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« GLI ANTICHI GENOMI.... | Una genesi africana recente » |
Post n°1807 pubblicato il 22 Dicembre 2018 da blogtecaolivelli
FONTE: iNTERNET Le sequenze di DNA ereditate dai Neanderthal - che sono presenti, sia pure in numero ridotto, nella maggior parte delle persone - influenzano il livello di attivazione dei nostri geni contribuendo così a diversi tratti: dall'altezza all'efficienza del sistema immunitario, fino alla suscettibilità a varie malattie. Le sequenze di DNA che abbiamo ereditato dai Neanderthal non sono relitti silenziosi di un lontano passato, ma influenzano numerosi tratti negli esseri umani moderni che ne sono portatori, dal metabolismo dei grassi all'altezza fino alla suscettibilità a svariate malattie, come la depressione o il lupus. A scoprirlo sono stati tre ricercatori dell'University of Washington a Seattle, che illustrano in loro studio in un articolo pubblicato su "Cell". L'effetto dei geni dei Neanderthal sulla nostra salute moderne sono conservati frammenti del genoma neanderthaliano: dall'1 al 4 per cento dei geni di ogni persona ha questa origine, vale a dire che alcuni geni sono presenti nella loro versione neanderthaliana e non in quella tipica dell'uomo moderno. Tuttavia, poiché, a differenza di quanto accade per il DNA, non è possibile estrarre dai fossili l'RNA, finora non era stato possibile stabilire se la versione (allele) moderna e quella neanderthaliana dello stesso gene sono funzionalmente equivalenti o se ci sono delle differenze. Rajiv C. McCoy, Jon Wakefield e Joshua M. Akey hanno usato il database del progetto Genotype-Tissue Expression (GTEx), che ha individuato una platea di persone che hanno sia una versione Neanderthal sia una versione umana moderna di un certo gene, una ereditata dalla madre e l'altra dal padre. Per ognuno di questi geni, i ricercatori hanno poi confrontato l'espressione dei due alleli in 52 diversi tessuti. Nel 25 per cento dei casi testati, è stato possibile rilevare una differenza di espressione tra l'allele Neanderthal e quello moderno. L'espressione degli alleli neanderthaliani tendeva a essere particolarmente bassa nel cervello e nei testicoli, suggerendo che questi tessuti abbiano sperimentato una più rapida evoluzione da quando, circa 700.000 anni fa, Neanderthal e umani moderni hanno iniziato a differenziarsi. Di conseguenza, ha detto Akey, "possiamo ipotizzare che le differenze di regolazione genica più marcate tra noi e i Neanderthal siano nel cervello e nei testicoli". L'effetto dei geni dei Neanderthal sulla nostra salute Le varianti neanderthaliane dei geni presenti nel nostro genoma hanno livelli di espressione diversi delle varianti umane moderne dei geni corrispondenti, e questo si ripercuote nei tratti L'espressione dell'allele neandethaliano a livello cerebrale è comunque apparsa correlata a un aumento del rischio di alcuni disturbi psichiatrici, in particolare depressione, disturbo ossessivo compulsivo, autismo e dipendenza da nicotina. (A causa del limitato gruppo di soggetti testati, non è stato invece possibile controllare a questo livello bio molecolare la correlazione con un aumento dell rischio di schizofrenia, suggerita da precedenti ricerche.) La ricerca ha inoltre confermato che gli alleli dei nostri antichi "cugini" aumentano il rischio di varie altre malattie, dalla fibrosi cistica alle patologie autoimmuni e in particolare al lupus. Va però ricordato che l'eredità neanderthaliana non è tutta negativa: alcuni suoi alleli permettono per esempio una migliore sintesi della vitamina D o lo sviluppo di un sistema immunitario più efficiente, soprattutto grazie a una maggior produzione di interleuchine. I ricercatori intendono proseguire in questo tipo di ricerca, approfondendo lo studio degli effetti degli alleli neanderthaliani e ampliandolo a quello dei possibili effetti degli alleli provenienti da un'altra specie cugina estinta: l'uomo di Denisova. |
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