Il 21 marzo è la Giornata mondiale della sindrome di Down. La data è stata scelta simbolicamente: in una persona affetta da questa malattia, il 21° cromosoma è presente in tre copie. Abbiamo raccolto alcuni fatti su questa anomalia genetica più comune al mondo.

Quanti sono nati e quanti no?

 

Secondo varie fonti, ogni anno nascono da 3.000 a 5.000 bambini con sindrome di Down. Questo disturbo cromosomico si verifica in un neonato su 1.000-1.100. Secondo la Downside Up Foundation, ogni anno in Russia nascono circa 2.500 bambini “solari”. L’85% delle famiglie li rifiuta in maternità, e spesso ciò avviene con la partecipazione diretta del personale medico. Nell’ospedale di maternità, alle madri viene detto che il bambino non è istruibile, non potrà vivere a lungo senza cure mediche, non amerà i suoi genitori, sarà aggressivo e asociale. Per impedire la nascita di tali bambini, tutte le donne incinte vengono sottoposte a screening durante il primo trimestre e, se si sospetta la malattia di Down, alle donne viene offerto l’aborto. Secondo le statistiche, oltre il 90% delle donne incinte, dopo aver appreso della diagnosi del feto, interrompe la gravidanza.

In alcuni paesi, questo Medioevo appartiene già al passato. Ad esempio, in Scandinavia, le statistiche sull’abbandono dei bambini con sindrome di Down sono vicine allo zero. E in America, i genitori adottivi fanno la fila, vogliono adottare un bambino “solare” in famiglia. Nei paesi occidentali, una persona con sindrome di Down può ottenere un’istruzione superiore, trovare un lavoro e mettere su famiglia. In Russia, raramente viene portato fuori di casa. Quindi ciò che è acuto non è il problema delle restrizioni in termini di salute e sviluppo, ma la questione del corretto atteggiamento nei confronti di questo problema nella società stessa.

Ksenia Alferova — attrice e co-fondatrice della I Am! Foundation:

La maggior parte delle persone speciali è semplicemente riunita in istituzioni speciali che si trovano oltre il chilometro “zero” in modo che nessuno possa vederle o sentirle. Sono speciali, diversi, e sono considerati freaks, vengono buttati via come zavorra

Cosa c’entra John Down?

Per la prima volta, una strana malattia fu descritta dal medico inglese John Down nel 1866. Non poteva nemmeno immaginare che il suo cognome denotasse questa sindrome: la solita frase “sindrome di Down” iniziò ad essere usata solo nel 1965. E lo stesso medico britannico suggerì un nome diverso: malattia “mongola”, perché gli sembrava che i tratti del viso di tali pazienti fossero molto simili ai volti delle persone di razza mongoloide. Tuttavia, agli esperti della Mongolia questo termine non è piaciuto e hanno chiesto all’Organizzazione mondiale della sanità di cambiare il nome. Fu allora che apparve la sindrome di Down, cento anni dopo la descrizione compilata dal medico. Ma anche la designazione odierna è criticata, poiché si usa la forma possessiva, come se lo stesso John Down soffrisse di questo disturbo, ma non è così. Il National Institutes of Health degli Stati Uniti chiede che il termine venga gradualmente eliminato.

Elena Smirnova, direttrice della Fondazione Sozidanie:

È oggettivamente molto difficile per i genitori di bambini con disabilità: vengono additati con le dita, ne sono diffidenti, hanno paura di essere “contagiati” dagli “antipatici” di questi bambini

Cromosomi

La causa esatta dell’anomalia genetica della sindrome di Down è ancora sconosciuta. Ma è stato rivelato uno schema: più la madre è anziana, maggiore è la probabilità di avere un figlio “speciale”. Per le donne di età inferiore ai 25 anni, la probabilità di avere un figlio malato è 1/1400, fino a 30 – 1/1000, a 35 anni il rischio aumenta a 1/350, a 42 anni – fino a 1/60 e a 49 anni – fino a 1/1000. 12.

Il fatto che l’anomalia genetica sia associata a un numero alterato di cromosomi divenne noto solo nel 1959. Invece dei soliti 46 cromosomi, che formano 23 coppie, le persone con sindrome di Down ne hanno 47, poiché i cromosomi della 21a coppia sono rappresentati da tre copie. Il cromosoma extra in tali pazienti è stato scoperto dal pediatra e genetista francese Jerome Lejeune. Fin da piccolo ha pensato alla causa del ritardo mentale ed è andato in medicina per risolvere questo mistero, sperando di trovare anche una cura. È interessante notare che, pur avendo scoperto la natura genetica della malattia, si oppose all’aborto.

