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Trovato il metodo per sostituire il gene malato utilizzando cellule del sangue. Successo del primo test di sperimentazione

Post n°5092 pubblicato il 19 Agosto 2011 da cile54

Distrofia muscolare. La svolta delle staminali

  

Nel gruppo delle distrofie muscolari la più comune e grave è la sindrome di Duchenne (Dmd), una malattia genetica “rara” causata dalla mutazione del gene della distrofina, proteina essenziale per la struttura del muscolo. La patologia causa il progressivo indebolimento dell’intero tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e cardiaci, portando alla completa immobilità e alla morte. I primi sintomi si manifestano intorno ai tre anni e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera in media i 25-30 anni. Non è azzardato affermare che la scoperta di una cura efficace sia una corsa contro il tempo tra le più difficili nel campo della medicina rigenerativa. Campo nel quale l’Italia è all’avanguardia. Lo dimostra l’ultimo importante traguardo tagliato dall’equipe coordinata da Giulio Cossu, direttore dell’Istituto di ricerca sulle Cellule staminali del San Raffaele di Milano.

 

In uno studio pubblicato su Science Translational Medicine, Cossu e i suoi colleghi raccontano come sono riusciti a riparare il muscolo di cavie animali colpite da Dmd, sostituendo il gene malato con uno sano costruito in laboratorio e traghettato “in loco” da cellule staminali del sangue. Correggere il difetto genetico inserendo nei muscoli del paziente una copia sana del gene della distrofina è l’idea iniziale su cui Cossu lavora da tempo, ma l’operazione è ardua perché si tratta di un gene molto lungo e quindi difficile da “impacchettare” in un normale vettore virale per la terapia genica. Una prima svolta è avvenuta alcuni anni fa con la scoperta di alcune preziose caratteristiche delle staminali del sangue.

 

Queste cellule chiamate mesangioblasti hanno il doppio vantaggio di poter passare la barriera tra sangue e muscoli e di poter ricostruire le fibre muscolari consumate dalla malattia. Il gruppo di ricerca, quindi, ha pensato a queste cellule per trasportare il gene sano nel corpo dei pazienti. Vediamo come. Prima si inserisce il gene in un minicromosoma (corti cromosomi presenti in pesci e rettili), questo a sua volte viene inserito nelle staminali per essere traghettato nel muscolo. Il minicromosoma si integra nelle staminali in modo perfetto comportandosi come un cromosoma aggiunto. Il sistema, testato nei topi, ha funzionato. I mini pazienti affetti da Dmd hanno recuperato parte della propria funzione muscolare e capacità motorie. Anche se la sperimentazione è solo all’inizio, e tenendo ben presente che il passaggio dei test dall’animale all’uomo nel campo delle staminali è un territorio ancora poco esplorato, i risultati della ricerca invitano a seguire la strada dell’utilizzo di queste cellule per veicolare efficacemente la terapia genica.

 

Federico Tulli

18/08/2011

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