Malattie rare by Xagena
–
Anemia falciforme, la terapia genica LentiGlobin elimina le crisi vaso-occlusive e la sindrome toracica acuta
I nuovi dati dello studio di fase 1/2 HGB-206, in corso, con la terapia genica sperimentale LentiGlobin nei pazienti adulti …
Disordini da accumulo lisosomiale e interessamento cardiaco
I disordini da accumulo lisosomiale ( LSD ) comprendono un gruppo di malattie causate da una deficienza di enzimi lisosomiali, …
Malattia di Pompe: screening selettivo per le famiglie a rischio
La malattia di Pompe è una condizione dovuta a un difetto genetico della sintesi dell’alfa-glucosidasi, un enzima che consente al …
Malattia di Pompe, alla base il deficit dell’enzima Acido alfaglucosidasi
La malattia di Pompe, anche denominata glicogenosi di tipo 2, appartiene a un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di …
Neoplasie dei tessuti molli: fibromatosi di tipo desmoide
La fibromatosi di tipo desmoide ( o tumore desmoide o fibromatosi aggressiva ) è una rara patologia che può insorgere …
Le catene leggere libere circolanti come marcatore prognostico
L’amiloidosi AL è una malattia dalla presentazione clinica molto eterogenea, che dipende dagli organi che sono coinvolti e dall’entità del …
Amiloidosi da catene leggere
Le amiloidosi sono un gruppo di circa 30 malattie in cui proteine diverse vanno incontro a modificazioni conformazionali in seguito …
Ripristino di Fabrazyme a dosaggio pieno per i pazienti con forma più grave di malattia di Fabry
Genzyme ha annunciato di aver avviato le spedizioni del farmaco Fabrazyme ( Agalsidasi beta ), prodotto nel sito di Framingham, …
VX-809, un composto sperimentale correttore di CFTR, nel trattamento della fibrosi cistica omozigote per la mutazione F508del-CFTR
VX-809, un modulatore CFTR ( regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ), ha mostrato di aumentare la densità della …
Osteopetrosi autosomica recessiva RANK-dipendente: caratterizzazione di 5 nuovi casi con mutazioni
L’osteopetrosi autosomica recessiva ( ARO ) è una malattia geneticamente eterogenea attribuita alla riduzione del riassorbimento osseo da parte degli …
Bambini affetti da emofilia: associazione tra attività fisica e rischio di sanguinamento
Si ritiene che un’attività fisica intensa aumenti il rischio di sanguinamento nei bambini con emofilia, ma l’entità del rischio non …
Risposta dell’anticorpo anti alfa-galattosidasi A al trattamento con Agalsidasi beta nella malattia di Fabry
L’Agalsidasi beta ( Fabrazyme ), una forma ricombinante umana della alfa-galattosidasi A ( alfaGAL ), è approvata per l’uso come …
Distrofia muscolare di Duchenne: skipping dell’esone e ripristino della distrofina dopo trattamento con AVI-4658
Uno studio ha valutato la sicurezza e l’efficacia biochimica ottenute dalla somministrazione endovenosa di AVI-4658, un oligomero morfolino fosforodiamidato in …
Mutazioni nel gene UBQLN2 causano sclerosi laterale amiotrofica familiare e sclerosi laterale amiotrofica associata a demenza
La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia paralizzante e spesso fatale causata da degenerazione dei neuroni motori …
Distrofia muscolare miotonica e rischio di cancro
La distrofia muscolare miotonica è un disturbo neuromuscolare multisistemico autosomico dominante caratterizzato da espansioni instabili di ripetizioni nucleotidiche. Analisi di …
Esito a lungo termine e chimerismo lignaggio-specifico nella sindrome di Wiskott-Aldrich trattata con trapianto di cellule emopoietiche
In uno studio retrospettivo sono stati analizzati gli esiti a lungo termine e l’attecchimento delle cellule del donatore in 194 …
Distrofia muscolare di Duchenne: il trattamento precoce con Lisinopril e Spironolattone preserva il muscolo cardiaco e scheletrico nei topi
La cardiomiopatia nella distrofia muscolare di Duchenne contribuisce allo scompenso cardiaco e al decesso. Poiché i pazienti con distrofia muscolare …
Esiti ad un anno della gastroschisi
Sono stati descritti gli esiti a un anno in una coorte nazionale di neonati con gastroschisi. Hanno partecipato allo studio 301 …
Ittiosi follicolare, alopecia e fotofobia: componenti della sindrome IFAP
La sindrome IFAP è un raro disordine genetico legato al cromosoma X riportato in quasi 40 pazienti. E’ caratterizzata dalla triade …
