Creato da Williams_Sindrome il 04/04/2008
I ragazzi/e con le stelle negli occhi

Area personale

 

Tag

 

Archivio messaggi

 
 << Giugno 2021 >> 
 
LuMaMeGiVeSaDo
 
  1 2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12 13
14 15 16 17 18 19 20
21 22 23 24 25 26 27
28 29 30        
 
 

Ultimi commenti

buon compleanno
Inviato da: ninograg1
il 20/05/2017 alle 14:41
 
buon compleanno
Inviato da: ninograg1
il 20/05/2016 alle 07:46
 
buon compleanno e buon 2013
Inviato da: ninograg1
il 20/05/2013 alle 08:04
 
buon compleanno e buon 2012
Inviato da: ninograg1
il 20/05/2012 alle 11:06
 
L'esame delle urine è davvero utile, andrebbe fatto...
Inviato da: chiaracarboni90
il 31/03/2011 alle 10:46
 
 
Profilo Facebook di Lello Piscopo
 

Ultime visite al Blog

claudiapcpxxxzz0aurelia.moncadagiorgio.cardirosalindaepifaniaARCH.DADAconcettainfantinosomma46vincenzo.tulinoleoncino831chiaralamonacalefilrouge203noemi1991.cmorfeo1967stefaniarinaldi1960
 

FACEBOOK

 
 

Leggi posta


Vuoi controllare se hai posta  

nella Tua messaggeria?

Clicca sulla lettera.

 

PETIZIONE

Foto copiata dal blog di blobbino2005


Per evitare che succeda
la stessa cosa a tuo figlio

Firma anche tu la petizione
contro le centrali nucleari

http://www.firmiamo.it/nuclearenograzie

 

 

Pedofilia

I bambini sono il nostro futuro

Abusare dei bambini è un crimine
contro l'umanità.
Diciamo BASTA!!!! ai pedofili.

Firma anche tu la petizione per richiedere pene più severe
per chi abusa dei bambini.
 

http://firmiamo.it/lottacontrolapedofilia

 

VIOLAZIONE INVOLONTARIA DEL COPYRIGHT

La maggior parte del contenuto di questo blog è stato raccolto su siti internet, ritenuto per tanto pubblico.
Ciò nonostante ogni immagine o scritto resta proprietà del rispettivo autore.
Se qualcuno notasse qualche violazione è  pregato di segnalarmela provvederò immediatamente alla cancellazione.
Grazie
 
 

Contro la pedoflilia ...

....Proteggiamo i nostri figli.

OSCURIAMO IL SITO DELL'ASSOCIAZIONE PEDOFILI DANESE

aquilone blu2

                                           CLICCA E FIRMA
 

TIBET FREE

 

Natura

 

Chi può scrivere sul blog

Solo i membri di questo Blog possono pubblicare messaggi e tutti possono pubblicare commenti.
 
Citazioni nei Blog Amici: 39
 

Contatore

 

Visite

Web stats powered by www.clubstat.com

 

 

« 4 aprile 1968 - 4 aprile...S.W.  La Storia »

S.W.  La Genetica

Post n°3 pubblicato il 04 Aprile 2008 da Williams_Sindrome
 

Caratteristiche

Nella maggior parte dei casi, il paziente è l'unica persona affetta della famiglia (la patologia è sporadica). In circostanze eccezionali, la sindrome viene trasmessa da un genitore affetto. Questo rilievo ha suggerito, alcuni anni or sono, prima dell'identificazione del difetto molecolare, che la SW fosse ereditata come un carattere autosomico (cioè non legato ai cromosomi sessuali) dominante (la mutazione viene ereditata in media dalla metà dei figli, indipendentemente dal loro sesso). La malattia è dovuta alla mancanza o DELEZIONE di un segmento del cromosoma 7. Nei casi non familiari (la maggior parte dei casi sono sporadici) la mutazione può originare sia nel gamete femminile che maschile. La delezione origina da un errato appaiamento tra sequenze ripetute che fiancheggiano il segmento comunemente deleto.   La regione comunemente deleta è di circa 1,5 megabasi (1,5 milioni di basi). Circa l'1% dei pazienti presenta una delezione atipica inferiore a 1,5 megabasi .

Come già ricordato, la maggior parte dei soggetti con SW origina dalla delezione di un ampio segmento di DNA, localizzato nella parte prossimale del braccio lungo del cromosoma 7, mentre in circa il 5% dei casi il segmento critico non è deleto, ma è invertito sul cromosoma, producendo un analogo effetto a livello funzionale. Entrambe le mutazioni (delezione/inversione) sono favorite dalla presenza di sequenze identiche di DNA che fiancheggiano la regione comunemente deleta, a seguito di un alterato appaiamento.

Solo 1% delle persone con SW presenta una delezione atipica, ridotta nelle dimensioni e occasionalmente associata a quadri clinici attenuati. La relativa complessità di queste mutazioni implica che, quando non sono presenti nei genitori, la probabilità di ricorrenza della sindrome nelle successive gravidanze è trascurabile (il rischio corrisponde di fatto alla frequenza della SW nella popolazione dei neonati).

Correlazioni Genotipo-Fonotipo

L'elevato numero di geni deleto nella SW e la mancanza di conoscenze dettagliate sulla loro funzione non consente, al momento, di stabilire con certezza lo specifico contributo alle caratteristiche cliniche della sindrome. L'unica eccezione è rappresentata dal gene ELN, alla cui delezione (emizigosi) sono riconducibili le anomalie del tessuto connettivo correlate ai dimorfismi facciali, alle cardiopatie ai disturbi cardiovascolari, alla tonalità "roca" della voce, alle ernie, ai diverticoli intestinali e vescicali. Il caratteristico profilo neuro-comportamentale non correla con la delezione del gene ELN, che non si esprime nel cervello, ed è riconducibile alla delezione di altri geni. Tuttavia, le ipotesi fino ad oggi formulate, basate sull'analisi funzionale di alcuni geni che mappano nella regione deleta, hanno prodotto risultati contrastanti, che potranno forse essere chiariti dallo studio delle correlazioni tra il quadro clinico e le caratteristiche molecolari (correlazioni fenotipo-genotipo), nei soggetti con delezioni atipiche.

Tratto da  http://www.sindromediwilliams.org/la_genetica.htm

 

 
Condividi e segnala Condividi e segnala - permalink - Segnala abuso
 
 
La URL per il Trackback di questo messaggio è:
https://blog.libero.it/OcchiStellati/trackback.php?msg=4431262

I blog che hanno inviato un Trackback a questo messaggio:
 
Nessun Trackback
 
Commenti al Post:
Nessun Commento