Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Pentossifillina come trattamento di salvataggio per la distrofia muscolare di Duchenne
Per determinare se la Pentossifillina ( Trental ) rallenti la perdita della forza e della funzionalità muscolare in ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ), è stato elaborato …
VX-809, un composto sperimentale correttore di CFTR, in pazienti con fibrosi cistica omozigote per la mutazione F508del-CFTR
VX-809, un modulatore CFTR ( regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ), ha mostrato di aumentare la densità della superficie cellulare di F508del-CFTR funzionale in vit …
Efficacia della Immunoglobulina più Prednisolone per la prevenzione delle anomalie coronariche nella forma grave della malattia di Kawasaky
Ci sono prove a sostegno del fatto che la terapia con corticosteroidi possa essere di beneficio per il trattamento primario della malattia di Kawasaki, forma grave. Uno studio ha valutato se l’agg …
Manifestazioni cutanee della sindrome da deficit di DOCK8
Le mutazioni nel gene DOCK8 provocano una sindrome da immunodeficienza primaria combinata, caratterizzata da elevati livelli sierici di IgE, livelli ridotti di IgM, eosinofilia, infezioni sino-polmona …
Ivacaftor in soggetti con fibrosi cistica omozigoti per mutazione F508del-CFTR
Ivacaftor ( VX-770; Kalydeco ) è un potenziatore di CFTR ( regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ) che è stato approvato per il trattamento della fibrosi cisti …