Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Polmonite da ipersensibilità: diagnosi e trattamento di una malattia rara nei bambini
La polmonite da ipersensibilità, detta anche alveolite allergica esogena o alveolite allergica estrinseca nei bambini è una condizione rara e può non essere riconosciuta e trattata adeguatamente. P …
Tripla terapia con Darbepoetina alfa, Idebenone e Riboflavina nella atassia di Friedreich
Esiste una minima evidenza oggettiva per quanto riguarda la gestione della atassia di Friedreich ( FRDA ). Le terapie antiossidante e con Eritropoietina umana ricombinante sono state considerate poten …
Everolimus per angiomiolipoma associato a sclerosi tuberosa complessa o linfangioleiomiomatosi sporadica
Gli angiomiolipomi sono tumori a crescita lenta con attivazione costitutiva del target della Rapamicina nei mammiferi ( mTOR ), e sono comuni nei pazienti con sclerosi tuberosa complessa e linfangiole …
Procysbi per la cistinosi nefropatica: approvato dalla FDA
La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Procysbi ( Cisteamina bitartrato ) per la gestione della cistinosi nefropatica in bambini e adulti. Procysbi ha ottenuto la designazione di prodott …
Aumento delle citochine proinfiammatorie nei pazienti con sindrome di Aicardi-Goutières
Uno studio ha esaminato un’ampia gamma di citochine nel plasma e nel liquor di pazienti con sindrome di Aicardi-Goutières ( AGS ), in età diverse, al fine di stabilire le firme di espressione di citoc …