Gli avanzamenti in ambito molecolare hanno permesso di sviluppare terapie mirate in oncologia, che offrono risultati clinici maggiori rispetto alle terapie aspecifiche come la chemioterapia

Tuttavia, i benefici delle terapie innovative hanno difficoltà nell’imporsi per la mancanza di test diagnostici o il loro non-utilizzo. Ad esempio, non tutti i centri specializzati per le terapie oncologiche hanno la possibilità di accedere ai sequenziamenti genomici estesi, né sono presenti ovunque gruppi di esperti multidisciplinari in grado di guidare la scelta delle terapie sulla base di questi test.

Una survey condotta da Cipomo ha mostrato che l’uso dei test genomici di nuova generazione sono ancora scarsi in Italia. Gli NGS sono tecniche di sequenziamento genetico esteso che permettono di analizzare grandi quantità di DNA. Solo il 10% degli intervistati ha ammesso di utilizzare il sequenziamento NGS di routine. Nel complesso, per i Centri interpellati il sequenziamento NGS è impiegato solo nella metà dei casi. Per oltre la metà dei direttori di Dipartimento dovrebbe riportare tutti i biomarcatori analizzati e per il 20%, invece, solo i marcatori approvati dalle linee guida. Inoltre, per il 25% i report dovrebbero avere due versioni: una approfondita per i clinici e una semplificata e ridotta per i pazienti.

L’IMPORTANZA DEL SEQUENZIAMENTO NGS NELL’INDIVIDUAZIONE DELLE ALTERAZIONI GENICHE IN AMBITO ONCOLOGICO

Secondo Carmine Pinto, Oncologia Medica, Comprehensive Cancer Centre, AUSL-IRCCS di Reggio Emilia, il test di sequenziamento genico di nuova generazione NGS fornisce la visione più estesa per un ampio numero di alterazioni geniche, anche a partire da minime quantità di tessuto.

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