Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena

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Terapia genica con cellule staminali / progenitrici emopoietiche modificate con un vettore lentivirale per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara immunodeficienza primaria legata al cromosoma X, potenzialmente letale, caratterizzata da microtrombocitopenia, infezioni, eczema, autoimmunità e malattia mal …

 

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La carenza di ceramidasi acida è caratterizzata da una citochina plasmatica unica e da profilo di ceramidi che viene alterato dalla terapia

La carenza di ceramidasi acida ( malattia di Farber ) è una malattia estremamente rara da accumulo lisosomiale che è poco conosciuta e spesso mal diagnosticata come artrite idiopatica giovanile. Le …


Sicurezza e attività clinica di Elosulfase alfa in pazienti pediatrici affetti da sindrome di Morquio A o mucopolisaccaridosi IVA con meno di 5 anni di età

Studi precedenti hanno dimostrato che Elosulfase alfa ( Vimizim ) ha un profilo di efficacia / sicurezza favorevole nei pazienti con sindrome di Morquio A di 5 anni di età e oltre. Uno studio ha val …

Farmaexplorer.it


Associazione tra anomalie strutturali del cervello, elettroencefalogramma e storia di convulsioni nella mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter

La mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter ( MPS II ) è una malattia genetica che può presentarsi con danno intellettivo e alterazioni del sistema nervoso centrale ( SNC ). Fino ad oggi …


Mieloma multiplo, Carfilzomib associato a Lenalidomide e Desametasone

Il mieloma multiplo è un raro tumore del sangue caratterizzato da frequenti recidive. Carfilzomib ( Kyprolis ), in combinazione con due farmaci, ha dimostrato di essere altamente efficace nel gestire …

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Cause di morte in pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 mai trattata con terapia enzimatica sostitutiva

Il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ) diminuisce la morbilità da citopenie ematologiche, epatosplenomegalia e complicanze ossee. Di conseguenza, è difficile trovare pazienti sin …

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Nusinersen nei pazienti di età superiore a 7 mesi con atrofia muscolare spinale di tipo 1

Sono state valutate la sicurezza e l’efficacia clinica di Nusinersen( Spinraza ) nei pazienti di età superiore a 7 mesi con atrofia muscolare spinale di tipo 1 ( SMA1 ). I pazienti con SMA1 sono s …


La tromboendoarterectomia polmonare è una risoluzione curativa per l’ipertensione polmonare tromboembolica cronica associata a sindrome antifosfolipidica

L’ipertensione polmonare tromboembolica cronica ( CTEPH ) è una condizione rara e pericolosa per la vita con prognosi infausta nei pazienti con sindrome antifosfolipidica ( APS ). La tromboendoarter …

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Esito a lungo termine e fattori prognostici delle complicanze nella tromboangioite obliterante o malattia di Buerger

I dati riguardanti gli esiti a lungo termine dei pazienti con tromboangioite obliterante sono scarsi e la maggior parte delle serie proviene dall’India e dal Giappone. In questo studio, sono stati v …


VX-445-Tezacaftor-Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica e uno o due alleli Phe508del

VX-445 è un correttore della proteina CFTR, progettato per ripristinare la funzione della proteina CFTR Phe508del in pazienti con fibrosi cistica quando somministrato con Tezacaftor e Ivacaftor ( VX-4 …

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Tripla terapia a base di VX-659, Tezacaftor, Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica e uno o due alleli Phe508del

Il correttore della proteina CFTR, VX-659, in combinazione con Tezacaftor e Ivacaftor ( VX-659-Tezacaftor-Ivacaftor ), è stato sviluppato per ripristinare la funzione della proteina Phe508del CFTR in …

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Interleuchina-18 peggiora la cardiomiopatia di Fabry e contribuisce allo sviluppo di ipertrofia ventricolare sinistra nei pazienti con malattia di Fabry con mutazione GLA IVS4+919 G>A

È stata riportata a Taiwan un’alta incidenza della mutazione GLA IVS4+919 G>A in pazienti con malattia di Fabry del fenotipo cardiaco a esordio tardivo. Rimangono, tuttavia, sconosciuti i biomarc …

Associazione tra anomalie strutturali del cervello, elettroencefalogramma e storia di convulsioni nella mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter

La mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter ( MPS II ) è una malattia genetica che può presentarsi con danno intellettivo e alterazioni del sistema nervoso centrale ( SNC ). Fino ad oggi …

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Sicurezza e attività clinica di Elosulfase alfa in pazienti pediatrici affetti da sindrome di Morquio A o mucopolisaccaridosi IVA con meno di 5 anni di età

Studi precedenti hanno dimostrato che Elosulfase alfa ( Vimizim ) ha un profilo di efficacia / sicurezza favorevole nei pazienti con sindrome di Morquio A di 5 anni di età e oltre. Uno studio ha val …

La carenza di ceramidasi acida è caratterizzata da una citochina plasmatica unica e da profilo di ceramidi che viene alterato dalla terapia

La carenza di ceramidasi acida ( malattia di Farber ) è una malattia estremamente rara da accumulo lisosomiale che è poco conosciuta e spesso mal diagnosticata come artrite idiopatica giovanile. Le …

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Sicurezza ed efficacia a lungo termine della Taliglucerasi alfa nei pazienti pediatrici con malattia di Gaucher naïve-al-trattamento o precedentemente trattati con Imiglucerasi

