Malattie rare Farmaci:aggiornamenti e novità in terapia by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Sicurezza, farmacocinetica e farmacodinamica della terapia di associazione di Lumacaftor e Ivacaftor in bambini di età compresa tra 2 e 5 anni con fibrosi cistica omozigote per F508del-CFTR
L’efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di Lumacaftor e Ivacaftor ( Orkambi ) sono state stabilite in pazienti di età pari o superiore a 6 anni con fibrosi cistica, omozigoti per la mutazione F50 …
Asfotase alfa efficace nei neonati e bambini piccoli con ipofosfatasia
Un precedente studio di fase 2, in aperto, condotto su 11 neonati e bambini piccoli con ipofosfatasia perinatale o infantile pericolosa per la vita, ha mostrato a un anno la sicurezza e l’efficacia di …
Terapia genica con vettore lentivirale combinata con Busulfan a basso dosaggio nei neonati con SCID-X1
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogenico per immunodeficienza combinata grave legata al cromosoma X ( SCID-X1 ) spesso non riesce a ricostituire l’immunità associata a cellule T, ce …
Effetto di Lanadelumab rispetto al placebo sulla prevenzione degli attacchi di angioedema ereditario
I trattamenti attuali per la profilassi a lungo termine nell’angioedema ereditario hanno limitazioni. È stata valutata l’efficacia di Lanadelumab ( Takhzyro ), un anticorpo monoclonale completamente u …
Effetto della Mexiletina sulla rigidità muscolare nei pazienti con miotonia non-distrofica valutata utilizzando studi N-di-1 aggregati
Nelle malattie rare è difficile ottenere una prova di alta qualità dell’efficacia del trattamento a causa delle piccole coorti e della eterogeneità clinica. Con i trattamenti emergenti per le malatt …