Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Coinvolgimento delle piccole fibre nervose nella malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
E’ stato valutato il coinvolgimento delle piccole fibre nervose nella malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A ( CMT1A ) mediante immunofluorescenza indiretta e microscopia confocale su biopsie da pell …
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Le osservazioni cliniche originariamente realizzate da Morris, che per primo diede a questa condizione il nome di sindrome di femminilizzazione testicolare ( ora sostituito dal più appropriato termine …
Anomalie nel volume della materia bianca cerebrale nella malattia di Lesch-Nyhan e nelle sue varianti
Sono state esaminate le anomalie della sostanza bianca del cervello sulla base della risonanza magnetica per immagini [ MRI ] in adulti con malattia di Lesch-Nyhan ( LND ) o una variante attenuata ( L …
Rapamicina topica combinata con laser pulsato nel trattamento delle malformazioni vascolari capillari nella sindrome di Sturge-Weber
La sindrome di Sturge-Weber ( SWS ) è caratterizzata da macchie di vino-porto che interessano il volto, gli occhi e il sistema nervoso centrale. Il laser pulsato ( PDL ) è il trattamento standard pe …
Nevi displastici, melanoma cutaneo e altre neoplasie cutanee nei pazienti con distrofia miotonica di tipo 1
La distrofia miotonica di tipo 1 ( MD1 ) è segnalata per essere associata a tumori maligni interni. L’associazione della distrofia miotonica con tumori cutanei non è del tutto chiara. È stato eff …