Quale futuro?La sindrome di Williams in campania |
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LA SINDROME DI WILLIAMS
Gli aspetti della Sindrome di Williams
Aspetti fisiologici
APPARATO MUSCOLOSCHELETRICO
A livello dell'apparato muscolo-scheletrico, e'¨ presente iperlassità articolare, verosimilmente correlata ad un "effetto di dose" dell'elastina, che può agire da concausa del ritardo della deambulazione. Con il tempo, si possono manifestare alterazioni delle curve fisiologiche della colonna vertebrale con scoliosi, cifosi e lordosi. In alcuni soggetti possono anche evidenziarsi contratture articolari agli arti inferiori.
APPARATO UDITIVO
I padiglioni auricolari non mostrano caratteristiche significative. A livello dell'apparato uditivo e'¨ presente un caratteristico aumento della sensibilità ai suoni. Inoltre, sono frequenti le infezioni croniche dell'orecchio medio.
CARDIOPATIE
I difetti strutturali del cuore costituiscono una componente clinica significativa della SW, essendo diagnosticati in circa l'80% del casi. Le principali malformazioni comprendono la stenosi sopravalvolare dell'aorta (presente nel 75% dei casi), la stenosi dei rami polmonari periferici (50%), la stenosi sottovalvolare dell'aorta, la valvola aortica bicuspide, la stenosi dei vasi epiaortici, la coartazione dell'aorta, il prolasso della mitrale (10%). La tendenza ai restringimenti vascolari (stenosi), non e'¨ specifica dell'aorta, ma può coinvolgere altri distretti vascolari. Ad esempio, la stenosi dell'arteria renale e' causa di ipertensione nella metà dei pazienti, prima dei 22 anni. Altri restringimenti possono interessare gli altri vasi, compresi quelli cerebrali.
SEGUE LA SINDROME DI WILLIAMS
ANOMALIE GENITOURINARIE
Le anomalie genito-urinarie sono comuni ed eterogenee. Possono riguardare la struttura del rene, la tendenza alla formazione di calcoli, i diverticoli della vescica, la difficoltà nel controllo della minzione (enuresi notturna) e la suscettibilità alle infezioni urinarie.
DIFETTO DI ACCRESCIMENTO
Il difetto nella crescita stabilizza l'altezza finale dell'adulto a circa 165 cm (corrispondente o inferiore al terzo percentile). Oltre ad essere correlato al difetto genetico, il ritardo d'accrescimento ha concause comuni nelle difficoltà all'alimentazione, nelle complicanze gastro-intestinali compresi i diverticoli, e nella celiachia.
Aspetti Somatici
Le caratteristiche facciali della SW consentono di inquadrare correttamente, a livello clinico, i pazienti. Tuttavia la diagnosi può presentare qualche difficoltà nelle prime settimane e nei primi mesi di vita, quando può risultare dirimente l'analisi di laboratorio e la ricerca della specifica delezione. L'analisi e' tuttavia sempre utile a confermare il sospetto clinico, anche nei pazienti più grandi. I segni clinici principali riguardano le alterazioni dei lineamenti del viso (dimorfismi), la patologia cardiovascolare, il ritardo di crescita e delle acquisizioni, che si associa ad un profilo cognitivo caratteristico.
SEGUE LA SINDROME DI WILLIAMS
Aspetti Psicologici
SVILUPPO PSICOMOTORIO
Il ritardo delle acquisizioni, in particolare le alterazioni dello sviluppo cognitivo e motorio, peraltro variabili, sono parte del quadro della SW. Nei primi anni di vita si possono manifestare problemi nell'equilibrio, nella coordinazione dei movimenti e nell'orientamento spaziale, sia soggettivo che obiettivo. Inoltre, le persone con SW, presentano difficoltà di valutazione delle distanze e delle direzioni. La motilità e' tendenzialmente ridotta ed e' compromessa la motricità fine. Sono presenti difficoltà nella salita e nella discesa delle scale. I bambini sono caratteristicamente iperattivi; tuttavia questo sintomo tende a regredire con l'età.
