Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Sicurezza ed efficacia di Everolimus per angiomiolipomi renali associati alla sclerosi tuberosa complessa
Gli angiomiolipomi renali sono manifestazioni abituali della sclerosi tuberosa complessa che possono causare emorragie legate ad aneurisma e danno renale. Everolimus ( Afinitor ) è emerso come alter …
Mieloma multiplo ad alto rischio, benefici dal trattamento con l’immunoterapico Galinpepimut-S dopo trapianto autologo di cellule staminali
Sono stati presentati i risultati di uno studio di fase II riguardanti l’immunoterapico che ha come target WT1, Galinpepimut-S, in sviluppo clinico nel trattamento dei pazienti con mieloma multiplo, s …
Profilo lipidico e altri fattori correlati nei pazienti con iperfenilalaninemia
Il trattamento dei pazienti con fenilchetonuria ( PKU ) si basa su una dieta fenilalanina-ristretta, restrittiva nelle proteine naturali combinata con integratori di L-amminoacidi privi di fenilalanin …
Efficacia e sicurezza del Benzoato di sodio per via endovenosa nei disordini del ciclo dell’urea
L’efficacia e la sicurezza del Benzoato di sodio per via endovenosa per il trattamento di episodi acuti di iperammoniemia nei disordini del ciclo dell’urea sono ben note. Tuttavia, i dati pubblicati …
Alta frequenza di attacchi nei pazienti con angioedema a causa di carenza di C1-inibitore come fattore determinante nel passaggio alla terapia domiciliare
L’angioedema ereditario con deficit di C1-inibitore ( C1-INH-HAE ) è caratterizzato da attacchi ricorrenti di gonfiore che interessano vari siti corporei. Tali attacchi sono una causa frequente di vis …
Impianto di dispositivo cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry
L’incidenza e fattori predittivi di aritmie e/o anomalie della conduzione che richiedono l’impianto di dispositivo cardiaco sono scarsamente caratterizzate nella malattia di Fabry. Uno studio retro …
Profili sierici anormali di microRNA nella sclerosi tuberosa normalizzati durante il trattamento con Everolimus
La sclerosi tuberosa è una malattia monogenica derivante da difetti dei geni TSC1 o TSC2 che codificano le proteine che formano il complesso soppressore del tumore amartina-tuberina, il complesso bers …