Età pediatrica e presenza di tumori epiteliali del timo
I tumori epiteliali del timo ( timoma e carcinoma ) sono estremamente rari nei bambini. E’ stata descritta una serie …
Carenza della glucosio-6-fosfatasi
La carenza di glucosio-6-fosfatasi ( deficit di G6P ), o glicogenosi di tipo I ( GSD I ), è un …
Disturbi legati al cromosoma X con disgenesia cerebellare
I disordini legati al cromosoma X con disgenesia cerebellare ( XLCD ) sono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di …
Manifestazioni negli omozigoti asintomatici della malattia di Gaucher di tipo 1
La malattia di Gaucher di tipo 1, una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva, è molto diffusa nella popolazione ebraica …
Sindrome di Klippel-Trenaunay: manifestazioni e decorso clinico
La sindrome di Klippel-Trenaunay è una rara malformazione congenita caratterizzata dalla triade rappresentata da varici, malformazioni dei capillari cutanei e …
Bambini e adolescenti con fibromatosi aggressiva
La fibromatosi aggressiva è un tumore raro di malignità intermedia con forte potenziale di invasività locale e di recidiva e …
Bambini con emangiomi facciali estesi e rischio di sindrome PHACE
Uno studio multicentrico e prospettico ha determinato la prevalenza di PHACE ( malformazioni della fossa cerebrale posteriore, anomalie delle arterie, …
Disturbi da disfunzioni ribosomiali o ribosomopatie
Le ribosomopatie costituiscono un insieme di disordini in cui anomalie genetiche causano compromissione della biogenesi e della funzione dei ribosomi, …
Sindrome di Scheie, forma attenuata di mucopolisaccaridosi tipo 1: esordio in età infantile
La sindrome di Scheie è la forma più attenuata e più rara delle mucopolisaccaridosi di tipo 1 ( MPS 1 …
Esiti della gravidanza nelle donne con porfiria acuta
Un questionario è stato inviato a 27 donne con porfiria acuta riguardo alle complicanze e all’esito della gravidanza. Complessivamente 15 …
Malattia di Pompe nei bambini e perdita dell’udito
Poca informazione è disponibile per quanto riguarda la funzione uditiva nei pazienti affetti da malattia di Pompe. La perdita dell’udito è …
Galattosemia e rapporto col profilo neuropsicologico
Gli studi di follow-up a lungo termine di soggetti affetti da galattosemia hanno indicato che, nonostante una dieta ferrea priva …
Mucopolisaccaridosi di tipo IIIB e rapporto con fenotipo clinico attenuato
La mucopolisaccaridosi di tipo IIIB ( MPS IIIB, sindrome di Sanfilippo di tipo B ) è una malattia da accumulo …
Sindrome da tachicardia posturale ortostatica: origini cardiache
È stato condotto uno studio allo scopo di testare l’ipotesi che un cuore piccolo associato a un ridotto volume ematico …
Ipolipidemia familiare combinata: mutazioni di ANGPTL3
In uno studio, sono state sequenziate tutte le regioni del genoma codificanti proteine ( exome ) in due membri della …
Forme di iperaldosteronismo primario correggibili chirurgicamente
Le forme di iperaldosteronismo primario correggibili chirurgicamente sono caratterizzate da ipersecrezione unilaterale di aldosterone e soppressione della renina, associata a …
Lipidosi lisosomiale: malattia di Niemann-Pick di tipo C
La malattia di Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è un disordine atipico di accumulo lipidico neuroviscerale lisosomiale con …
Sindrome acro-cardio-facciale
La sindrome acro-cardio-facciale è una rara malattia genetica caratterizzata da malformazioni split-hand/split-foot ( schisi delle mani e dei piedi ), …
Levotiroxina nel trattamento dell’ipotiroidismo congenito
L’ipotiroidismo congenito si verifica in circa 1 su 2000 neonati e fino a 1 su 4000. Le manifestazioni cliniche sono …
Sindrome di Wolcott-Rallison
La sindrome di Wolcott-Rallison è una rara malattia autosomica recessiva, caratterizzata da diabete insulino-dipendente non-autoimmune in età neonatale o a …
Trisomia X ( 47,XXX )
La trisomia X è un’anomalia del cromosoma sessuale con un fenotipo variabile causato dalla presenza di un cromosoma X extra …
Deficit combinato ereditario dei fattori di coagulazione dipendenti dalla vitamina-K
Il deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipendenti dalla vitamina K è un raro disturbo congenito della coagulazione derivante …
