Un bambino su 100 nasce con l’autismo. Negli Stati Uniti le statistiche sono ancora più deprimenti: un bambino su 59 ha un disturbo dello spettro autistico (ASD) e sembra già un’epidemia. Gli scienziati stanno cercando di svelare le cause della malattia.

I genitori di bambini speciali vogliono sapere esattamente cosa causa l’autismo e come trattarlo. Compiti simili sono stati fissati da ricercatori di tutto il mondo. Il salvadanaio della conoscenza sull’ASD viene rifornito ogni anno con nuovi dati che distruggono stereotipi e miti consolidati su questo misterioso disturbo cerebrale. Abbiamo raccolto le ultime ricerche sull’autismo.

Sospettato n. 1: anticorpi materni

Alla fine di gennaio 2021, gli scienziati delle Università della California e di Stanford hanno annunciato di poter prevedere l’autismo in un nascituro con una precisione del 100% analizzando il sangue di una potenziale madre. Il test è stato sviluppato dopo aver identificato la causa dell’autismo: si è scoperto che ogni quinto bambino ha un disturbo cerebrale dovuto a un attacco del sistema immunitario della madre al feto nel grembo materno. In precedenza, gli scienziati erano in grado di identificare otto proteine responsabili di questa risposta immunitaria patologica. Questa volta hanno portato la scoperta a un test clinico: hanno prelevato il plasma da 450 madri di bambini con diagnosi di ASD e da 342 madri che avevano figli senza diagnosi. Sulla base di questi dati, hanno sviluppato algoritmi di apprendimento automatico. Il sistema ELISA che hanno creato ha imparato a rilevare specifici autoanticorpi nel sangue delle donne ea calcolare i rischi di avere un figlio malato. Gli scienziati ritengono che il loro metodo di test sia particolarmente rilevante per le donne sopra i 35 anni e le madri che hanno già un figlio con ASD.

Sospettato n. 2: sperma del padre

Un altro modo per prevedere l’autismo in un bambino è stato proposto dagli scienziati dell’Università di Washington: hanno imparato a prevedere la probabilità di patologia con un’accuratezza del 90% utilizzando biomarcatori specifici nello sperma del padre. Quali marcatori sono responsabili della trasmissione dell’autismo, i ricercatori hanno determinato empiricamente confrontando lo sperma dei padri di bambini con ASD e senza diagnosi – tuttavia, ce n’erano solo 13 in ciascun gruppo. Ora la composizione dei volontari è stata ampliata a 100 persone. Precedenti ricerche hanno dimostrato che i padri hanno maggiori probabilità di essere responsabili della trasmissione dell’autismo rispetto alle madri. Allo stesso tempo, l’autismo è quattro volte più comune negli uomini che nelle donne.

Sospetto n. 3: ecologia

Se nel 1975 l’ASD veniva diagnosticato a una persona su 5.000, poi nel 2014 negli Stati Uniti veniva diagnosticato un caso su 68 persone, e questa cifra è solo in crescita . Gran parte di questa ondata di autismo è dovuta almigliore diagnosi e consapevolezza tra i genitori e gli operatori sanitari. Tuttavia, alcuni ricercatori ritengono che il balzo dell’incidenza negli ultimi due decenni possa essere dovuto a fattori ambientali e molecolari. “Molti anni fa, abbiamo scoperto che i fattori ambientali possono cambiare il feto, lo sperma o l’uovo, l’epigenetica”, afferma Michael Skinner, autore dello studio, pubblicato nel gennaio 2021. Intende condurre studi sulla popolazione su larga scala per scoprire quali fattori ambientali possono provocare cambiamenti che portano all’autismo.

Sospetto n. 4: degenerazione nervosa

Nel 2020, l’American Academy of Neurology ha sottolineato che il sistema nervoso periferico svolge un ruolo nello sviluppo della malattia, in particolare i nervi che controllano il nostro tatto, il dolore e altre sensazioni. “Più del 70% delle persone con autismo ha differenze nella percezione sensoriale. Per alcuni, anche un tocco leggero può essere insopportabile, mentre altri potrebbero non notare un taglio sulla gamba “, afferma Song Cang Xie, autore dello studio. Insieme ai colleghi, ha eseguito biopsie cutanee su volontari e ha testato come le persone reagiscono a vari stimoli. Si è scoperto che il 53% delle persone con autismo ha una ridotta densità delle fibre nervose, mentre tutte le persone nel gruppo di controllo avevano livelli all’interno del range normale. I partecipanti con questa caratteristica hanno reagito all’esposizione al calore in modo diverso rispetto a quelli sani: i concetti di “caldo” e “doloroso” per loro iniziano con una temperatura più alta. “Ciò indica che i loro nervi sono degenerati, in modo simile a quanto accade nelle persone con neuropatia periferica, quando la soglia per sentirsi caldi e altre sensazioni è più alta rispetto ad altre persone”, ha detto Song Cang Xie.