Egor Beroev – attore e direttore della I Am! Foundation:

Se bambini normali e sani crescono con persone speciali, in futuro potranno comunicare, fare amicizia e aiutarsi a vicenda. È necessario rendersi conto che non solo la società è necessaria per questi bambini. Ne abbiamo bisogno per non essere affatto brutalizzati

Deviazioni sanitarie

Le persone con sindrome di Down, oltre a particolari tratti del viso e ritardo mentale, hanno problemi di salute: capita che abbiano difetti cardiaci e del sistema endocrino, leucemia e morbo di Alzheimer, non hanno udito e il loro linguaggio può essere difficile da capire . Ma la medicina non si ferma. E se negli anni ’80 le persone con questo disturbo vivevano in media 25 anni, ora è di circa 50 anni.

I bambini con sindrome di Down possono essere addestrati e, con cure e sviluppo adeguati, possono ottenere buoni risultati.

Possono essere attori. Ad esempio, a Mosca c’è un teatro unico per artisti con sindrome di Down: il Teatro degli Innocenti. L’attore belga Pascal Dukenne, nonostante la sua diagnosi, recita in film e ha persino vinto il premio come miglior attore al Festival di Cannes nel 1996. Ha interpretato il ruolo di Georges, scappato da un manicomio per deboli di mente, nel film Day Eight. E questo non è l’unico attore con la sindrome di Down. Anche gli americani Chris Burke, Jamie Brewer, il russo Sergey Makarov, lo spagnolo Pablo Pineda sono diventati delle star. Quest’ultimo, tra l’altro, è il primo europeo con sindrome di Down che ha ricevuto un’istruzione universitaria. È uno psicologo-educatore e mantiene il suo instagram.

Possono essere artisti. Ad esempio, il figlio dell’attrice Iya Savvina, Sergei, già all’età di 18 anni parlava inglese, suonava strumenti musicali, amava la pittura e la poesia. È stato in grado di ottenere un’istruzione superiore e ha trovato il suo passatempo preferito: il disegno. Dopo la morte di sua madre, che ha lavorato così duramente con suo figlio, Sergei si prende cura di suo marito, il regista Anatoly Vasiliev. È noto che tiene mostre di pittura, disegna, suona il pianoforte e studia inglese. Sergey è una delle poche persone con sindrome di Down che ha superato i 60 anni.

Possono creare. Ad esempio, Judith Scott è diventata una famosa scultrice americana. I prezzi per il suo lavoro dai fili arrivano fino a $ 15.000 Musei e gallerie di tutto il mondo stanno lottando per il diritto di tenere una mostra con la sua partecipazione. E questo nonostante il fatto che nessuno sia stato a lungo impegnato nello sviluppo di Judith: i suoi genitori l’hanno mandata in un ricovero per deboli di mente all’età di sette anni, lasciandosi una gemella normale. Da adulta, la sana sorella Joyce si è presa cura della sorella di 42 anni. Non sapeva leggere e scrivere, non poteva comunicare, poiché era diventata sorda durante l’infanzia dopo la scarlattina. Dopo aver lasciato l’orfanotrofio, Judith iniziò a frequentare un centro artistico per persone con disabilità mentali. E lì le è stata insegnata la fiber art, la tecnica della tessitura dai fili. Questa donna si è impegnata con entusiasmo fino al 2005: è morta a 61 anni, anche se i medici avevano previsto che ciò sarebbe accaduto molto prima. Judith ha realizzato molte delle sue opere in due copie contemporaneamente: gli esperti lo spiegano con i suoi sentimenti per la sorella gemella. La sua tecnica è considerata unica, poiché ha creato spontaneamente, senza alcuna influenza, da qualsiasi materiale a portata di mano.

Possono essere modelle. Ad esempio, Madeleine Stewart dall’Australia, che ora ha 23 anni, è diventata la prima modella professionista al mondo con la sindrome di Down. Fin dalla sua giovinezza, sognava un podio e perdeva deliberatamente peso, andava a nuotare in piscina, andava in bicicletta e amava ballare. Ora ha già dei seguaci: grazie all’esempio di Stewart, molte mamme hanno smesso di nascondere i loro bambini “speciali” al mondo intero.

Possono essere degli atleti. Karen Gaffney è stata la prima persona con la sindrome di Down ad attraversare a nuoto la Manica. Inoltre, lo ha fatto con una gamba sinistra paralizzata. La Russia ha la sua talentuosa atleta Maria Langovaya. I suoi genitori l’hanno portata in piscina per indurirla, ma alla fine si è rivelata una seria ricompensa. Ha ricevuto il suo primo “oro” all’età di 12 anni. Ora Maria è la vincitrice di varie competizioni sportive internazionali.

Oggi molte celebrità e associazioni di beneficenza stanno cambiando l’opinione pubblica sulla malattia, dimostrando che la sindrome di Down non è una condanna e non è un motivo per l’aborto o l’isolamento permanente. Le persone con una tale diagnosi, con un certo supporto, possono condurre una vita piena ed essere membri a pieno titolo della società.