Taliglucerasi alfa ( Elelyso ) è una terapia enzimatica sostitutiva approvata per il trattamento della malattia di Gaucher nei bambini e negli adulti in diversi Paesi. Uno studio di estensione multice …

Efficacia e sicurezza della terapia di combinazione Lumacaftor / Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per Phe508del CFTR in base alla funzione polmonare

La terapia di combinazione Lumacaftor / Ivacaftor ( Orkambi ) ha dimostrato benefici clinici nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per mutazione Phe508del nel gene CFTR; tuttavia, la funzione pol …

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La 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina intratecale diminuisce la progressione della malattia neurologica nella malattia di Niemann-Pick di tipo C1

La malattia di Niemann-Pick di tipo C1 ( NPC1 ) è una malattia da accumulo lisosomiale caratterizzata da neurodegenerazione progressiva. Nei test preclinici, la 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina ( H …

Terapia genica a cellule staminali ematopoietiche per adrenoleucodistrofia cerebrale

Nell’adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X, le mutazioni in ABCD1 portano alla perdita della funzione della proteina ALD. L’adrenoleucodistrofia cerebrale è caratterizzata da demielini …

Risposte cliniche e radiologiche alla Cladribina per il trattamento della malattia di Erdheim-Chester

Sebbene la Cladribina ( Litak ) sia meglio conosciuta per il trattamento della leucemia a cellule capellute e altri tumori linfoidi, ha anche attività contro le neoplasie mieloidi, come la malattia di …

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Efficacia e sicurezza di Sirolimus topico per angiofibromi facciali nel complesso di sclerosi tuberosa

Gli inibitori del bersaglio della rapamicina nei mammiferi complesso 1 ( mTORc1 ), come Sirolimus, colpiscono efficacemente le lesioni cutanee nel complesso della sclerosi tuberosa. Tuttavia, il trat …

Beneficio a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Pompe

È stato determinato l’effetto della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) dopo 5 anni e sono stati identificati i predittori di risposta favorevole poiché sono disponibili pochi dati sull’efficacia a …

Debolezza muscolare associata alla malattia nelle distroglicanopatie

È stato descritto il fenomeno della debolezza acuta associata a malattia in pazienti con distroglicanopatia, ed è stata determinata la frequenza di questo fenomeno nelle distroglicanopatie per confron …

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Inibitore della C1 esterasi ricombinante umano per la profilassi dell’angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è una malattia edematosa ricorrente, causata dal deficit dell’inibitore C1 funzionale. Le infusioni di inibitore di C1 esterasi derivato dal plasma impediscono gli attacchi di …

Fibrosi cistica: combinazione Tezacaftor e Ivacaftor in eterozigoti con funzione residua

La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CFTR che portano al progressivo declino respiratorio. Alcune proteine mutanti di CFTR mostrano una funzione residu …

Malattie rare Farmaci: Aggiornamenti & Terapie by Xagena

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La 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina intratecale diminuisce la progressione della malattia neurologica nella malattia di Niemann-Pick di tipo C1

La malattia di Niemann-Pick di tipo C1 ( NPC1 ) è una malattia da accumulo lisosomiale caratterizzata da neurodegenerazione progressiva. Nei test preclinici, la 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina ( H …

Risposte cliniche e radiologiche alla Cladribina per il trattamento della malattia di Erdheim-Chester

Sebbene la Cladribina ( Litak ) sia meglio conosciuta per il trattamento della leucemia a cellule capellute e altri tumori linfoidi, ha anche attività contro le neoplasie mieloidi, come la malattia di …

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Fibrosi cistica: combinazione Tezacaftor e Ivacaftor in eterozigoti con funzione residua

La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CFTR che portano al progressivo declino respiratorio. Alcune proteine mutanti di CFTR mostrano una funzione residu …

La combinazione Tezacaftor e Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per Phe508del

Il trattamento combinato con i modulatori del regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) Tezacaftor ( VX-661 ) e Ivacaftor ( VX-770 ) è stato progettato per colpire la causa …

Brineura nel trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 2

Brineura è un medicinale per il trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 2 ( CLN2 ), una affezione ereditaria nei bambini che porta a progressivi danni cerebrali. Poiché il numero di …

La distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) è una grave, progressiva e rara malattia neuromuscolare recessiva legata al cromosoma X. La carenza di distrofina è la causa alla base della malattia;  …

Fibrosi cistica: combinazione Tezacaftor e Ivacaftor in eterozigoti con funzione residua

La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CFTR che portano al progressivo declino respiratorio. Alcune proteine mutanti di CFTR mostrano una funzione residu …

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Sindrome di Costen

La sindrome di Costen, detta anche sindrome temporo …

Fibrosi polmonare idiopatica …

Fibrosi polmonare idiopatica: Nintedanib rallenta la …

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Effetto della cessazione del trattamento con Ormone della …

Malattia di Castleman …

La causa della malattia di Castleman multicentrica HHV8 …

Strensiq per l’ipofosfatasia …

Strensiq per l’ipofosfatasia, una rara malattia ossea. L’European …

Tollerabilità ed efficacia dei …

Tollerabilità ed efficacia dei trattamenti off-label anti …

Revisione della letteratura …

Revisione della letteratura sulla … La malattia di Fahr, o …

Coinvolgimento delle piccole …

Coinvolgimento delle piccole fibre nervose nella malattia di …

Anakinra, un farmaco anti-IL-1 …

Anakinra, un farmaco anti-IL-1, nel trattamento della …
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