Malattie rare Newsletter by Xagena
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Anemia falciforme, la terapia genica LentiGlobin elimina le crisi vaso-occlusive e la sindrome toracica acuta
Atrofia muscolare spinale: beneficio continuato con Onasemnogene abeparvovec
I nuovi dati degli studi STR1VE-US, SPR1NT, e START hano mostrato che i pazienti con atrofia muscolare spinale ( SMA ) trattati con un’infusione unica di Onasemnogene abeparvovec-xioi ( Zolgensma ) co …
Linfoistiocitosi emofagocitica
Nivolumab promettente per la linfoistiocitosi emofagocitica recidivata o refrattaria associata a virus EBV
Nivolumab ( Opdivo ) può rappresentare una terapia promettente per gli adulti con linfoistiocitosi emofagocitica ( HLH ) associata a virus di Epstein-Barr ( EBV ) recidivante o refrattaria. La linf …
Neurofibromatosi di tipo 1
Koselugo, la prima terapia per bambini con neurofibromatosi di tipo 1, una malattia rara debilitante e deturpante: approvazione da parte della FDA
La FDA ( US Food and Drug Administration ) ha approvato Koselugo ( Selumetinib ) per il trattamento dei pazienti pediatrici di età pari o superiore a 2 anni, con neurofibromatosi di tipo 1 ( NF1 ), un …
Oftalmopatia tiroidea
Tepezza è il primo trattamento per l’oftalmopatia tiroidea approvato dalla FDA
La Food and Drug Administration ( FDA ) statunitense ha approvato Tepezza ( Teprotumumab-trbw; Teprotumumab ) per il trattamento degli adulti affetti da patologie della tiroide, una condizione rara in …
Tumori rari
Larotrectinib nei pazienti con tumori solidi positivi alla fusione TRK
L’inibitore selettivo di TRK Larotrectinib ( Vitrakvi ) è stato approvato per i pazienti pediatrici e adulti con tumori solidi positivi alla fusione TRK avanzati sulla base di un set di analisi primar …
Cabozantinib nei pazienti con sarcoma di Ewing o osteosarcoma in fase avanzata: studio CABONE
I pazienti con sarcoma di Ewing o osteosarcoma hanno una sopravvivenza globale mediana inferiore a 12 mesi dopo la diagnosi e non è stata ancora stabilita una strategia di trattamento standard. L’i …
Efficacia e sicurezza di Entrectinib nei pazienti con tumori solidi positivi alla fusione NTRK: analisi integrata aggiornata
Le fusioni del gene NTRK portano alla trascrizione di proteine chimeriche TRK con funzione di chinasi sovraespressa. Entrectinib ( Rozlytrek ) è un potente inibitore di TRKA/B/C. Negli studi di fase …
Effetto di Lanadelumab rispetto al placebo sulla prevenzione degli attacchi di angioedema ereditario
I trattamenti attuali per la profilassi a lungo termine nell’angioedema ereditario hanno limitazioni. È stata valutata l’efficacia di Lanadelumab (…
Interleuchina-18 peggiora la cardiomiopatia di Fabry e contribuisce allo sviluppo di ipertrofia ventricolare sinistra nei pazienti con malattia di Fabry con mutazione GLA IVS4+919 G>A
È stata riportata a Taiwan un’alta incidenza della mutazione GLA IVS4+919 G>A in pazienti con malattia di Fabry del fenotipo…
Follow-up pluriennale della terapia genica AAV5-hFVIII-SQ per l’emofilia A
La terapia genica mediata da virus adeno-associati ( AAV ) è in fase di studio come opzione terapeutica per le…