SVILUPPO DELLA PERSONALITA' E DEL COMPORTAMENTO
La personalista e il comportamento delle persone con SW sono contraddistinti da un carattere affettuoso e socievole; dalle difficoltà relazionali, con la propensione al contatto con gli adulti; dalla fragilità del carattere, soprattutto nei primi anni di vita; dall'insonnia, durante l'adolescenza; dal comportamento estroverso, associato ad elevata sensibilità e, conseguentemente, alla facile perturbabilità . Le persone con SW sono tendenzialmente impulsive e mostrano frequenti eccessi di collera. Queste caratteristiche raccomandano il potenziamento dell'autostima e il ricorso alla terapia psicologica.
SVILUPPO COGNITIVO, COMUNICATIVO E DEL LINGUAGGIO
Lo sviluppo cognitivo e' caratterizzato da ritardo variabile, di solito medio-grave. Il ritardo del linguaggio tende ed essere recuperato negli anni, quando viene acquisita una discreta padronanza del linguaggio formale, che tuttavia resta carente nei contenuti. La persona con SW ha capacità d'apprendimento, se è trattata con interventi educativi, cognitivi e linguistici. La memoria e' buona, soprattutto per i volti e per i suoni, ma la concentrazione e' scarsa e richiede un controllo specifico.
Tratto da; http://www.sindromediwilliams.org
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ULTIMI COMMENTI
Post n°83 pubblicato il 22 Aprile 2010 da SindromediWilliams
Il 22 aprile è' la giornata di mobilitazione mondiale per sensibilizzare l'opinione pubblica sui temi ambientali e chiedere ai governi di adoperarsi per la tutela del pianeta. L'ambiente va rispettato!!! Non possiamo continuare a distruggerlo e a comportarci con arroganza e prepotenza nei suoi confronti. Non possiamo continuare a distruggere la natura nel nome del Dio denaro. Fermiamoci finchè siamo in tempo! Non permettiamo che le generazioni future ereditino un mondo distrutto dall'ingordigia umana! |
Post n°81 pubblicato il 30 Gennaio 2010 da SindromediWilliams
Carta acquisti. Decreto 2 settembre 2009.
NEONATI di tutt'Italia AFFRETTATEVI!!! per approfondimenti visitare il sito sottostante. |
Post n°80 pubblicato il 18 Gennaio 2010 da SindromediWilliams
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Post n°78 pubblicato il 21 Dicembre 2009 da SindromediWilliams
E'NATO, SI DICE [Pierangelo Bertoli - A. Borghi] |
Post n°77 pubblicato il 13 Novembre 2009 da SindromediWilliams
Un Napoletano si trasferisce a Milano e va cercare lavoro in un grande magazzino. Il responsabile: Hai già qualche esperienza come venditore? Vorresti dirmi, che un cliente è entrato qui per comprare un amo da pesca e tu gli hai venduto anche una barca a motore e un fuoristrada?!? Allora gli ho detto: "Beh, visto che questo fine settimana non si scopa, perché non va a pescare?"
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Post n°76 pubblicato il 03 Novembre 2009 da SindromediWilliams
Ogni anno in Italia muoiono migliaia di persone a causa dell'influenza, nel 2008 sono state 8.500, eppure la cosa passa praticamente inosservata, mentre quest'anno ci stanno bombardando mediaticamente con l'influenza suina... come mai? Forse le lobbies farmaceutiche hanno deciso di fare un sacco di soldi con i vaccini coinvolgendo i governi e le televisioni? Il fatto che il ministro della sanità Maurizio Sacconi sia il marito della direttrice di Farmindustria Enrica Giorgetti, che peso ha in tutto questo? I metodi migliori per combattere l'influenza li conosciamo tutti, sono legati all'igiene personale, al cambiamento dell'aria nei luoghi dove viviamo, alla non frequentazione di luoghi affollati ecc. e chi muore di influenza sono nella maggior parte dei casi soggetti anziani, o gravemente malati o deboli, ed i vaccini vanno spesso ad influire negativamente su questi soggetti, a causa degli effetti collaterali, specialmente quest'anno che il vaccino non è stato adeguatamente testato. Ed allora, lo spargimento di terrore attraverso i mezzi di informazione ha lo scopo di tutelare la nostra salute o di indurci a vaccinarci per far loro guadagnare un sacco di soldi sulla nostra pelle? E sulle nostre tasche, perchè il governo i vaccini li paga con i nostri soldi... Tratto da: http://blog.libero.it/blavardag/view.php?nocache=1257235689
