Quale futuro?La sindrome di Williams in campania |
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LA SINDROME DI WILLIAMS
Gli aspetti della Sindrome di Williams
Aspetti fisiologici
APPARATO MUSCOLOSCHELETRICO
A livello dell'apparato muscolo-scheletrico, e'¨ presente iperlassità articolare, verosimilmente correlata ad un "effetto di dose" dell'elastina, che può agire da concausa del ritardo della deambulazione. Con il tempo, si possono manifestare alterazioni delle curve fisiologiche della colonna vertebrale con scoliosi, cifosi e lordosi. In alcuni soggetti possono anche evidenziarsi contratture articolari agli arti inferiori.
APPARATO UDITIVO
I padiglioni auricolari non mostrano caratteristiche significative. A livello dell'apparato uditivo e'¨ presente un caratteristico aumento della sensibilità ai suoni. Inoltre, sono frequenti le infezioni croniche dell'orecchio medio.
CARDIOPATIE
I difetti strutturali del cuore costituiscono una componente clinica significativa della SW, essendo diagnosticati in circa l'80% del casi. Le principali malformazioni comprendono la stenosi sopravalvolare dell'aorta (presente nel 75% dei casi), la stenosi dei rami polmonari periferici (50%), la stenosi sottovalvolare dell'aorta, la valvola aortica bicuspide, la stenosi dei vasi epiaortici, la coartazione dell'aorta, il prolasso della mitrale (10%). La tendenza ai restringimenti vascolari (stenosi), non e'¨ specifica dell'aorta, ma può coinvolgere altri distretti vascolari. Ad esempio, la stenosi dell'arteria renale e' causa di ipertensione nella metà dei pazienti, prima dei 22 anni. Altri restringimenti possono interessare gli altri vasi, compresi quelli cerebrali.
SEGUE LA SINDROME DI WILLIAMS
ANOMALIE GENITOURINARIE
Le anomalie genito-urinarie sono comuni ed eterogenee. Possono riguardare la struttura del rene, la tendenza alla formazione di calcoli, i diverticoli della vescica, la difficoltà nel controllo della minzione (enuresi notturna) e la suscettibilità alle infezioni urinarie.
DIFETTO DI ACCRESCIMENTO
Il difetto nella crescita stabilizza l'altezza finale dell'adulto a circa 165 cm (corrispondente o inferiore al terzo percentile). Oltre ad essere correlato al difetto genetico, il ritardo d'accrescimento ha concause comuni nelle difficoltà all'alimentazione, nelle complicanze gastro-intestinali compresi i diverticoli, e nella celiachia.
Aspetti Somatici
Le caratteristiche facciali della SW consentono di inquadrare correttamente, a livello clinico, i pazienti. Tuttavia la diagnosi può presentare qualche difficoltà nelle prime settimane e nei primi mesi di vita, quando può risultare dirimente l'analisi di laboratorio e la ricerca della specifica delezione. L'analisi e' tuttavia sempre utile a confermare il sospetto clinico, anche nei pazienti più grandi. I segni clinici principali riguardano le alterazioni dei lineamenti del viso (dimorfismi), la patologia cardiovascolare, il ritardo di crescita e delle acquisizioni, che si associa ad un profilo cognitivo caratteristico.
SEGUE LA SINDROME DI WILLIAMS
Aspetti Psicologici
SVILUPPO PSICOMOTORIO
Il ritardo delle acquisizioni, in particolare le alterazioni dello sviluppo cognitivo e motorio, peraltro variabili, sono parte del quadro della SW. Nei primi anni di vita si possono manifestare problemi nell'equilibrio, nella coordinazione dei movimenti e nell'orientamento spaziale, sia soggettivo che obiettivo. Inoltre, le persone con SW, presentano difficoltà di valutazione delle distanze e delle direzioni. La motilità e' tendenzialmente ridotta ed e' compromessa la motricità fine. Sono presenti difficoltà nella salita e nella discesa delle scale. I bambini sono caratteristicamente iperattivi; tuttavia questo sintomo tende a regredire con l'età.