Sospetto n. 5: geni dell’autismo

Oggi, la maggior parte degli scienziati ritiene che l’autismo sia una malattia ereditaria. Migliaia di geni, sia rari che comuni, influenzano i disturbi cerebrali. In totale, sono note circa 150 mutazioni genetiche, in un modo o nell’altro associate all’autismo. Gli esperti aggiornano costantemente questo elenco, scoprendo nuovi danni genetici. Nel 2020, scienziati danesi hanno scoperto che il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), che è comune nei bambini, ha molto in comune con l’ASD: sono causati da cambiamenti negli stessi geni. Uno studio dell’Università di Aarhus ha identificato una mutazione nel gene MAP1A come responsabile dell’autismo e dell’ADHD. È coinvolto nella formazione della struttura interna delle cellule nervose ed è molto importante per lo sviluppo del cervello. I bambini con questa mutazione possono comportarsi in modo aggressivo e impulsivo, il che porta a problemi a scuola e interferisce con le relazioni. Ora, quando l’umanità inizierà a utilizzare i risultati della terapia genica, c’è speranza che ci saranno farmaci che aiuteranno a ripristinare la funzione del gene e l’autismo sarà curabile.

Sospetto n. 6: microbiota

Fino al 90% delle persone con autismo soffre di problemi intestinali e nessuno sa perché. Stitichezza, diarrea, dolore durano anni e questo disagio cronico provoca irritabilità, diminuzione dell’attenzione e iperattività, influisce negativamente sul comportamento. Ci sono stati studi negli Stati Uniti sul trapianto fecale che hanno mostrato risultati incoraggianti per le persone con ASD. Dopo il trapianto di microbiota, i bambini si sono sentiti meglio e il loro comportamento è cambiato in meglio anche a due anni dalla terapia. Il microbiota intestinale è stato collegato ad autismo, depressione, ansia e altri disturbi psichiatrici, ma qual è esattamente la causa? I ricercatori del Royal Melbourne Institute of Technology hanno scoperto che una mutazione nella neuroligina-3 R451C, che colpisce il tessuto connettivo tra i neuroni, può servire come bersaglio per la terapia. Hanno testato la loro teoria sui topi e si sono resi conto che questa particolare mutazione è associata a problemi gastrointestinali e disturbi cerebrali. Gli scienziati hanno anche riscontrato differenze nel microbiota intestinale dei topi con e senza la mutazione, sebbene entrambi i gruppi fossero tenuti nello stesso ambiente.

Sospetto n. 7: lipidi

Più recentemente, l’autismo è stato associato alle vaccinazioni. Gli scienziati hanno testato questa ipotesi molte volte, ma si è rivelata falsa. Oggi sono in corso decine di studi sull’autismo in centinaia e migliaia di bambini e vengono identificate varie cause e sottotipi della malattia. L’anno scorso, gli esperti della Harvard Medical School hanno scoperto un sottotipo di autismo associato a disturbi del metabolismo lipidico. Hanno analizzato le cartelle cliniche di oltre 35 milioni di pazienti, di cui 83.000 con diagnosi di autismo. Si è scoperto che RAS, di regola, accompagna livelli lipidici anormali. Deviazioni nel metabolismo lipidico sono state osservate anche nei genitori di bambini con ASD – se non entrambi, almeno uno. “I nostri risultati sono un’illustrazione sorprendente della complessità dell’autismo e del fatto che comprende molte condizioni diverse, ognuna delle quali si verifica per motivi diversi: genetici, ambientali o entrambi”, ha affermato l’autore dello studio Isaac Coein. Gli scienziati stanno compilando un elenco delle cause dell’autismo in ogni sottotipo al fine di sviluppare trattamenti nel prossimo futuro. Questo è previsto non solo dai genitori, ma dalla società, perché, secondo le previsioni, il numero di persone autistiche nel mondo aumenterà solo ogni anno.