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Post n°74 pubblicato il 07 Agosto 2009 da SindromediWilliams
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Post n°73 pubblicato il 02 Luglio 2009 da SindromediWilliams
Ancora una volta chi ci governa, ignorando la volontà degli italiani che nel 1987 dissero NO! al Nucleare, hanno votato si al suo ritorno. FERMIAMOLI!!!!!! Firma anche tu la petizione http://www.firmiamo.it/nuclearenograzie |
Post n°72 pubblicato il 10 Aprile 2009 da SindromediWilliams
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Medicina: Creato Polmone Portatile, Potrebbe Essere Alternativa a Trapianto Roma, 9 mar. (Adnkronos Salute) - Arriva il polmone 'portatile', ultima nuova conquista della scienza. Messo a punto dai ricercatori dell'università di Swansea (GB), potrà aiutare i pazienti con problemi respiratori a condurre una vita normale. L'apparecchietto, che ossigena il sangue fuori dall'organismo prima che passi attraverso i polmoni, potrebbe essere un'alternativa al trapianto, sottolinea l'equipe, aggiungendo però anche che "ci vorranno diversi anni prima che sia disponibile" sul mercato. Il polmone portatile, grande quanto un portaocchiali, intanto è stato promosso dai pazienti, che ne hanno visto il funzionamento. Del resto il dispositivo promette di rivoluzionare le loro vite, soprattutto di quelli che soffrono di enfisema e fibrosi cistica. L'organo artificiale mima la funzione di quello normale: fa entrare ossigeno ed elimina l'anidride carbonica dal sangue. La scoperta nasce da una brutta esperienza personale. L'idea è venuta a Rhodri Williams, il professore a capo della ricerca, dopo la morte del figlio per fibrosi cistica. post copiato dal blog di IONONSONOIO2 |
Post n°70 pubblicato il 26 Febbraio 2009 da SindromediWilliams
Messaggio della First Lady, Signora Clio Napolitano in occasione della giornata delle Malattie Rare, 28 febbraio 2009. In occasione della "Giornata delle Malattie Rare 2009" vorrei rinnovare a tutti voi che aderite alla Federazione Italiana Malattie Rare - UNIAMO e all’Organizzazione Europea EURORDIS e comunque a tutte le Associazioni che si occupano di Malattie Rare il sentimento di profondo apprezzamento per l’opera che svolgete a sostegno delle persone affette da malattie rare e delle loro famiglie. Aiutare a diffondere la conoscenza delle malattie rare – come voi fate – può accorciare i tempi della diagnostica e favorire quindi la ricerca di terapie adeguate. La vostra attività di indirizzo nel segnalare i presidi sanitari competenti e le terapie idonee è di sostanziale aiuto per orientare tempestivamente le persone affette da malattie rare e le loro famiglie, in particolare per quelle malattie che non possono ancora contare su reti di informazione e sostegno. È importante la promozione, che voi praticate, di contatti e relazioni tra malati e famiglie che condividono lo stesso problema: la malattia, in particolare la malattia rara, rischia di produrre una capsula di isolamento sociale, dalla quale è necessario uscire per non sommare problema a problema. E’ quindi decisiva la vostra attività di sensibilizzazione e di pressione sulla sanità pubblica e sull’industria farmaceutica affinché si investa nella ricerca al fine di produrre nuovi farmaci che rappresentano la speranza dei malati. E’ altresì utile che a questa pressione sulla sanità pubblica si aggiunga l’impegno a sollecitare l’erogazione di fondi provenienti da fondazioni e da enti privati. Pochi riflettono sul fatto che le malattie rare coinvolgono, nel loro insieme, milioni di persone in Italia, in Europa e nel mondo. La vostra attività ha quindi una grandissima rilevanza sociale e credo sia ragione di soddisfazione il fatto che lo scorso novembre la stessa Commissione Europea abbia approvato la Comunicazione sulle Malattie Rare. Certa del pieno successo di questa “Giornata delle Malattie Rare”, che quest’anno ricorre il 28 febbraio con lo slogan “L’assistenza al paziente: una questione pubblica”, vi auguro di cuore di ricevere l’attenzione e il sostegno che pienamente meritate. La lettera è tratta dal sito: http://www.rarediseaseday.org/country/result?country_id=IT |
