XXI secolo?

Embrioni umani modificati geneticamente: ecco come hanno fatto. EMBRIONI UMANI E DNA, problema etico

"La rivista 'Nature' annuncia che un gruppo di ricercatori ha portato a termine un esperimento di modifica del genoma di embrioni umani (Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos) per verificare la possibilità di correggere una patologia. Gli embrioni, poi, sono stati distrutti, in quanto servivano solo per verificare l'efficacia di questa nuova tecnica (Crispr) in grado di modificare il Dna umano. Il risultato sembra entusiasmante, ma non possiamo dimenticare come è stato ottenuto". Lo afferma in una nota Adriano Pessina, direttore del Centro di Ateneo di Bioetica dell'Università Cattolica, appena nominato membro del direttivo della Pontificia Accademia per la Vita. "Non possiamo ignorare che una terapia, in qualsiasi protocollo scientifico, va sperimentata in funzione anche di chi viene sottoposto all'esperimento, mentre qui gli embrioni umani sono stati generati appositamente per fare questa ricerca e poi sono stati distrutti. Non dobbiamo passare sotto silenzio che l'embrione umano, comunque venga generato, in qualunque modo e luogo sia generato, è di fatto e di diritto il "figlio" di qualcuno e non deve essere trattato come una "cosa", come "neutro materiale genetico"", aggiunge Pessina.

"E non possiamo essere tranquillizzati dal fatto che i ricercatori si siano creati un comitato etico apposito che li ha autorizzati, e che abbiano reclutato i donatori di gameti tramite pubblicità stampa e via web, ma che abbiano fatto sottoscrivere un modulo di consenso informato a quelli che geneticamente e biologicamente restano "genitori". Stupisce la facilità con cui i progetti di ricerca riescano ad autolegittimarsi oltrepassando anni di discussione e di riflessione etica sui problemi connessi con la manipolazione del genoma umano. Non bastano le procedure, non basta la finalità terapeutica a legittimare un atto che stravolge il senso della generazione umana e trasforma un essere umano in una "cosa" da sottoporre a esperimento e da distruggere perché, anche se "guarito" dalla patologia, il senso della sua esistenza era quello di essere una "cavia umana", per quanto microscopica, nella sua iniziale fase di vita", prosegue Pessina.

"Questo esperimento richiede una chiara e ferma condanna, in primo luogo dalla comunità scientifica, che ha piena consapevolezza delle implicazioni etiche e antropologiche dell'irruzione della tecnologia nella costituzione della vita umana. A volte è necessario porre dei limiti al potere tecnologico per poter salvaguardare il senso stesso della nostra umanità. Questo momento storico richiede il superamento di ogni sterile contrapposizione ideologica perché ciò che è in gioco è la stessa idea di uomo, di dignità umana, di rispetto: dobbiamo liberarci dalle manipolazioni linguistiche che celano la chiarezza dei fatti ricorrendo a formule persuasive che parlano di terapie, di doni, di guarigioni, di umanità futura sottratta per sempre alle malattie ereditarie", scrive ancora.

"Il rischio è quello di avvolgere nell'indifferenza il fatto che si siano generati embrioni umani per il solo scopo di ricerca, abbagliati dalle promesse di future terapie o magari, in futuro, di nuove forme di potenziamento delle capacità umana: ma quando si è indifferenti di fronte anche a una sola vita umana generata e distrutta in nome della ricerca si è aperta una falla difficilmente sanabile nella nostra coscienza morale. Il rischio è quello di sottovalutare che, una volta aperta la strada alla manipolazione del genoma umano, non sapremo mettere limiti ai progetti di trasformazione delle future generazioni, che diventeranno oggetto e prodotto dei desideri, delle aspettative e delle sperimentazioni genetiche", sottolinea Pessina. "I cittadini hanno il diritto di essere informati, di conoscere tutti i termini del dibattito etico, di diventare protagonisti consapevoli di un argomento che oggi appare, a molti, marginale e può finire in coda alle notizie di cronaca, ma che nel futuro prossimo investirà la nostra responsabilità verso i nostri figli, la loro identità, il rispetto della loro unicità, che non sono di certo meno importanti della loro salute".

Riscrivere" gli embrioni? Svolta per la scienza. Ma attenti ai futuri Dna. Si apre un dibattito nel mondo scientifico. CRISPR e modificazione genetica degli embrioni. Un problema etico?

