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Test Fish

La perdita d'un gene dell' elastina da un cromosoma è rilevata
dalla tecnica FISH. Fish è un acronimo per l' espressione tecnica "
ibridazione in situ di fluorescenza. " Un campione di sangue viene
prelevato dal vostro bambino e trattato con due indicatori colorati
specifici che emanano una luce " fluorescente " una volta esposti
a luce ultravioletta.Viene trattata ciascuna delle due coppie del
cromosoma sette in una cellula. Quando entrambe le coppie del
cromosoma possiedono il gene dell' elastina, una fluorescenza
supplementare d'un altro colore è vista su ciascuno dei due
cromosoma 7s. Ma, come è il caso per il 95% degli individui con
Sindrome di Williams esaminati, solo una copia del cromosoma
sette, non due, mostrerà il punto fluorescente per il gene
dell' elastina. Se il test verifica che il gene dell' elastina manca
da una coppia del cromosoma sette, l'individuo sottoposto al test
ha la Sindrome di Williams.Ci sono almeno altri 15 geni mancanti
da una coppia del cromosoma 7,ma il primo ad essere scoperto,
il gene dell'elastina,è quello usato nella prova diagnostica.
La conferma della diagnosi, in presenza di genitori non affetti
attribuisce l'origine della sindrome ad una nuova mutazione nella
genetogenesi di un genitore, questo meccanismo permette di
assegnare ai genitori un rischio di ricorrenza trascurabile,cioè
sovrapponibile a quello di tutte le coppie,in caso di successiva
gravidanza. Ciò indica che non è utile ricorrere a indagini
specifiche in caso di successive gravidanze,d'altra parte la
mutazione della SW si comporta in maniera autosomica
dominante.il rischio di trasmissione è perciò del 50% per i figli
dei rari pazienti che si riproducono. tale rischio è teoricamente
monitorizzabile con la diagnosi prenatale.