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S.W.  La linea guida

Premessa

La SW una malattia lentamente evolutiva. Per questo indispensabile conoscerne le espressioni cliniche e la sua storia naturale, allo scopo di prevenire le complicanze, intervenendo tempestivamente con trattamenti specifici. Sono state definite linee-guida, che consentono ai medici di familiarizzare con la sindrome e ai genitori di conoscerne la variabilita' clinica, anche per collaborare con i medici di famiglia e con gli specialisti, nello scandire i tempi degli interventi. In questo modo diviene possibile garantire ai pazienti il miglior adattamento a questa patologia.

Prima Diagnosi

Quando la diagnosi di SW viene sospettata per la prima volta, necessario eseguire una serie di indagini cliniche e di laboratorio, secondo lo schema indicato:
Esame clinico e neurologico
Valutazione auxologica
Esame cardiologico:
Esame clinico
Misurazione della pressione arteriosa ai quattro arti
Ecocardiografia color-Doppler
Studio della funzionalità tiroidea
Esame Oculistico
Analisi del metabolismo del calcio:
Calcemia totale o ionizzata e del rapporto calciuria/creatininuria
Esame dell'apparato genito - urinario:
Ecografia renale e vescicale
Esame delle urine

Azotemia
Creatininemia
Valutazione Neuropsicologica:
Tappe dello sviluppo motorio, capacita' cognitive, sviluppo della comunicazione e del linguaggio.
In occasione della prima diagnosi, la valutazione clinica deve essere supportata dall'analisi molecolare.
A conclusione di questo percorso i genitori ricevono la consulenza genetica che chiarisce gli aspetti fondamentali della sindrome, comprese le modalita' d'insorgenza, i trascurabili rischi di ricorrenza nei casi sporadici, la sua storia naturale e i programmi assistenziali, secondo uno schema standardizzato, in rapporto all'età dei pazienti.

Tempi di Intervento

L'evoluzione della sindrome, anche se molto lenta, richiede il monitoraggio nel tempo di tutti gli apparati a rischio. Trattandosi di una condizione sistemica, che ci coinvolge organi e apparati diversi, necessario che i pazienti siano valutati da vari specialisti, per garantire loro l'assistenza e il trattamento ottimali. Quest'obiettivo puo' essere raggiunto attraverso una serie di controlli che comprendono visite mediche, indagini strumentali e analisi di laboratorio, cadenzati nel tempo e differenziati negli anni. Questi protocolli assistenziali di massima sono riassunti di seguito.

Schemi di Intervento

0-1 ANNO   In questo periodo devono essere effettuate alcune valutazioni cliniche, secondo lo schema indicato: 

Esame clinico completo
Trattamento della stipsi
Valutazione della crescita e dello sviluppo e stato nutrizionale
Esclusione di eventuali problemi gastrointestinali
Esclusione dell'ernia inguinale
Visita cardiologica
Pressione arteriosa
Valutazione dei polsi femorali
Visita oculistica  
Esami dell'udito
In questo periodo devono essere effettuate le indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato:
Analisi molecolare (alla diagnosi) 
Esame delle urine, azotemia, calcemia, calciuria/creatininuria, dieta, visita endocrinologica, test di funzionalita' tiroidea
Ecografia renale e vescicale

Altri interventi:
Sostegno psicologico per la famiglia
Valutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e comunicativo e eventuale intervento per la motricita'
Consulenza di un anestesista pediatra, prima di eventuali interventi chirurgici
Non prescrivere prodotti polivitaminici (che contengano vitamina D)
Indirizzare il paziente ad un programma di assistenza e follow-up.

