Malattie rare: sono quasi 8.000, l’80% è di origine genetica

Secondo i dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità ( OMS ), sono tra le 7.000 e le 8.000 le malattie rare, di cui l’80% ha origine genetica e il 20% è dovuto ad altri fattori come ad esempio quelli ambientali. Il 30% è attualmente “senza nome”.

Prevenzione di alcune Malattie rare

Non tutte le malattie rare hanno origine genetica, è importante. Una prevenzione primaria riguarda ad esempio l’assunzione di Acido Folico prima della gravidanza.

Una prevenzione secondaria è rappresentata dallo screening neonatale per circa cinquanta malattie metaboliche rare.

Duecentomila sono invece le persone iscritte al registro malattie rare.