Embrioni umani modificati geneticamente per prevenire malattie, ecco come hanno fatto

Alcuni scienziati americani hanno annunciato oggi di essere riusciti a riparare, in embrioni umani in fase precoce, una mutazione del Dna che provoca una malattia genetica, facendo così un notevole passo avanti verso la possibilità di "ingegnerizzare" bambini privi di tali difetti ereditari. L'uso riuscito da parte del team di uno strumento di modifica genetica "CRISPR" negli embrioni è stata riconosciuta come un exploit tecnologico da esperti esterni, che allo stesso tempo hanno invocato la necessità di un dibattito approfondito sulle implicazioni etiche di tale possibilità.

Modificato DNA d'embrione umano: nuovo trionfo della medicina. In una prima assoluta un gruppo di ricercatori Usa è riuscito a modificare il codice genetico del Dna di un embrione umano per "riparare una mutazione grave quanto comune causa di malattie". Lo riferisce il New York Times citando uno studio apparso su Nature.

Modificato DNA d'embrione umano per prevenire malattie ereditarie: ricorrendo alla tecnica Crispr di "modifica dei geni" i ricercatori hanno modificato il Dna di embrioni umani difettoso ancora a livello di agglomerato cellulare, compiendo un ulteriore passo verso la creazione di bambini 'geneticamente' modificati per eliminare il rischio di ereditare problemi di salute dai genitori. Se non fosse stata operata la mutazione del codice del Dna degli embrioni i nascituri avrebbe sviluppato un difetto cardiaco che puo' causare morte immediata senza alcun sintomo preliminare. Ora non solo gli embrioni, se fatti sviluppare, non soffriranno dalla malattia ma non potranno trasferirla, una volta nati e diventati adulto, alle loro progenie. Ad operare l'operazione di quello che in gergo viene definito "gene editing" genetisti dell Massachusetts Institute of Technology (Mit), con colleghi in Oregon, California, Cina e Corea del Sud.

La Bbc aggiunge che questo sistema di "gene editing" apre la porta alla prevenzione di oltre 10.000 malattie trasmesse geneticamente dai genitori ai figli.  I ricercatori hanno effettuato l'intervento su embrioni umani consentendogli di svilupparsi per soli 5 giorni, solo per verificare la riuscita del test ma senza consentire che si arrivasse alla nascita di un bambino. 

La tecnica, scoperta nel 2015, conosciuta come Crispr (dall'acronimo inglese 'Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats') riguarda segmenti di Dna (ossia blocchi delle basi Adenina, Guanina, Citosima e Timina che compongono il nostro 'codice' umano) contenenti brevi sequenze ripetute. Operando una sorta di "taglia" "copia" ed "incolla" di queste serie di basi, spostandole lungo la sequenza del Dna, si riesce a modificare quest'ultimo o, in casi come questo, di disturbi trasmessi geneticamente, a eliminare la sequenza causa della malattia. 

Nel caso della ricerca pubblicata su Nature è stata rimossa dal Dna la sequenza che causa la 'cardiomiopatia ipertrofica' caratterizzata da un ispessimento delle pareti cardiache senza alcuna causa evidente e trasmessa dai genitori, determinata da mutazioni sui geni che codificano le proteine del sarcomero (le fibre che si contraggono del tessuto muscolare del cuore). Si tratta di un problema comune che colpisce una persona su 500 e può portare all'improvviso arresto cardiaco. È causato, appunto, da un errore in un singolo gene (l'istruzione scritta del Dna) e chiunque ne soffra ha il 50% di chance di trasferirla alla progenie.

La modifica è avvenuta addirittura nella fase del concepimento: il liquido seminale di un uomo affetto da 'cardiomiopatia ipertrofica' è stato introdotto negli ovuli sani di una donatrice. Con la tecnica Crispr il difetto è stato corretto. I ricercatori riconoscono che il problema non ha funzionato per tutti gli embrioni ma comunque nel 72% che è un buon livello per un test mai riuscito prima. Ora, oltre al problema di rendere facilmente replicabile ed affidabile la tecnica, si aprira' lo scontato dibattito etico sul fatto se sia corretto o meno intervenire sugli embrioni, anche se e' per garantirgli una vita sana e scongiurarne la morte una volta nati e diventati adulti.