Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Terapia con Litio nella sindrome di Kleine-Levin
Sono stati confrontati i benefici e i rischi della terapia con Litio versus astensione / altri trattamenti nella sindrome di Kleine-Levin ( KLS ). In una coorte KLS seguita in un unico Centro, 130 …
Rapida progressione della polineuropatia amiloidotica familiare
È stata valutata l’associazione tra gravità della neuropatia e stadio della malattia, ed è stato stimato il tasso di progressione della neuropatia in una analisi trasversale retrospettiva di una popol …
Prodromi clinici di neurodegenerazione nella malattia di Anderson-Fabry
È stata stimata la prevalenza di caratteristiche cliniche prodromiche di neurodegenerazione in pazienti con malattia di Anderson-Fabry rispetto a controlli di pari età. Lo studio trasversale prospe …
Afamelanotide per la protoporfiria eritropoietica, migliora la qualità di vita e aumenta la durata di esposizione al sole senza dolore
La protoporfiria eritropoietica è una fotodermatosi grave associata a fototossicità acuta. I pazienti con questa condizione hanno dolori lancinanti e una qualità notevolmente ridotta di vita. E’ …
Kanuma, una terapia sostitutiva enzimatica per il deficit della lipasi acida lisosomiale
L’European Medicine Agency ( EMA ) ha raccomandato l’autorizzazione all’immissione in commercio di Kanuma ( Sebelipase alfa ), il primo farmaco candidato al trattamento del deficit della lipasi acida …