Post n°69 pubblicato il 20 Febbraio 2009 da SindromediWilliams
L'Associazione Italiana Sindrome di Williams (AISW) sez. Campania, aderendo all'iniziativa promossa dall'UNIAMO, organizza per il giorno 28 febbraio a Giffoni Valle Piana, una giornata di informazione e riflessione sul tema delle malattie rare; il programma prevede la proiezione, del film "Si può fare" di G. Manfredonia con C. Bisio, e di un dibattito; la proiezione del film si terrà presso la Sala Truffaut della Cittadella del Cinema e sarà dedicata alle scuole medie inferiori e superiori del comune e della provincia. Tutti quelli che vorranno onorarci della loro presenza, saranno i BENVENUTI. |
Post n°68 pubblicato il 14 Gennaio 2009 da SindromediWilliams
Il 28 febbraio in molte piazze d'Italia si terrà la 2^ giornata delle malattie rare a cui quest'anno hanno aderito, oltre agli Stati Europei e il Canada, anche gli Stati Uniti ed alcuni paesi del Sud America. Le associazioni che volessero partecipare a questa giornata possono contattare: segreteria@uniamo.org bellagambi.estero@uniamo.org Per approfondimenti visitare i siti: www.uniamo.org www.rarediseaseday.org www.malatirari.it |
Post n°67 pubblicato il 01 Dicembre 2008 da SindromediWilliams
Trovate le porte del Dna. Una ricerca tutta (Adnkronos Salute) Roma, 14/10/2008 Se alcune malattie ereditarie sembrano un rompicapo (ANSA) - ROMA, 14/10/2008 |
Post n°66 pubblicato il 26 Settembre 2008 da SindromediWilliams
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Post n°65 pubblicato il 18 Settembre 2008 da SindromediWilliams
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Post n°64 pubblicato il 16 Settembre 2008 da SindromediWilliams
Ciao a tutti, A tutti quelli che ho conosciuto durante i concerti di Montemiletto, Grottaminarda e San Marco dei Cavoti lascio un abbraccio e arrivederci al prossimo concerto. |
Post n°62 pubblicato il 07 Settembre 2008 da SindromediWilliams
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INFO
ZORAMA FREQUENTO IL VENTO
CONTATORE GEO
BIG BEN
GUCCINI-NOMADI CANZONE PER UN'AMICA
NOMADI IO VAGABONDO
ALLELHUMORCIAK
IL GRANDE GABER
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Sesso: F Età: 40 Prov: NA |
AFORISMI
BARZELLETTA?!?!?
Davanti a tali differenze convoca una riunione con i tre concorrenti affinche’ giustifichino i loro preventivi.
Il tedesco gli dice che vuole usare una vernice acrilica per esterni che costa 1.000 euro, poi tra impalcature e pennelli si spendono altri 1.000 euro ed il resto e’ il suo guadagno.
Il francese giustifica il suo preventivo dicendo che lui e’ il miglior pittore in circolazione, che usa una vernice poliuretanica e che vuole dare tre mani. La pittura viene quindi 3.000 euro, tra impalcature e pennelli si spendono altri 2.000 euro e gli altri 1.000 sono il suo guadagno.
L'italiano, che viene ascoltato solo per curiosita’ poiche’ il suo preventivo non e’ paragonabile agli altri, dice: "Sindaco, il mio e’ sicuramente il preventivo migliore: 3.000 euro sono per te, 3.000 sono per me e 3.000 sono per il tedesco che pittura la facciata..."
(Fonte: http://www.obiettivo.info/FabioNews/)
VERGOGNA!!!!
Spero che questa feccia dell'umanità venga portato davanti alla corte marziale e che sia condannato a trent'anni da scontare in un canile a pulire le cucce dei cani.
Inviato da: ninograg1
il 09/09/2012 alle 12:21
Inviato da: annamatrigiano
il 08/10/2010 alle 09:03
Inviato da: teomeo08
il 10/07/2010 alle 20:50
Inviato da: iononsonoio2
il 24/04/2010 alle 16:54
Inviato da: ocarlino
il 22/04/2010 alle 15:07