Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Impianto di dispositivo cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry
L’incidenza e fattori predittivi di aritmie e/o anomalie della conduzione che richiedono l’impianto di dispositivo cardiaco sono scarsamente caratterizzate nella malattia di Fabry. Uno studio retro …
Profili sierici anormali di microRNA nella sclerosi tuberosa normalizzati durante il trattamento con Everolimus
La sclerosi tuberosa è una malattia monogenica derivante da difetti dei geni TSC1 o TSC2 che codificano le proteine che formano il complesso soppressore del tumore amartina-tuberina, il complesso bers …
Granulomatosi a esordio infantile con poliangioite e poliangioite microscopica
I dati provenienti da coorti di granulomatosi a esordio infantile con poliangioite ( GPA ) e poliangioite microscopica ( MPA ) sono limitati ed eterogenei. Sono state analizzate le caratteristiche a …
Galafold nel trattamento della malattia di Fabry con mutazioni suscettibili nel gene GLA nei pazienti adulti e adolescenti
La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale progressivo legata al cromosoma X che colpisce sia i maschi che le femmine. La malattia di Fabry causa mutazioni del gene GLA provocando …
Efficacia e sicurezza di Everolimus nei bambini con epilessia associata a sclerosi tuberosa complessa
L’epilessia si verifica in circa il 90% di tutte le persone con sclerosi tuberosa complessa. Nel 67% dei casi l’insorgenza della malattia avviene durante l’infanzia. Nel 50% o più dei casi le cris …