SVILUPPO DELLA PERSONALITA' E DEL COMPORTAMENTO
La personalista e il comportamento delle persone con SW sono contraddistinti da un carattere affettuoso e socievole; dalle difficoltà relazionali, con la propensione al contatto con gli adulti; dalla fragilità del carattere, soprattutto nei primi anni di vita; dall'insonnia, durante l'adolescenza; dal comportamento estroverso, associato ad elevata sensibilità e, conseguentemente, alla facile perturbabilità . Le persone con SW sono tendenzialmente impulsive e mostrano frequenti eccessi di collera. Queste caratteristiche raccomandano il potenziamento dell'autostima e il ricorso alla terapia psicologica.
SVILUPPO COGNITIVO, COMUNICATIVO E DEL LINGUAGGIO
Lo sviluppo cognitivo e' caratterizzato da ritardo variabile, di solito medio-grave. Il ritardo del linguaggio tende ed essere recuperato negli anni, quando viene acquisita una discreta padronanza del linguaggio formale, che tuttavia resta carente nei contenuti. La persona con SW ha capacità d'apprendimento, se è trattata con interventi educativi, cognitivi e linguistici. La memoria e' buona, soprattutto per i volti e per i suoni, ma la concentrazione e' scarsa e richiede un controllo specifico.
Tratto da; http://www.sindromediwilliams.org
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ULTIMI COMMENTI
Post n°61 pubblicato il 26 Agosto 2008 da SindromediWilliams
Ciao a tutti. Un abbraccio a tutti e Buon sangue al Alcune foto del concerto, clicca sull'immagine per ingrandire |
Post n°58 pubblicato il 25 Agosto 2008 da SindromediWilliams
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Post n°57 pubblicato il 08 Agosto 2008 da SindromediWilliams
Ieri sono stata a Montemiletto con mio padre e mia madre al concerto dei mitici Clicca sulle immagini per ingrandire Da Montemiletto è tutto a Voi........ |
Post n°56 pubblicato il 06 Agosto 2008 da SindromediWilliams
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Post n°55 pubblicato il 29 Luglio 2008 da SindromediWilliams
Tra qualche giorno andrò in vacanza. Se volete conoscere il posto dove andrò, cliccate Quì premete su play e accendete le casse. |
Post n°53 pubblicato il 21 Luglio 2008 da SindromediWilliams
Nella fretta di preparare la partenza per Giffoni Valle Piana, ho dimenticato di avvertirvi che sarei stata assente fino al 27 luglio. Infatti anche quest'anno faccio parte della giuria del Giffoni Film Festival e vi sto scrivendo da un portatile di un ragazzo, che fa parte anche lui della giuria e che gentilmente l'ha messo a disposizione.
il cartellone di Giffoni è stato realizzato con lattine vuote
Ora vi lascio perchè devo entrare in sala per assistere alla proiezione del film "December Boys" del regista Rod Hardy. |
Post n°52 pubblicato il 05 Luglio 2008 da SindromediWilliams
Questo premio mi è stato assegano da Elianadgl1 Ringrazio Eliana per la stima avuta verso di me, e le chiedo scusa se non rispetto le regole assegnando il premio a tutti i miei blog amici. |
Post n°51 pubblicato il 26 Giugno 2008 da SindromediWilliams
E' pur vero che per voi tutto fa brodo... ...ma lasciare che la gente crei (solo) un profilo, per mandare di questi messaggi, senza nemmeno leggere il contenuto dei blog "perchè se avesse letto almeno la prima pagina, credo (a meno che non si tratti di un maniaco) che non l'avrebbe mandato il messaggio che segue". E meno male che nella desrizione del profilo, si definisce socievole, educato. |
Post n°50 pubblicato il 25 Giugno 2008 da SindromediWilliams
