Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Efficacia e sicurezza di Taliglucerasi alfa negli adulti naïve al trattamento con malattia di Gaucher
Taliglucerasi alfa ( Elelyso ) è una terapia enzimatica sostitutiva per via endovenosa approvata per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1, ed è la prima proteina ricombinante terapeutica …
Terapia intranasale topica e frequenza di epistassi nei pazienti con telangiectasia emorragica ereditaria
Nei pazienti con telangiectasia emorragica ereditaria, non ci sono differenze significative nella frequenza dell’epistassi con il trattamento intranasale topico con Bevacizumab rispetto a Estriolo, ri …
Glucosilsfingosina è un biomarcatore chiave della malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher comporta l’accumulo di glucosilceramide ( GL1 ) e il suo lisolipide deacetilato, glucosilsfingosina ( liso-GL1 ) che è implicato nella mediazione della disregolazione immunitari …
Bevacizumab spray nasale è inefficace per la epistassi nella teleangectasia emorragica ereditaria
Il trattamento con Bevacizumab spray nasale nei pazienti con teleangectasia emorragica ereditaria in tre somministrazioni non ha ridotto la durata mensile dell’epistassi nei 3 mesi successivi alla fin …
La neuropatia motoria contribuisce alla andatura instabile nei pazienti con la sindrome di Dravet
Le mutazioni di SCN1A possono alterare la funzione assonale e causare neuropatia motoria / neuronopatia, contribuendo ai disturbi dell’andatura e di allineamento ortopedico caratteristici dei pazienti …