Sindrome di Rothmund-Thomson
La sindrome di Rothmund-Thomson ( RTS ) è una genodermatosi che si presenta con una caratteristica eruzione cutanea del viso …
Sindrome di Stevens-Johnson e necrolisi epidermica tossica
La necrolisi epidermica tossica e la sindrome di Stevens-Johnson sono gravi reazioni avverse cutanee ai farmaci, che coinvolgono prevalentemente la …
Epidermolisi bollosa ereditaria
L’epidermolisi bollosa ereditaria comprende una serie di disturbi caratterizzati da formazione di vesciche ricorrenti come risultato di fragilità strutturale all’interno …
Sindrome di Benedikt
La sindrome di Benedikt è costituita da un insieme di manifestazioni sintomatiche dovute a una lesione che interessa il tronco …
Sindrome oculopupillare
La sindrome di Bernard-Horner, detta anche sindrome oculopupillare, è il risultato di una paralisi del sistema nervoso simpatico cervicale, le …
Malattia di Fabry in età pediatrica: correlazione tra manifestazioni oculari, genotipo e gravità clinica sistemica
La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale legata al cromosoma X, associata a grave insufficienza multiorgano e morte prematura. …
Malattia di Fabry che mima la cardiomiopatia ipertrofica: screening genetico per la diagnosi nelle donne
La malattia di Fabry, un disturbo di accumulo legato al cromosoma X causato da difetti nell’attività dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, …
Neuropatia delle piccole fibre di eziologia sconosciuta e malattia di Fabry
La comparsa precoce della neuropatia delle piccole fibre è una caratteristica comune della malattia di Fabry, un disordine da accumulo, …
L’escrezione proteica urinaria è associata a progressione della malattia renale negli adulti con malattia di Fabry
E’ stato svolto uno studio per la caratterizzazione della progressione della malattia renale in adulti con malattia di Fabry non-trattati. …
I pazienti con malattia di Fabry presentano solo lievi deficit cognitivi
I sintomi neuropsichiatrici, soprattutto deficit cognitivi fino a demenza e sindromi depressive, sono stati descritti più volte nella malattia di …
Terapia di sostituzione enzimatica nella malattia di Fabry: sviluppo di anticorpi IgE contro Agalsidasi beta ma non contro Agalsidasi alfa
La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale ereditaria legata al cromosoma X, causata da una carenza congenita …
Manifestazioni oftalmiche nei bambini con malattia di Fabry
La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale legata al cromosoma X associata a grave insufficienza multiorgano e morte prematura. L’obiettivo …
Malattia cardiaca congenita: i pazienti con sindrome di Eisenmenger in trattamento per ipertensione arteriosa polmonare presentano una riduzione della mortalità
La terapia avanzata per l’ipertensione arteriosa polmonare nel contesto di malattia cardiaca congenita ( sindrome di Eisenmenger ) migliora l’emodinamica …
Malattia di Gaucher di tipo 1: alta incidenza di calcolosi della colecisti
Nella malattia di Gaucher, la deficienza di glucocerebrosidasi lisosomiale causa accumulo di glucosilceramide nei lisosomi dei macrofagi. Gli epatociti non accumulano …
Alta incidenza di calcoli biliari nella malattia di Gaucher di tipo 1
Nella malattia di Gaucher, la carenza di glucocerebrosidasi lisosomiale comporta accumulo di glucosilceramide nei lisosomi dei macrofagi. Gli epatociti non …
Trattamento aggressivo della carenza di transcobalamina
La transcobalamina ( transcobalamina II ) trasporta la vitamina B12 ( Cobalamina ) nelle cellule. La carenza di transcobalamina è …
Huntington: alti livelli di fattore di crescita insulino-simile associati a declino cognitivo
L’asse somatotropo ( ormone della crescita e fattore di crescita insulino-simile ) svolge un ruolo nei deficit cognitivi osservati con …
Miopatia di Bethlem: caratteristiche cliniche, di laboratorio e genetiche
La miopatia di Bethlem rappresenta un’entità clinica ben definita tra i disturbi legati al collagene VI ed è caratterizzata da …
I bambini con sindrome del Cri du Chat presentano un ritardo nello sviluppo intellettivo
La sindrome del Cri du Chat, o del grido di gatto, viene anche detta delezione del braccio corto del cromosoma …
