Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena
Newsletter Xagena
Aggiornamento in Medicina
La neuropatia motoria contribuisce alla andatura instabile nei pazienti con la sindrome di Dravet
Le mutazioni di SCN1A possono alterare la funzione assonale e causare neuropatia motoria / neuronopatia, contribuendo ai disturbi dell’andatura e di allineamento ortopedico caratteristici dei pazienti …
Minor rischio di cancro nei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica
I rischi oncologici sono significativamente ridotti nei soggetti con sclerosi laterale amiotrofica, compreso il rischio di cancro ai polmoni. È invece stato osservato un significativo aumento del ri …
Prevalenza della malattia di Pompe nei pazienti con iperCKemia e debolezza muscolare dei cingoli pelvico e scapolare
È stata esaminata un’ampia coorte europea di pazienti con iperCKemia [ aumento nel sangue dei valori della creatinkinasi ] e/o debolezza muscolare dei cingoli ( LGMW ) per carenza di acido alfa-glucos …
Spettro clinico di neuropatia associata a malattia di Castleman
Sono stati definiti i fenotipi di neuropatia periferica associati alla malattia di Castleman. È stato condotto uno studio retrospettivo per i pazienti con malattia di Castleman, confermata mediante …
Selumetinib è efficace contro i neurofibromi plessiformi correlati a neurofibromatosi di tipo 1
I bambini con neurofibromatosi di tipo 1 e neurofibromi plessiformi inoperabili hanno tratto beneficio da un trattamento con Selumetinib a lungo termine senza effetti tossici in eccesso. Dato che m …
Il gene MAPT è metilato in modo differenziale nel cervello con paralisi sopranucleare progressiva
La paralisi sopranucleare progressiva è una malattia neurodegenerativa rara che causa sintomi parkinsoniani. L’alterata metilazione del DNA del gene della proteina tau associata ai microtubuli è cor …