Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Il chaperone farmacologico orale Migalastat in confronto alla terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry
La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X causata da mutazioni GLA, con conseguente carenza di alfa-galattosidasi ( alfa-Gal ) e accumulo di substrati lisosomia …
Gangliosidosi, malattie metaboliche geneticamente determinate caratterizzate da accumulo di gangliosidi nei lisosomi
Le gangliosidosi sono un gruppo di malattie metaboliche geneticamente determinate contraddistinte dall’accumulo di gangliosidi nei lisosomi, dovuto a deficit enzimatici della beta-galattosidasi-1 ( ga …
Storia naturale della crescita nei pazienti con sindrome di Hunter
La sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi di tipo II ) influenza la crescita, ma l’impatto complessivo è poco conosciuto. Uno studio ha esaminato la storia naturale di crescita e i relativi parame …
La riduzione precoce del volume del pancreas alla tomografia computerizzata predice le recidive nei pazienti con pancreatite autoimmune di tipo 1 trattati con steroidi
La pancreatite autoimmune di tipo 1 ( AIP ) è clinicamente caratterizzata da una risposta alla terapia steroidea. Pur avendo una prognosi favorevole, la pancreatite autoimmune ha un alto tasso di reci …
Ruolo delle lipoproteine ad alta densità nella malattia di Gaucher di tipo 1
La malattia di Gaucher di tipo I ( GD1 ) è nota per essere associata con ipocolesterolemia e ridotti livelli di lipoproteine a bassa densità ( LDL ) e lipoproteine ad alta densità ( HDL ). Si è ce …
Sindrome ROHHAD ed evoluzione dei disturbi della respirazione nel sonno
L’obesità a rapida insorgenza con disfunzione ipotalamica, ipoventilazione e disregolazione autonomica ( ROHHAD ) è una malattia rara con un alto tasso di mortalità. Anche se l’ipoventilazione nottu …
Palovarotene nel trattamento dei pazienti con fibrodisplasia ossificante progressiva
Sono stati presentati i risultati di uno studio clinico di fase II sulla valutazione del farmaco sperimentale Palovarotene per il trattamento dei pazienti affetti da fibrodisplasia ossificante progres …