Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena
Newsletter Xagena
Aggiornamento in Medicina
Canakinumab per il trattamento delle sindromi autoinfiammatorie da febbre ricorrente
La febbre mediterranea familiare, il deficit di mevalonato chinasi ( noto anche come sindrome da iperimmunoglobulinemia D ) e la sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumora …
Cerliponase alfa intraventricolare per ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2
La tripeptidil peptidasi 1 ricombinante umana ( Cerliponase alfa; Brineura ) è una terapia enzimatica sostitutiva che è stata sviluppata per il trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tip …
Effetti a lungo termine dei glucocorticoidi su funzione, qualità di vita e sopravvivenza nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne
Il trattamento con glucocorticoidi è raccomandato come standard di cura nella distrofia muscolare di Duchenne. Sono stati esaminati gli effetti a lungo termine dei glucocorticoidi sulla progressione …
Nilotinib nella sinovite villonodulare pigmentosa localmente avanzata
La sinovite villonodulare pigmentosa, nota anche come tumore a cellule giganti di tipo diffuso, è un tumore raro, localmente aggressivo, guidato da una traslocazione specifica …
Trattamento con Inotersen per amiloidosi ereditaria da transtiretina
L’amiloidosi ereditaria da transtiretina è causata da varianti patogenetiche di un singolo nucleotide nel gene codificante la transtiretina ( TTR ), che induce un ripiegamento scorretto della transtir …