Girando quà e là, mi sono imbattuto in un argomento riguardante il cretino. E tuttavia, sia pure il termine ha sfondo ironico, e di uso corrente, per significare individuo con quoziente intellettivo carente, e utile a significare, che trattasi di una vera e propria patologia che colpisce sfortunati individui, a causa di mancanza di ormoni tiroidei. Il triste fenomeno può verificarsi come risultato di un’assenza congenita della ghiandola tiroidea; che viene denominata “cretinismo tireoprivo., oppure può essere associato a gozzo non funzionante o a gozzi incapaci di sintetizzare ormoni tiroidei.
Questa malattia è molto diffusa nelle regioni di gozzo endemico, ma cretini gozzuti si riscontrano anche in aree dove i gozzi sono abbastanza rari. I soggetti cretini privi di tiroide possono aver sofferto di qualche forma di tiroidite durante la vita intrauterina; il che spiega la distruzione della ghiandola tiroidea, o l’assenza del parenchima tiroideo( tessuto strutturale caratteristico della ghiandola) può essere dovuto a un difetto di sviluppo. Gli individui affetti di cretinismo; o cosiddetti cretini presentano altre due alterazioni molto chiare, cioè, un’insufficieanza dell’accrescimento e nella maturazione dello scheletro ed uno spiccato ritardo ed una deficienza nell’intelletto.
Di solito la faccia del cretino ha una conformazione tonda, e un’espressione che usualmente definiamo “stupida”, oltre a un colorito giallastro. Le palpebre gonfie, e le rime delle palpebre in genere ristrette, ma orizzontali, che si differenziano con quelle obblique dei mongoloidi. Il naso è frequentemente piatto e grosso; le labbra spesse, la bocca rimane aperta e vi protrude una lingua larga e spessa. La voce è monotona ed aspra, ed il grido rauco di un cretino in una stanza piena di bambini è di per sè rapidamente di ausilio diagnostico. Il collo è abitualmente corto e grosso. La cute è secca e fredda e presenta un quadro di edema che non lascia un’impronta alla pressione.
Ben presto, l’individuo affetto di cretinismo sviluppa un addome ed un ombelico prominenti, e quasi sempre un’ernia ombelicale di considerevoli dimensioni.
In conclusione, se la malattia viene negligentemente ignorata, essa progredirà, e i sintomi sopra descritti si accentueranno sempre più.
Incredibile quanto la tiroide e i suoi squilibri possano avere ripercussioni su tutto l’assetto fisico. Fai bene a parlarne: la tiroide, patologia che non ho, è subdola e per questo di non immediata diagnosi precoce.
In epoca gestazionale dosare il TSH + Ft3 ed Ft4 nella gestante deve essere un “obbligo”. In più, lo screening neonatale per Ipotiroidismo congenito dovrà considerarsi oltre che un obbligo, un’indagine di base, per la ricerca degli anticorpi anti Recettori del TSH. Sono esami sostenuti dal SSN.
un tempo (quando ero un bambino) capitava di vedere tipi rispondenti alla fattispecie da te descritta; fortunatamente, vivevo in una famiglia dal livello culturale sufficientemente elevato da consentire a noi figli di essere debitamente informati su portatori di certe patologie e non considerarli, quindi, fenomeni da baraccone; ciò di cui dubito (oggigiorno, invece) riguarda quanto sistematicamente e rigorosamente vengano consigliati/prescritti periodici esami sulla risposta tiroidea alle gestanti; un saluto
Non ho capito bene, su cosa nutri dubbi: immagino in ordine ai test di screening neonatali che non vengono assiduamente prescritti in epoca gestazionale. Personalmente questo test di screening lo prescrivo: oggi lo suggerisco( sono in pensione) rigorosamente. Sin dal 2° – 3° mese vita ogni neonato va sottoposto allo screening per l’ipotiroidismo congenito praticandogli sul tallone un piccolo prelievo. Va precisato, in ordine all’obbligo legale, che lo contempla la L.104 del ’92. In anni più remoti, qualora al neonato venivano rilevati livelli di TSH superiori a 20mcU/ml, e livelli diFt4 inferiori a 10 mcg/dl il bimbo veniva chiamato; ovviamente la mamma, per sottoporsi al 2° prelievo tra 1-2 settimane dal primo prelievo sul tallone. Inoltre, qualora questo secondo prelievo avesse rilevato il TSH superiore a 10 mcU/ml e con Ft4 sotto 0,8mcg/dl, ma anche se il TSH stava sempre sopra i 10mcU/ml con Ft4 normale, veniva fatta diagnosi di “Ipotiroidismo congenito” quindi subito trattato con la terapia ormonale sostitutiva di L-Tiroxina al fine di evitare serie complicazioni al sistema nervoso centrale e turbe di accrescimento oltre che ridotto sviluppo intellettivo. Un saluto
sì era questo che intendevo dire; non mi risulta che certi test siano sempre la prassi
No amico mio, proprio nella 1^ settimana dalla nascita ogni neonato viene sottoposto a screening al fine di individuare eventuali disordini metabolici, ivi compreso quello per l’individuazione di ipotiroidismo congenito.