Ciao a tutti/e, mi ha regalato questo Con le seguenti regole: Che cosa è il Premio "Brillante Weblog": viene assegnato a siti e blog che si distinguono nella loro brillantezza sia nei temi che nel design. Il suo scopo è di promuovere e gratificare più o meno tutti nella blogsfera mondiale. Ringrazio Luigi per il dono fattomi... ma ora ho un piccolo problema.... ...chi scegliere o eliminare tra tutti i miei blog amici? Siccome per me sono tutti meritevoli, dedico il premio "Brillante weblog" a tutti i miei blog amici invitandoli a riproporlo sul proprio blog e dedicarlo alle persone che loro ritengono meritarselo. 1. Al ricevimento del premio, mostrare la pagina contenente il premio e citare il nome di chi vi ha premiato mostrando il link del suo blog. 2. Scegliere un minimo di 7 siti o blog che credi siano brillanti nei loro temi e abbiano le caratteristiche di cui sopra. 3. Mostra il loro nome e link e avvisali che hanno ricevuto il Premio "Brillante Weblog". 4. (Facoltativo) Esibire foto e profilo di chi ti ha premiato e di chi viene premiato nel tuo sito. |
Post n°49 pubblicato il 24 Giugno 2008 da SindromediWilliams
Scorie Nucleari le due donne della vignetta sono disegni di Altan copiato dal blog OcchiStellati (che poi sarebbe quello di mio padre) |
Post n°48 pubblicato il 16 Giugno 2008 da SindromediWilliams
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Post n°47 pubblicato il 12 Giugno 2008 da SindromediWilliams
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Post n°46 pubblicato il 06 Giugno 2008 da SindromediWilliams
Clicca sull'immagine per ingrandirla Partecipando ad un convegno sulla solidarietà , sono rimasta colpita da una citazione di Padre Alex Zanotelli durante il suo intervento, ed ho deciso di postarla. |
Post n°45 pubblicato il 31 Maggio 2008 da SindromediWilliams
Il clima venutosi a creare in Italia è sempre più irrespirabile. Le forze conservatrici stanno attuando una involuzione culturale e sociale che sta portando il Paese verso derive fasciste, illiberali e razziste. Basta osservare la caccia alle streghe contro gli stranieri, le aggressioni squadriste contro compagne/i e ragazze/i, la discriminazione contro gli omosessuali, il bavaglio imposto a giornalisti “scomodi”, ecc... Di episodi ultimamente ce ne sono stati molti. Troppi. Dall’uccisione di Nicola al raid al Pigneto a Roma. La notizia riguardante le aggressioni fasciste alla Sapienza di Roma è quindi solo l’ultima di una lunga serie di accadimenti violenti, di cui la matrice fascista è la drammatica costante. Tutto questo é inaccettabile per chiunque ha a cuore la libertà, l'eguaglianza e la tolleranza. Perciò abbiamo deciso di indire peril 2 giugno una giornata di lotta contro l'intolleranza: ogni blog che si riconosce nei valori elencati parteciperà esponendo sul suo blog il logo speciale che vedete in questo articolo per dimostrare la sua volontà di non cedere all'avanzata dell'intolleranza che ha investito questo paese. L’invito a chi legge è quello di riportare questo comunicato sul proprio blog quanto prima nel tentativo di rendere più visibile possibile questa iniziativa, e di riproporre in un secondo momento il logo nella data indicata. Diamo un segnale: combattiamo il razzismo e il fascismo. Copiato dal blog: http://blog.libero.it/tonyshardana/ |
Come già vi avevo anticipato nel post n. 43, dal 23 al 25 maggio, organizzata dal CSV di Napoli, si è tenuta una grande festa del volontariato che ha visto la partecipazione di oltre 100 associazioni. Tre giorni di festa all'insegna della solidarietà verso chi nella vita ha avuto la sfortuna di nascere o diventare diversabile. Alcune immagini della manifestazione clicca per ingrandirle
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Post n°43 pubblicato il 23 Maggio 2008 da SindromediWilliams
Da oggi e fino a domenica 25 maggio, in Piazza del Plebiscito a Napoli grande festa del volontariato dal titolo "Solidarietà in Piazza". Vi aspetto tutti a Piazza del Plebiscito mi troverete allo stand dell'associazione Sindrome di Williams. |
