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Procreazione assistita

Procreazione: in Gran Bretagna embrioni con Dna di 3 personeDa due madri ed un padre, per evitare la trasmissione di malattie ereditarie

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Sono stati ottenuti i primi embrioni umani a partire dal Dna di tre persone in modo da evitare che possano essere trasmesse malattie genetiche ereditate per via materna, attraverso il Dna contenuto nelle centraline energetiche delle cellule, i mitocondri. La ricerca, pubblicata su Nature, è stata condotta nell'università britannica di Newcastle con il finanziamento dell'associazione britannica per la lotta alla distrofia muscolare (Muscolar Distrophy Campaign), Medical Research Council e Wellcome Trust. "Il mio grande interesse e l'obiettivo di questa ricerca sono i pazienti colpiti dalle malattie mitocondriali, trasmesse dalla madre al figlio e molto numerose", ha detto il coordinatore della ricerca, Douglass Turnbull, in una conferenza stampa diffusa online da Nature.

La novità del lavoro, ha rilevato, è nel fatto che, nonostante siano stati utilizzati due ovociti, si ottiene un pronucleo (ossia un ovocita nel quale il Dna paterno e materno non si sono ancora fusi) come in un normale intervento di fecondazione assistita. "In altre parole - ha detto - siamo in grado di prevenire la trasmissione delle malattie mitocondriali. Abbiamo dimostrato l'efficienza della tecnica e questo è molto importante per i pazienti". Turnbull non nasconde emozione ed entusiasmo e si dice convinto che, dimostrata l'efficacia della tecnica negli 80 embrioni finora ottenuti (fatti sviluppare per 7 giorni), il risultato potrebbe entrare nella pratica clinica nell'arco di tre anni. Gli esperti ritengono perciò questo risultato possa essere considerato la prova di principio per evitare la trasmissione delle malattie mitocondriali. Queste oggi sono la più comune causa di malattie genetiche e mutazioni del Dna mitocondriale sono rilevate in un nato vivo su 250.

I ricercatori hanno utilizzato gli ovociti di due donne. In primo luogo è stato prelevato il nucleo dall'ovocita di una donna non portatrice di malattie mitocondriali: in questo modo si è ottenuto un ovocita che contiene esclusivamente Dna mitocondriale non a rischio. Quindi dall'ovocita della donna portatrice di malattie mitocondriali è stato prelevato il nucleo, così come è stato prelevato il Dna dell'uomo. I Dna della donna e dell'uomo sono stati così trasferiti nell'ovocita con il Dna mitocondriale sano e in questo ambiente senza rischi ha avuto inizio il processo di fecondazione vero e proprio, con la fusione dei patrimoni genetici dei due genitori.

Anche se i Dna sono tre, i genitori restano comunque due perché il Dna mitocondriale, con appena 37 geni, costituisce davvero una frazione piccolissima, rispetto ai circa 23.000 geni contenuti nel Dna del nucleo. Perciò "Dire che l'embrione ha tre genitori è sbagliato perché il Dna mitocondriale, che è quello donato dalla persona 'esterna', non ha nessuna influenza sullo sviluppo successivo", ha rilevato il genetista Giuseppe Novelli, dell'università di Roma Tor Vergata. "Questa tecnica - ha aggiunto - è molto interessante, perché permetterebbe di avere un figlio sano a una persona portatrice di una malattia terribile, che non ha nessuna possibilità di diagnosi preimpianto".

Enrica Battifoglia