Biomedicina – Medicina di Precisione by Xagena
Malattie rare, la rivoluzione della Terapia genica a singola somministrazione ( one-shot ). Molti farmaci orfani attualmente in uso diventeranno obsoleti. Approvato dalla Unione Europea il nuovo farmaco più costoso al mondo Hemgenix per l’emofilia BHemgenix, per l’emofilia B, è oggi il più costoso farmaco di sempre, in USA $3,5 milioni per paziente. Ha scavalcato Upstaza ( €3 M ), che aveva superato Skysona ( $3 M ), che aveva sopravanzato Libmeldy ( €2,8 M ), che aveva battuto Zynteglo ( $2,8 M ) che aveva sorpassato Zolgensma ( €2,1 M ).
In realtà le terapie geniche, essendo una sola somministrazione sono più economiche delle rispettive terapie standard continuative negli anni.
Ad esempio, i $3.5 mln USA di Hemgenix equivalgono a 14 anni di Fattore IX, la terapia standard. I € 2 mln di di Zolgensma, terapia genica per la SMA ( atrofia muscolare spinale ), sono 7 anni di Spinraza, la cura standard da 300mila euro l’anno a paziente: dall’ottavo anno in poi dalla somministrazione Zolgensma farà risparmiare al Ssn 300mila euro l’anno a paziente. E per tanti anni, essendo pazienti pediatrici.
[ Articolo del prof Fabrizio Gianfrate su Quotidiano sanità: https://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=111279 ]
Enjaymo ( Sutimlimab ) di Sanofi è stato approvato dalla Commissione europea ( CE ) per il trattamento dell’anemia emolitica nei pazienti adulti con malattia da agglutinine fredde.
Enjaymo è attualmente l’unico trattamento approvato per la malattia da agglutinine fredde, un raro tipo di anemia emolitica autoimmune in cui una parte del sistema immunitario dell’organismo distrugge erroneamente i globuli rossi sani.
La malattia colpisce circa 12.000 persone negli Stati Uniti, in Europa e in Giappone ed è associata a profonda stanchezza e aumento del rischio di eventi tromboembolici e mortalità.
L’impatto della fatica sulla qualità di vita nella malattia da agglutinine fredde è spesso debilitante ed è paragonabile a condizioni come l’anemia correlata al cancro e altre malattie autoimmuni.
L’autorizzazione si avvaleva dei dati di due studi di fase 3: CADENZA, nei pazienti senza una storia recente di trasfusioni di sangue, e CARDINAL, nei pazienti che avevano subito una recente trasfusione di sangue.
Nello studio CADENZA Part A, Enjaymo ha raggiunto il suo endpoint composito primario e tutti gli endpoint secondari, dimostrando l’inibizione dell’emolisi, l’aumento dei livelli di emoglobina e un miglioramento clinicamente significativo nei punteggi FACIT ( The Functional Assessment of Chronic Illness Therapy ) – Fatigue.
Enjaymo ha dimostrato un profilo di sicurezza accettabile ed è risultato generalmente ben tollerato.
Nello studio CARDINAL Parte A, l’efficacia di Enjaymo è stata valutata sulla base del raggiungimento di un endpoint composito primario e di diversi endpoint secondari, tra cui miglioramenti dell’emoglobina, normalizzazione della bilirubina e punteggio FACIT-fatigue.
Reazioni avverse gravi sono state riportate nel 13% dei pazienti che hanno ricevuto Enjaymo: sepsi streptococcica e infezione della ferita da stafilococco, artralgia e infezione del tratto respiratorio.
Enjaymo era stato approvato dalla Food and Drug Administration statunitense nel febbraio 2022 come primo e unico trattamento indicato per ridurre la necessità di trasfusioni di globuli rossi a causa dell’emolisi negli adulti con malattia da agglutinine fredde.
