Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Alterate proprietà mitocondriali del muscolo scheletrico nei pazienti con miopatia con singola delezione del DNA mitocondriale
La miopatia mitocondriale colpisce gravemente la struttura del muscolo scheletrico e la funzione con conseguente difetto della fosforilazione ossidativa. Tuttavia, i principali meccanismi patogeneti …
Analisi della qualità della voce nei pazienti con insorgenza tardiva della malattia di Pompe
La malattia di Pompe è una miopatia metabolica progressiva. La progressione della malattia è anche caratterizzata dalla progressiva disfunzione dell’apparato vocale. Uno studio ha utilizzato metodi …
Lojuxta nel trattamento dei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote
Lojuxta ( Lomitapide ) è indicato come adiuvante di una dieta a basso tenore di grassi e di altri medicinali ipolipemizzanti con o senza aferesi delle lipoproteine a bassa densità ( LDL ) nei pazient …
Morfometria del cervello nella ipoplasia pontocerebellare di tipo 2
L’ipoplasia pontocerebellare di tipo 2 ( PCH2 ) è causata da un difetto nel gene TSEN54 e porta a gravi e precoci disturbi nello sviluppo del cervello, in particolare di cervelletto e ponte. È stata …
La funzione renale prevede gli esiti a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva nei pazienti con malattia di Fabry
Il coinvolgimento renale e cardiaco è responsabile della morbilità e mortalità nella malattia di Fabry. È stata analizzata l’incidenza di endpoint renali, cardiaci e neurologici correlati alla malat …
Maggiore ampiezza di distribuzione dei globuli rossi nella anemia di Fanconi: un nuovo marker di eritropoiesi da stress
L’ampiezza della distribuzione delle cellule rosse, un parametro classico utilizzato nella diagnosi differenziale di anemia, è stato recentemente riconosciuto come un marker di infiammazione cronica e …
Replagal come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti con carenza di alfa-galattosidasi A
Replagal ( Agalsidasi alfa ) è indicato come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti con diagnosi confermata di malattia di Fabry ( carenza di alfa-galattosidasi A ). La malattia …