola, ma un gruppo di sintomi che possono avere una serie di cause sottostanti. In un paziente potrebbe essere conseguenza di un trauma infantile, in un altro potrebbe essere legata a processi circadiani stravolti o semplicemente derivare dalla sindrome delle gambe senza riposo in un altro ancora. di distinguere i casi con la genetica", dice Saxena. "Capire se ci sono diversi tipi di insonnia, come possiamo studiarli e magari curarli separatamente, è la speranza di questo campo di ricerca." accesso privilegiati alla biologia dell'insonnia. "Ora stiamo seguendo due strategie", dice Posthuma. L'implementazione procede "aumentando ulteriormente le dimensioni del campione" e "progettando esperimenti di laboratorio che dimostrino il nesso di causalità e mostrino come i diversi tipi di cellule coinvolte influenzano l'insonnia". Studi come questo possono mettere a fuoco nuovi bersagli terapeutici. Anche se esistono trattamenti, l'accesso a terapie come quella cognitivo-comportamentale non è in grado di soddisfare la domanda esistente. vale la pena seguire questa linea di ricerca. La sovrapposizione genetica tra insonnia e disturbi dell'umore può indicare perché la terapia cognitivo -comportamentale può essere efficace sia per il sonno sia per l'ansia. Dal canto loro, i farmaci attuali hanno un'efficacia limitata, possono creare dipendenza e avere effetti collaterali. "Identificare nuove varianti che contribuiscono al rischio aiuta a individuare nuovi bersagli biologici", dice Lind. Questa ricerca, aggiunge, è "un passo verso l'obiettivo finale di usare le informazioni genetiche per prevedere rischio e risultati della terapia, anche se non siamo ancora a questo punto". |
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