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ERMAFRODITISMO VERO !

L'ermafroditismo  vero,  per  intenderci,  è  quella  condizione  patologica  caratterizzata  dalla  presenza  di  tessuto  testicolare  ed  ovarico  nello  stesso  individuo.  Da  un  punto  di  vista  anatomico   si  distinguono  forme  con  un  solo  testicolo  da  un  lato  ed  un  ovaio  dall'altro  lato,  in  cui,  comunue  testicolo  ed  ovio  sono  ben  differenziati,  ed  altre  in  cui   un  tessuto  testicolare  ed  ovarico  sono  coesistenti.

Si  tratta  di  una  condizione  rara  che  ha  suscitato   sin  dall'antichità  interesse  e  curiosità  di  artisti  e  letterati.  In  base  a  considerazioni  teoriche  si  è  ritenuto  in  passato  che  l'ermafroditismo  "Vero",  l'assetto  cromosomico  dovesse  corrispondere  a  46XX/XY  oppure  ad  un  chimerismo  in  cui  una  linea  cellulare  contenente  il  cromosoma  Y  era  comunque  presente.  Lo  studio  ha  dimostrato  che  un  mosaicismo  o  chimerismo  è  presente   solo  in  circa  il  30%  dei  pazienti  affetti  da  ermafroditismo  Vero.  In  oltre  la  metà  dei  casi,  il  cariotipo  è  femminile(46XX)  e  nel  restante  20%  maschile.  La  presenza  di  gonadi  maschili,  in  assenza  del  cromosoma  Y,  è  in  apparente  contrasto  con  le  conoscenze  genetiche  di  base.  Bene,  passiamo  alla  clinica  di  questa  condizione  patologica.  I  pazienti  affetti  da  ermafroditismo  Vero  presenta  aspetti  variabili,  per  la  diversa  rilevanza  che  assumono  i  caratteri  dell'uno   o  dell'ltro  sesso.  Anche  se  nella  maggior  parte  dei  casi  vi  è  una  evidente  ambiguità,  in  una  notevole  quota  di  soggetti  i  genitali  esterni  hanno  aspetto  femminile,  mentre  in  un  numero  minore,  i  genitali  sono  orientati  decisamente  in  senso  maschile.  La  differenziazione  dei  genitali  interni  corrisponde  grossolanamente  a  quelle  della  gonade  adiacente ,  nei  pazienti  con  Ovotestis  si  può  osservare  la  presenza  di  Epididimo  oppure  di  Tube  di  Falloppio  o  di  abbozzi  di  entrambi.  L'utero  di  solito  è  presente,  ma  ipoplasico( non completamente sviluppato)  e  unicorme ( una sola ovaia e una sola Tuba.L'utero è piccolo)  L'ovaio  è  in  sede,  mentre  il  testicolo  o  l'Ovotestis  si  possono  trovare  in  un  qualsiasi  punto  di  discesa  durante  la  vita  fetale.  In  età  puberale   si  osservno  gradi  variabili  di  femminilizzazione  e  mascolinizzazione  e  lo  sviluppo  dei  caratteri  sessuali  secondari  non  avviene  sempre  in  modo   corrispondente  al  sesso  predominante  dei  genitali.

Un'alta  percentuale  dei  soggetti  sviluppa  ginecomastia,  e   in  circa  la  metà  di  questi  compaiono  le  mestruazioni,  con  ovulazione  in  una  bassa  quota  di   pazienti.  Altro  dato,  è   la  segnalazione  di  casi  eccezionali  di  fertilità,  dopo  intervento  chirurgico  di  un  Ovotestis.  In  soggetti  fenotipicamente  maschili  i  cicli  mestruali  si  possono  presentare  sotto  forma  di  ematurie  cicliche  e  l'ovulazione  come  crisi  dolorose  acuti  al  testicolo.

Gli  indirizzi  terapeutici  variano  in  rapporto  alla  situazione  del  singolo  paziente  ed  all'età  in  cui  viene  posta  diagnosi.  In  linea  generale  si  interviene  chirurgicamente  per  rimuovere  le  strutture  anatomiche  ( gonadi, e  genitali interni )  che  sono  in  contrasto  col  sesso  fenotipico  predominante.  Quando  è  necessario  anche  i  genitali  esterni( pene, testicoli nel maschio; clitoride, grandi labbra, e piccole labbra)   devono  essere  corretti  con  opportuni  interventi  di  chirurgia  plastica.