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Dalla preistoria...

Fonte: articolo riportato dall'Internet

02 aprile 2020Comunicato stampa

Mescolanze di popolazioni: quale medicina personalizzata?

Fonte: Università di PadovaIl genoma di un individuo mescolato (Admixed genome)

viene separato nelle sue componenti principali (Ancestry

Deconvolution, componenti blu e rosse).

Le mutazioni associate al rischio di essere portatori di una

data malattia o fenotipo (puntini neri) vengono studiate

separatamente nelle due componenti (A e B) e il rischio genetico

parziale (Partial Polygenic Score) viene calcolato utilizzando

informazioni da studi di associazione (GWAS) condotti su

popolazioni specifiche.

I due Partial Polygenic Scores specifici per ciascuna componente

genomica vengono combinati per ottenere il Polygenic Score finale.

Credits: Davide Marnetto Team internazionale di ricercatori sviluppa

un metodo per stimare il rischio genetico in individui con genoma

composito

Un nuovo studio sulla prestigiosa rivista «Nature Communications»

(https://www.nature.com/articles/s41467-020-15464-w) propone un

metodo per estendere la stima del rischio genetico (o polygenic scores),

una recente innovazione nel campo della medicina personalizzata,

ad individui che derivano dalla mescolanza di varie popolazioni umane.

Lo studio, coordinato dal Prof. Luca Pagani del Dipartimento di

Biologia dell'Università di Padova, è stato condotto dal Dr. Davide

Marnetto e da altri ricercatori dell'Institute of Genomics dell Universitá

di Tartu, Estonia.

L'informazione contenuta nel nostro DNA è un mosaico delle istruzioni

genetiche che ereditiamo dai nostri antenati, e in molte società moderne

gli antenati di un dato individuo possono arrivare da vari angoli del globo.

Il ruolo dell'origine (o origini) genetiche di un individuo nel rischio di

sviluppare una certa malattia o nella probabilità di avere un dato tratto

fenotipico è una delle domande fondamentali della genomica medica.

Per ovviare a questo problema, i genetisti si concentrano spesso su

popolazioni umane relativamente omogenee, per capire la connessione

fra origini genetiche e rischio genetico.

Ma cosa si può fare per individui che derivano dalla mescolanza di due

o più popolazioni molto distanti fra loro?

"Gli ultimi sviluppi della medicina personalizzata avevano bisogno di

una modifica aggiuntiva per essere applicati ad individui con origini

genetiche composite, ovvero frutto di mescolanze fra due o più popolazioni.

In questo studio abbiamo cercato di combinare le conoscenze ottenute

studiando varie popolazioni umane in un modello che potesse funzionare

per questi individui frutto di mescolanze recenti."

Spiega il Dr. Marnetto, primo autore dello studio.

Per separare le varie componenti genetiche degli individui, Marnetto e

colleghi hanno adoperato metodi presi a prestito dai campi dell'antropologia

molecolare e della genomica di popolazione.

"Questa ricerca è un bell'esempio di intreccio fra il modo di pensare tipico

della genetica popolazionistica ed evolutiva e degli studi di genomica

medica, che sono i perni della ricerca condotta presso il nostro istituto"

dice il  Dr. Mait Metspalu, Direttore dell'Institute of Genomics.

"Il nostro lavoro è un solido punto di partenza che dimostra quanto

l'utilizzo di un approccio antropologico ed evolutivo possa incrementare

le potenzialità della medicina personalizzata.

Spero che il nostro studio possa aiutare ad includere e far beneficiare

anche gli individui frutto di mescolanze genetiche tra popolazioni molto

distanti fra loro dei vantaggi della medicina personalizzata e predittiva"

conclude il Prof. Luca Pagani, coordinatore dello studio, e ricercatore

principale del progetto stars unipd aspera