L’encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2 è una malattia genetica rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da encefalomiopatia ad esordio infantile, che esordisce con ritardo dello sviluppo, emiplegia a progressione lenta, crisi epilettiche non trattabili ed atrofia cerebrale asimmetrica con dilatazione del sistema ventricolare sul lato colpito. Altri segni clinici sono l’atrofia ottica e un lieve aumento dei livelli del lattato nel plasma e/o nel liquido cerebrospinale; la biopsia dei muscoli scheletrici evidenzia una diminuzione dell’attività della citocromo c ossidasi. ( Fonte: Orphanet )
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DIAGNOSI PRECOCE
Il deficit di AADC si manifesta con diverse caratteristiche e sintomi chiave. Molti di questi sintomi si notano quando un bambino è ancora un neonato, a circa 10 settimane di età:
A – Scarso tono muscolare ( ipotonia )
B – Ritardato sviluppo del controllo della testa, del gattonamento, della parola e in altre aree
C- Disturbi del movimento del corpo come distonia ( spasmi ) o ipocinesia ( diminuzione dei movimenti del corpo )
D – Movimenti oculari involontari (crisi oculogira)
E – Sudorazione anormalmente eccessiva (iperidrosi)
F – Ipersalivazione
G – Palpebre cadenti (ptosi)
H – Problemi gastrointestinali come reflusso, diarrea o costipazione
I – Problemi comportamentali
L – Disturbi del sonno
Fonte: PTC Therapeutics
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Le Malattie Metaboliche Ereditarie sono causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari deputati alla produzione di energia nell’organismo.
Le proteine, i grassi e gli zuccheri contenuti negli alimenti vengono modificati nell’intestino in aminoacidi, acidi grassi e glucosio. Questi composti più elementari sono poi ulteriormente ridotti ad acqua ed anidride carbonica all’interno delle cellule attraverso la rottura enzimatica dei loro legami chimici. Quest’ultimo processo libera l’energia necessaria alle cellule per tutte le funzioni biologiche: crescita, contrazione muscolare cardiaca e scheletrica, sintesi di mielina per il sistema nervoso centrale, detossicazione dell’organismo, secrezione ed assorbimento, ecc. Un enzima per essere presente all’interno della cellula in “quantità” e “qualità” sufficiente a svolgere la sua funzione, deve essere “previsto” dal nostro patrimonio genetico grazie alla presenza del DNA del gene corrispondente. Un’alterazione del gene causa l’assenza dell’enzima, con conseguente riduzione della produzione di energia. Per alcune malattie metaboliche il danno è dovuto principalmente alla carenza di un prodotto importante che non viene più sintetizzato. Per altre invece all’accumulo di metabolici che risultano tossici, oppure per entrambi i meccanismi. ( Fonte: AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie )
La Malattia di Fabry ( nota anche come malattia di Anderson-Fabry ) è una patologia da accumulo lisosomiale descritta per la prima volta da Johannes Fabry e da William Anderson nel 1898, caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico dovuto al deficit dell’enzima α–galattosidasi A ( GLA ). Il gene GLA codifica per l’enzima alfa–galattosidasi; il deficit parziale o totale dell’enzima porta all’incapacità di catabolizzare glicosfingolipidi con conseguente accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nei lisosomi. Questo influisce in modo profondo sulla funzionalità cellulare e porta a un’ampia gamma di sintomi a carico di numerosi organi, tra cui i reni, il cuore ed il cervello. ( Fonte: Takeda )
La Malattia di Gaucher, identificata per la prima volta nel 1882 da Philippe Charles Ernest Gaucher, è una patologia genetica rara da accumulo lisosomiale. La Malattia di Gaucher è causata dalla riduzione o mancata produzione della glucocerobrosidasi, enzima coinvolto nel catabolismo dei glicosfingolipidi in glucosio e grassi ( ceramide ) con conseguente accumulo del substrato, la glucosilceramide, nei lisosomi dei macrofagi. I macrofagi ingrossati, chiamati cellule di Gaucher, si concentrano in diversi organi, in particolare nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterandone le normali funzioni. ( Fonte: Takeda )
La sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi II o MPS II ), descritta per la prima volta nel 1917 da Charles A. Hunter, è una patologia genetica e rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico dovuto al deficit dell’enzima L- iduronato-2-solfatasi ( I2S ). L’enzima I2S, deputato al catabolismo dei mucopolisaccaridi ( noti anche col nome di glicosaminoglicani; GAG ), componenti essenziali del tessuto connettivo del nostro corpo. La carenza dell’I2S determina l’accumulo nei lisosomi di due specifici mucopolisaccaridi, il dermatan-solfato ( DS ) e l’eparan-solfato ( HS ) con conseguente danno alle vie respiratorie, cuore, fegato, milza, ossa, articolazioni, volto, collo e cervello. ( Fonte: Takeda )