2-5 ANNI   In questo periodo devono essere effettuate alcune valutazioni cliniche, secondo lo schema indicato:
Esame clinico (ogni anno)
Valutazione della crescita e dello sviluppo
Valutazione dello stato nutrizionale
Escludere la presenza di prolasso rettale e trattare la stipsi
Visita cardiologica (annuale fino a 3 anni)
Pressione arteriosa (ogni anno)
Visita oculistca e audiologica (ogni anno fino a 3 anni)
Visita odontostomatologica
Visita ortopedica (articolazioni, cifoscoliosi
Valutazione dello sviluppo neurologico, trattamento multidisciplinare (prima dei 3 anni) programmi scolastici (dopo i 3 anni)
Consulenza di un anestesista pediatra, prima di eventuali interventi chirurgici.
In questo periodo devono essere effettuate le indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato:
Esame delle urine
Azotemia (ogni 4 anni)
Calcemia (ogni 2-3 anni; annuale se valori elevati o sono sintomi correlati )
Test di funzionalita' tiroidea
Test della intolleranza al glutine
Altri interventi
Sostegno psicologico alla famiglia
Valutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e comunicativo
Eventuale intervento sulle abilita' prassiche, visivo-spaziali e linguistiche
In caso di febbre, escludere infezioni urinarie.

6-12 ANNI   In questo periodo devono essere effettuate le indagini cliniche , secondo lo schema indicato:
Esame clinico, pressione arteriosa (ogni anno)
Valutazione della crescita e dello sviluppo
Visita cardiologica (un ECG con Doppler alla puberta')
Visita ortopedica (scoliosi, cifosi, lordosi, patologia articolare)
Visita oculistica e audiologica annuale (ogni anno in eta' scolare) Valutazione dello sviluppo psicomotorio
Valutazione dell' ansia e del suo trattamento
Consulenza di un anestesista pediatra, prima di effettuare eventuali interventi chirurgici.
In questo periodo devono essere effettuate le indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato:
OGNI ANNO:
 Esame delle urine
OGNI 2 ANNI:
Calciuria/creatininuria                          
Test di funzionalita' tiroidea                          
Test della intolleranza al glutine
OGNI 4 ANNI:
Azotemia                            
Calcemia (annuale se valori elevati o sono presenti sintomi)
Altri interventi
Sostegno psicologico alla famiglia
Valutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e comunicativo
Eventuale intervento sulle abilita' prassiche, visivo-spaziali e linguistiche
Eventuale sostegno scolastico > Intervento psicologico in presenza di eventuali problemi individuali (ansia, insonnia, tratti autistici o altro)
Discutere i problemi correlati alla adolescenza e alla sessualita'
Discutere la dieta e prevenire l'obesita'

13-18 ANNI   In questo periodo devono essere effettuate le indagini cliniche , secondo lo schema indicato:
Esame clinico, pressione arteriosa (ogni anno)
Valutazione della crescita e dello sviluppo
Cercare eventuali complicanze gastrointestinali
Visita cardiologica guidata dai precedenti rilievi clinici
Visita oculistica e audiologica annuale (ogni anno in eta' scolare) Visita ortopedica (scoliosi, cifosi, lordosi, patologia articolare)
Valutazione dello sviluppo neuropsicologico, l'inserimento scolastico, le possibili scelte professionali
Valutare lo stato d'ansia
Consulenza di un anestesista pediatra, prima di effettuare eventuali interventi chirurgici.
In questo periodo devono essere effettuate le indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato:
OGNI ANNO:
Esame delle urine
OGNI 2 ANNI:
Calciuria/creatininuria                            
Test di funzionalita' tiroidea                            
Test della intolleranza al glutine
OGNI 4 ANNI:
Azotemia                            
Calcemia (annuale se valori elevati o sono presenti sintomi)
Altri interventi
Sostegno psicologico alla famiglia
Valutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e comunicativo
Eventuale intervento sulle abilita' prassiche, visivo-spaziali e linguistiche
Eventuale sostegno scolastico
Intervento psicologico in presenza di eventuali problemi individuali (ansia, insonnia, tratti autistici o altro)
Discutere la diagnosi con il paziente adolescente
Discutere la asessualita' e la riproduzione
Aiutarlo ad acquisire l'indipendenza dai genitori
Aiutarlo nel passaggio alla assistenza pediatrica alla medicina dell'adulto

Tratto da  http://www.sindromediwilliams.org/linea%20guida.htm