L’emocromatosi, è un quadro anatomo-clinico caratterizzato da un cospicuo aumento di ferro nei tessuti e da una sintomatologia legata all’insufficienza funzionale degli organi nei quali il ferro si è accumulato. Con il termine, invece, di emosiderosi, si significa un accumulo di ferro che non si accompagna ad alterazioni della struttura e della funzione del tessuto. Della prima; ovvero, della emocromatosi, si conosce la forma ereditaria e alcune forme acquisite.
Il fatto che esprime sintomi particolari quando è in fase avanzata, non viene stimata nella maniera che meriterebbe questa anomalia. Fra l’altro i sintomi sono per lo più aspecifici, oltre agli esami per diagnosticarla che sono poco conosciuti. Non di rado viene confusa con forme di epatopatie da alcol. Il quadro clinico è costituito dall’associazione dei vari segni e sintomi dell’insufficienza funzionale degli organi nei quali il ferro si deposita. Insufficienza epatica e cardiaca, diabete mellito, iperpigmentazione cutanea, ipogonadismo e artropatia. Il fegato è, in genere il primo organo colpito; si verificano epatomegalie( fegato ingrossato) e conseguente sua insufficienza funzionale(alopecia,eritema palmare, ginecomastia, atrofia testicolare, ittero). L’interessamento del cuore è causa di una cardiomiopatia di tipo restrittivo e si manifesta spesso, clinicamente, con un quadro di insufficienza cardiaca congestizia e con aritmie di vario tipo. Non infrequenti sono i casi che sviluppano diabete mellito nella forma insulino-resistente. La colorazione della cute bruna è uno dei segni clinici più frequenti, tanto che al quadro clinico si è valsa l’etichetta di diabete bronzino, e questo a motivo, appunto, dell’aumenta deposizione sia di ferro, sia di melanina a livello del derma.
Frequente, in entrambi i sessi è l’ipogonadismo, che per certi aspetti può costituire la modalità di esordio della malattia, provocata da una insufficienza ipotalamo-ipofisaria, legata all’accumulo di ferro, e conseguente riduzione di produzione di gonadotropine, perciò manifestazioni di perdita della libido, impotenza, amenorrea, alopecia.
Per qunato riguarda l’interessamento in sede articolare( artropatie), la sua causa non è ben conosciuta, anche se è verosimile che è dovuto al sovraccarico di ferro. Questa condizione si manifesta come poliartrite che interessa inizialmente le articolazioni delle mani ( specie la seconda e terza articolazione metacarpo-falangea) e può progredire coinvolgendo i polsi, le anche, le ginocchia e le caviglie. Ai RX si possono osservare sclerosi(indurimento ) dello’osso subcondrale, perdita della cartilagine articolare, restringimento dello spazio articolare ecc. Non di rado si apprezzano fenomeni di pseudo gotta, con sinovite da deposizione di cristalli di pirofosfato di calcio.
Il sospetto diagnostico di emocromatosi ereditaria si pone innanzitutto su base clinica, qualora si riscontri anche uno solo dei sintomi o segni suddetti.
E’ una condizione patologica curabilissima, specie se diagnosticata in fase iniziale, e consiste sia nel rimuovere dall’organismo il ferro in eccesso, sia nel trattamento delle complicanze causate dal danno a carico dei vari organi. Il metodo più efficace per eliminare il sovraccarico di ferro è la cosiddetta salassoterapia: la sottrazione di 500 ml di sangue consente di rimuovere 200-250 mg di ferro. Si rivela necessario salassare il paziente 2-3 volte le settimana anche per un periodo di 2-3 anni fino alla completa normalizzazione della sideremia, della transferrina e della ferritina. Una volta raggiunto questo obiettivo, è bastevole un salasso ogni 2-3 mesi per mantenere nella norma i suddetti parametri.
Una terapia ulteriore di chelanti del ferro, può essere considerata complementare ma non unica. La Desferrioxamina B, può infatti elimnare non più di 300-400 mg di ferro al mese; quantità, in verità insufficiente. Il trattaemnto con Desferrixamina B, viene impiegata quando la salassoterapia non è indicata a motivo, ad esempio di presenza di anemia o ipoproteinemia. Unica raccomandazione è, che
Questo, e molto sinteticamente è l’emocromatosi, sua eziopatogenesi, e relativa terapia. Unica raccomandazione è la diagnosi precoce.