Interferenza dell’RNA: Le Nuove Frontiere nel Trattamento delle Malattie Genetiche & Malattie Rare

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Nuove Frontiere della Medicina: interferenza dell’RNA

L’RNAi ( interferenza dell’RNA ) è un processo cellulare naturale di silenziamento genico che rappresenta oggi una delle frontiere più promettenti e in rapido progresso nella biologia e nello sviluppo di farmaci. La sua scoperta è stata premiata con il premio Nobel 2006 per la fisiologia o la medicina. Il piccolo RNA interferente ( siRNA ) funziona silenziando potentemente gli RNA messaggeri ( mRNA ) che codificano per le proteine che causano malattie, impedendo la sintesi proteica. Si tratta di un approccio rivoluzionario con il potenziale di trasformare la cura dei pazienti con malattie genetiche e di altro tipo.

A revolutionary approach with the potential to transform the care of patients with genetic and other diseases

RNAi ( RNA interference ) is a natural cellular process of gene silencing that represents one of the most promising and rapidly advancing frontiers in biology and drug development. Its discovery has been heralded as a major scientific breakthrough that happens once every decade or so, and was recognized with the award of the 2006 Nobel Prize for Physiology or Medicine. By harnessing the natural biological process of RNAi occurring in the cells, a new class of medicines, known as RNAi therapeutics, is now a reality. Small interfering RNA ( siRNA ), the molecules that mediate RNAi and comprise medicines by potently silencing messenger RNA ( mRNA ) – the genetic precursors – that encode for disease-causing proteins, thus preventing them from being made. This is a revolutionary approach with the potential to transform the care of patients with genetic and other diseases.

 

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Novità nel trattamento della pericardite idiopatica recidivante: Rilonacept

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Rilonacept nel trattamento della pericardite idiopatica ricorrente, una malattia rara autoinfiammatoria

Sulla rivista The New England Journal of Medicine ( NEJM ) sono stati pubblicati i risultati di uno studio internazionale che hanno confermato l’efficacia di Rilonacept, un inibitore dell’Interleuchina 1.

La sperimentazione ha coinvolto diversi Centri negli Stati Uniti, in Israele e in Australia.
In Italia hanno partecipato la Città della Salute e della Scienza di Torino, l’Ospedale Fatebenefratelli Sacco di Milano e il Bambino Gesù di Roma.

La pericardite idiopatica ricorrente è una malattia rara autoinfiammatoria, di cui non si conosce la causa nè la reale incidenza.
La malattia è caratterizzata da episodi ricorrenti di infiammazione del pericardio ( pericardite ), la membrana che riveste il cuore.
Gli episodi di pericardite acuta si manifestano con febbre, dolore toracico, astenia ( debolezza generale ), affanno e difficoltà respiratoria e sono spesso caratterizzati dalla presenza di versamento pericardico, cioè di liquido nel pericardio.

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Tumori rari: Pemigatinib per il trattamento dei pazienti adulti con colangiocarcinoma con alterazioni di FGFR2

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Pemigatinib per il trattamento dei pazienti adulti con colangiocarcinoma con alterazioni di FGFR2

I colangiocarcinomi attesi in Italia nel 2020 erano circa 5.400, questo dato include sia i carcinoma intra-epatici che gli extra-epatici. Gli intra-epatici ( che costituiscono il 50% dei casi di colangiocarcinoma ) si presentano più spesso in fase avanzata e sono di più difficile gestione. La sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi per questa patologia è bassa, tra il 5 e il 15%.

Il tumore viene spesso diagnosticato in fase avanzata e in questi casi non è possibile sottoporre il paziente ad intervento chirurgico risolutivo.

Nei casi rari in cui viene diagnosticato precocemente si può procedere alla chirurgia o a trattamenti loco-regionali, ma la maggior parte delle volte viene trattato con la chemioterapia ( questo tumore è scarsamente sensibile alla radioterapia che quindi non viene impiegata ).

Tuttavia, neppure con la chemioterapia, si raggiungono risultati particolarmente soddisfacenti: la percentuale di risposta al trattamento difficilmente supera il 30%, forse migliora leggermente quando vengono usati due farmaci contemporaneamente.

Nei casi non-responder è necessario ricorrere a una terapia di seconda linea. Pemigatinib ha un’attività più elevata rispetto a quella di altri farmaci impiegati in seconda linea o in linee successive di trattamento.

In una piccola percentuale di pazienti si sono addirittura verificate delle risposte complete, con scomparsa della malattia. Inoltre, la durata della risposta può essere anche abbastanza lunga, rispetto agli altri trattamenti.

Pemigatinib è efficace in un sottogruppo di pazienti che presentano un’alterazione molecolare particolare: fusioni o riarrangiamenti del recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti ( FGFR2 ).

I pazienti interessati sono circa 200-250 ( 10-15% dei colangiocarcinomi intraepatici ) all’anno.

 

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