Malattie rare by Xagena
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Studio ENVISION: Givosiran riduce gli attacchi acuti nella porfiria epatica acuta
I risultati dello che ha valutato Givosiran ( Givlaari ), farmaco che agisce mediante il meccanismo dell’ RNA interference ( …
Amiloidosi da catene leggere, risposte ematologiche rapide e profonde con Daratumumab per via sottocutanea
Sono stati presentati i risultati dello studio randomizzato di fase 3 ANDROMEDA sulla formulazione sottocutanea di Daratumumab ( Darzalex ) …
Amiloidosi da transtiretina: Vyndaqel per la cardiomiopatia indotta dalla malattia
La Commissione europea ha approvato Vyndaqel, una capsula orale da 61 mg una volta al giorno, il cui principio attivo …
Studio APOLLO, la terapia RNAi con Patisiran può aiutare i pazienti con amiloidosi hATTR a mantenere o migliorare la mobilità e l’indipendenza, ridurre l’ansia e la depressione
Nel corso del Congresso della Peripheral Nerve Society ( PNS ) sono state presentate nuove analisi derivanti dallo studio di …
Terapia dell’ipofosfatemia X-linked: Crysvita
Crysvita è un medicinale usato per il trattamento dell’ipofosfatemia X-linked, un disturbo ereditario caratterizzato da bassi livelli di fosfato nel …
Distrofia retinica ereditaria: Voretigene neparvovec, la prima terapia genica
Uno studio pubblicato ha mostrato che i pazienti con distrofia retinica ereditaria, una malattia genetica rara che causa cecità, possono …
Rituximab nel trattamento della neuromielite ottica
L’Aifa, Agenzia Italiana del Farmaco, ha autorizzato l’impiego di Rituximab nei pazienti con neuromielite ottica, una grave patologia autoimmune. La …
Malattie genetiche: Spinraza per i pazienti con atrofia muscolare spinale
L’atrofia muscolare spinale ( SMA ) 5q è una malattia genetica che provoca debolezza e atrofia muscolare, anche dei muscoli …
Translarna per la distrofia muscolare di Duchenne
Translarna ( Ataluren ) è una terapia restaurativa proteinica studiata per permettere la formazione di una proteina funzionante in pazienti …
Cerdelga per la malattia di Gaucher di tipo I
Il Comitato scientifico ( CHMP ) dell’ EMA ( European Medicines Agency ), ha espresso parere positivo all’approvazione di Cerdelga, …
La FDA concede lo stato di farmaco orfano a Mesotelina-ADC nel trattamento del mesotelioma
Bayer HealthCare ha annunciato che il farmaco antitumorale sperimentale BAY 94-9343, un coniugato anticorpo-farmaco ( ADC ) diretto contro la …
Sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale ed efficacia di Etanercept
Per studiare l’efficacia di Etanercept ( Enbrel ) nel migliorare i sintomi e l’infiammazione sottostante in pazienti con sindrome periodica …
Cordoma in stadio avanzato trattato con Imatinib
È stato condotto uno studio per valutare l’attività antitumorale di Imatinib ( Glivec ) nei pazienti con cordomi in stadio …
Angiosarcoma avanzato e trattamento con Gemcitabina
L’angiosarcoma è un sarcoma dei tessuti molli molto aggressivo. Le risposte alle antracicline più/meno Ifosfamide, e taxani da soli o …
Atassia di Friedreich: trattamento con Idebenone per la cardiomiopatia
L’atassia di Friedreich è comunemente associata a cardiomiopatia ipertrofica, ma poco si sa circa la sua frequenza, la gravità, o …
Attacchi acuti di angioedema ereditario: risposta al trattamento con Ecallantide
L’angioedema ereditario è una rara, debilitante, malattia genetica caratterizzata da attacchi acuti di edema senza orticaria. Ecallantide ( Kalbitor ), …
Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1: trattamento con Acido Ascorbico
L’Acido Ascorbico ha ridotto la gravità della neuropatia in topi transgenici che sovraespimevano PMP22 ( peripheral myelin protein 22 ), …
Treprostinil orale migliora la capacità di esercizio con ipertensione arteriosa polmonare
Lo studio FREEDOM-M ha mostrato che la formulazione orale di Treprostinil aumenta la capacità di esercizio nei pazienti con ipertensione …
Sindrome WHIM: Plerixafor corregge la panleucopenia
La sindrome WHIM è una malattia da immunodeficienza congenita rara caratterizzata da verruche, ipogammaglobulinemia, infezioni e mielocatessi ( accumulo di …
Malattia di Kawasaki: Ulinastatina, un inibitore urinario della tripsina, come trattamento iniziale
I neutrofili marcatamente attivati o i più alti livelli plasmatici di elastasi neutrofila sono coinvolti nella scarsa risposta a immunoglobuline …
Strategie terapeutiche per la malattia di Gaucher: Miglustat come chaperone farmacologico per la glucocerebrosidasi e la diversa termostabilità di Velaglucerasi alfa e Imiglucerasi
La malattia di Gaucher è un disordine del metabolismo dei glicosfingolipidi causato dal deficit dell’attività della glucocerebrosidasi lisosomiale ( GlcCerasi …
Terapia di potenziamento della alfa-1-antitripsina: efficacia in condizioni diverse dall’enfisema polmonare
Fino ad ora la terapia di potenziamento della alfa-1-Antitripsina è stata approvata solo per uso commerciale in adulti selezionati con …
Trattamento dell’emoglobinuria parossistica notturna
L’emoglobinuria parossistica notturna è una grave forma di anemia emolitica acquisita con diverse caratteristiche che la rendono unica, compreso il …
Sindrome di Hunter: trattamento a lungo termine con Idursulfasi
È stato effettuato uno studio per valutare la sicurezza e l’efficacia della terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine con Idursulfasi …
Prevenzione del comportamento autolesionistico nella malattia di Lesch-Nyhan con Ecopipam
La Commissione Europea ha concesso la designazione di farmaco orfano per Ecopipam per il trattamento della malattia di Lesch-Nyhan. La …
Mucopolisaccaridosi di tipo II: terapia di sostituzione enzimatica per via endovenosa con Idursulfasi
Uno studio ha valutato la possibilità di eseguire infusioni di Idursulfasi ( Elaprase ) a casa per i pazienti con …
Sindrome di Netherton: Pimecrolimus crema 1% appare essere sicuro ed efficace
L’integrità danneggiata della pelle nei pazienti con sindrome di Netherton si traduce in un assorbimento sistemico di farmaci applicati per …
Efficacia dell’Efedrina nella sindrome miastenica congenita con mutazioni di Dok-7
Mutazioni nella proteina adattatrice post-sinaptica Dok-7 sono alla base della sindrome miastenica congenita che si manifesta con una caratteristica debolezza …
Effetto positivo di MabThera sulla funzione uditiva nella sindrome di Cogan
Rituximab ( Mabthera ) è un anticorpo monoclonale che induce deplezione dei linfociti B. Il farmaco è attualmente approvato nel trattamento …
Malattia di Castleman: Siltuximab è un trattamento efficace con un favorevole profilo di sicurezza
L’interleuchina-6 ( IL-6 ) ha un ruolo chiave nella patogenesi della malattia di Castleman, un disturbo linfoproliferativo atipico, e Siltuximab …