Post n°42 pubblicato il 23 Aprile 2008 da SindromediWilliams
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Post n°41 pubblicato il 16 Aprile 2008 da SindromediWilliams
Clicca sull'immagine per ingrandire Beppe è di Novi, un paese vicino a Modena. Fin da bambino nutriva una grande passione per la musica ma le possibilità economiche erano scarse. A nove anni i genitori gli comperarono una fisarmonica; appena undicenne si esibiva da solo con il suo strumento ai festini organizzati dai giovani della Bassa modenese. Poi iniziò ad esibirsi con un suo amico, Leonardo Manfredini, che aveva imparato a suonare la batteria. Avrebbero voluto iscriversi al conservatorio ma proprio non era possibile; così terminate le scuole dell'obbligo, cominciò a lavorare dapprima presso una fabbrica di porta ombrelli, poi in un calzaturificio, infine come addetto alla custodia delle acque minerali. Alla sera però, continuava a suonare. Nel 1961 fondò il primo complessino con altri ragazzi del paese. I Monelli, questo era il nome del gruppo, ma nel 1962 si accorsero che il nome stava un pò stretto e decisero di chiamarsi I NOMADI, espressione di un desiderio incontenibile di viaggiare, trovare posti e gente, di farsi conoscere. Proprio quell'anno, 1962, Beppe conobbe Franco Midili, chitarrista di Novellara, s'incontrarono in una balera, d'estate, a Moglia, in provincia di Mantova. Franco suonava in un altro gruppo, Beppe gli propose di entrare nei Nomadi, che non avevano un assetto ancora definito. I genitori spesso facevano pressioni perchè i giovani desistessero e si dedicassero ad attività più sicure. Nel 1963 Franco disse a Beppe che conosceva un ragazzo di Novellara di 16 anni, canterino. A Trecenta, durante una serata, Franco chiamò il ragazzo sul palco, cantò quattro pezzi e piacque moltissimo. tratto dal libro: "IL SUONO DELLE IDEE" di Davide Carletti |
Post n°39 pubblicato il 11 Aprile 2008 da SindromediWilliams
Ciao a tutti, ci restano solo 2 giorni per cambiare le sorti dell'Italia.
buon fine settimana |
INFO
ZORAMA FREQUENTO IL VENTO
CONTATORE GEO
BIG BEN
GUCCINI-NOMADI CANZONE PER UN'AMICA
NOMADI IO VAGABONDO
ALLELHUMORCIAK
IL GRANDE GABER
CONTATTA L'AUTORE
Nickname: SindromediWilliams
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Sesso: F Età: 40 Prov: NA |
AFORISMI
BARZELLETTA?!?!?
Davanti a tali differenze convoca una riunione con i tre concorrenti affinche’ giustifichino i loro preventivi.
Il tedesco gli dice che vuole usare una vernice acrilica per esterni che costa 1.000 euro, poi tra impalcature e pennelli si spendono altri 1.000 euro ed il resto e’ il suo guadagno.
Il francese giustifica il suo preventivo dicendo che lui e’ il miglior pittore in circolazione, che usa una vernice poliuretanica e che vuole dare tre mani. La pittura viene quindi 3.000 euro, tra impalcature e pennelli si spendono altri 2.000 euro e gli altri 1.000 sono il suo guadagno.
L'italiano, che viene ascoltato solo per curiosita’ poiche’ il suo preventivo non e’ paragonabile agli altri, dice: "Sindaco, il mio e’ sicuramente il preventivo migliore: 3.000 euro sono per te, 3.000 sono per me e 3.000 sono per il tedesco che pittura la facciata..."
(Fonte: http://www.obiettivo.info/FabioNews/)
VERGOGNA!!!!
Spero che questa feccia dell'umanità venga portato davanti alla corte marziale e che sia condannato a trent'anni da scontare in un canile a pulire le cucce dei cani.
Inviato da: ninograg1
il 09/09/2012 alle 12:21
Inviato da: annamatrigiano
il 08/10/2010 alle 09:03
Inviato da: teomeo08
il 10/07/2010 alle 20:50
Inviato da: iononsonoio2
il 24/04/2010 alle 16:54
Inviato da: ocarlino
il 22/04/2010 alle 15:07