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L’Agalsidasi beta ( Fabrazyme ), una forma ricombinante umana della alfa-galattosidasi A ( alfaGAL ), è approvata per l’uso come terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry. Una rispost … leggi
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La malattia di Fabry ( deficit di alfa-galattosidasi A ) è una malattia legata al cromosoma X. Le donne eterozigoti per le mutazioni che causano la malattia spesso manifestano segni e sintomi della … leggi
Il registro Fabry Outcome Survey ( FOS ) ha come obiettivo quello di approfondire le conoscenze della storia naturale della malattia di Fabry e di valutare gli effetti della terapia enzimatica sostitu … leggi
La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale ereditaria legata al cromosoma X, causata da una carenza congenita dell’enzima alfa-galattosidasi A. La terapia di sostituzione enzimati … leggi
Ricercatori del Baylor Research Institute a Dallas negli Stati Uniti, hanno compiuto uno studio prospettico di 4 anni con l’obiettivo di valutare nel lungo periodo Agalsidasi alfa nei bambini con ma … leggi
Uno studio retrospettivo ha valutato la sicurezza e l’efficacia della terapia enzimatica sostitutiva con Agalsidasi alfa ( Replagal ) per la malattia di Fabry nei bambini che hanno preso parte al Fabr … leggi
In pazienti di sesso maschile con malattia di Fabry, un disturbo del metabolismo dei glicosfingolipidi legato al cromosoma X e causato dalla scarsa attività dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi … leggi
E’ stato esaminato il trattamento di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa ( Replagal ) a 5 anni nei pazienti con malattia di Fabry, arruolati nel database osservazionale FOS ( Fabry Outcome Sur … leggi
Uno studio osservazionale ha mostrato che la terapia di sostituzione enzimatica di lunga durata riduce la massa cardiaca, oltre a ridurre il dolore e migliorare la qualità di vita nei pazienti con mal … leggi
I soggetti affetti da malattia di Fabry sviluppano ipertrofia ventricolare sinistra. Uno studio, compiuto da Ricercatori dell’University Children’s Hospital di Mainz in Germania, ha esaminato l’eff … leggi
Prima dell’introduzione della terapia di sostituzione enzimatica, il trattamento della malattia di Fabry consisteva di interventi sintomatici e palliativi. La terapia di sostituzione enzimatica ha mo … leggi
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha informato i medici riguardo alla possibile contaminazione di diversi prodotti di Genzyme Corporation, che trovano impiego nel trattamento di alcune malattie r … leggi
Poco è noto riguardo agli effetti della terapia di sostituzione enzimatica nei pazienti affetti da malattia di Fabry sottoposti a trapianto di rene. Sono state esaminate le caratteristiche cliniche … leggi
L’RNAi ( interferenza dell’RNA ) è un processo cellulare naturale di silenziamento genico che rappresenta oggi una delle frontiere più promettenti e in rapido progresso nella biologia e nello sviluppo di farmaci. La sua scoperta è stata premiata con il premio Nobel 2006 per la fisiologia o la medicina. Il piccolo RNA interferente ( siRNA ) funziona silenziando potentemente gli RNA messaggeri ( mRNA ) che codificano per le proteine che causano malattie, impedendo la sintesi proteica. Si tratta di un approccio rivoluzionario con il potenziale di trasformare la cura dei pazienti con malattie genetiche e di altro tipo.
A revolutionary approach with the potential to transform the care of patients with genetic and other diseases
RNAi ( RNA interference ) is a natural cellular process of gene silencing that represents one of the most promising and rapidly advancing frontiers in biology and drug development. Its discovery has been heralded as a major scientific breakthrough that happens once every decade or so, and was recognized with the award of the 2006 Nobel Prize for Physiology or Medicine. By harnessing the natural biological process of RNAi occurring in the cells, a new class of medicines, known as RNAi therapeutics, is now a reality. Small interfering RNA ( siRNA ), the molecules that mediate RNAi and comprise medicines by potently silencing messenger RNA ( mRNA ) – the genetic precursors – that encode for disease-causing proteins, thus preventing them from being made. This is a revolutionary approach with the potential to transform the care of patients with genetic and other diseases.
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