Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
Newsletter Xagena
Aggiornamento in Medicina
Galafold nel trattamento della malattia di Fabry con mutazioni suscettibili nel gene GLA nei pazienti adulti e adolescenti
La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale progressivo legata al cromosoma X che colpisce sia i maschi che le femmine. La malattia di Fabry causa mutazioni del gene GLA provocando …
Efficacia e sicurezza di Everolimus nei bambini con epilessia associata a sclerosi tuberosa complessa
L’epilessia si verifica in circa il 90% di tutte le persone con sclerosi tuberosa complessa. Nel 67% dei casi l’insorgenza della malattia avviene durante l’infanzia. Nel 50% o più dei casi le cris …
HyQvia, terapia sostitutiva in pazienti adulti, bambini e adolescenti, con sindromi da immunodeficienza primaria e nelle ipogammaglobulinemie
HyQvia è un’unità a doppio flaconcino costituita da un flaconcino di Immunoglobulina umana normale ( Immunoglobulina 10% o IG 10% ) e un flaconcino di Ialuronidasi umana ricombinante ( rHuPH20 ).. …
Malattia di Fabry pediatrica: significato prognostico delle alterazioni oculari per la gravità della malattia
I segni oculari della malattia di Fabry possono essere osservati nei primi 10 anni di vita. È stata esaminata la comparsa di segni oculari in 232 pazienti pediatrici nel Registro Internazionale Fa …
ATryn nella profilassi della tromboembolia venosa negli interventi chirurgici in pazienti adulti con deficit congenito di antitrombina
ATryn ( Antitrombina alfa ) è indicato nella profilassi della tromboembolia venosa negli interventi chirurgici in pazienti adulti con deficit congenito di antitrombina. Di norma è somministrato unitam …
Firazyr come trattamento sintomatico degli attacchi acuti di angioedema ereditario
Firazyr ( Icatibant ) è indicato per la terapia sintomatica degli attacchi acuti di angioedema ereditario negli adulti con carenza di inibitore esterasi C1. L’angioedema ereditario è una malattia a …
Effetto della cessazione del trattamento con Ormone della crescita sulla capacità cognitiva durante la fase di transizione nella sindrome di Prader-Willi
I pazienti con sindrome di Prader-Willi ( PWS ) presentano un deficit cognitivo. Il trattamento con Ormone della crescita ( GH ) durante l’infanzia migliora le funzioni cognitive, mentre la capacità c …